Panel PreSENTIA - cancer de piele asociat Xeroderma pigmentosum (9 gene)

Panelul genetic PreSENTIA pentru cancerul de piele asociat cu Xeroderma pigmentosum este un test specializat care analizează 9 gene implicate în apariția și predispoziția la cancerul de piele, în special în contextul sindromului ereditar Xeroderma pigmentosum.

Cui îi este recomandat acest test?

Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:

• Istoric familial sau personal cu sindrom de cancer ereditar asociat cu cancer de piele
• Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată cu Xerdoderma Pigmentosum

Testarea genetică este considerată esențială pentru confirmarea diagnosticului, ghidarea tratamentului și a deciziilor de management clinic, precum și pentru consilierea familială privind riscul de recurență.

Studiile arată că identificarea precoce a mutațiilor permite intervenții timpurii, inclusiv măsuri de protecție solară riguroasă și monitorizare dermatologică, care pot crește semnificativ speranța de viață la pacienții cu Xeroderma pigmentosum.

Medicii folosesc rezultatele pentru a recomanda măsuri profilactice, screening periodic și pentru a informa pacienții și familiile despre riscurile și opțiunile disponibile

Gene cuprinse în panel

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Aceste gene sunt implicate în procesele de reparare a ADN-ului, în special în mecanismul de reparare prin excizie a nucleotidelor (NER), esențial pentru corectarea leziunilor produse de radiațiile ultraviolete (UV). Mutațiile în aceste gene determină incapacitatea celulelor de a repara eficient ADN-ul, ceea ce duce la acumularea de leziuni și crește riscul de cancer de piele.

Afecțiuni asociate ascestui panel

• Sindrom Xeroderma Pigmentosum (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Sindromul Xeroderma pigmentosum este o boală genetică rară caracterizată prin fotosensibilitate extremă și risc crescut de cancer de piele la vârste tinere. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații în XPC, ERCC2 și POLH, dar toate cele 9 gene pot fi implicate.

Metode și materiale folosite

Metoda: Next Generation Sequencing (NGS), care permite analiza rapidă și precisă a variantelor genetice relevante.

Material biologic: Swab bucal (recoltare din mucoasa orală cu kit special).

Recoltare: Doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă. Sunt zile și ore specifice pentru recoltare, iar pacientul nu trebuie să fumeze, să mănânce, să bea (cu excepția apei), să se spele pe dinți sau să mestece gumă cu 30 de minute înainte de recoltare.

Alte informații relevante

Panelul PreSENTIA face parte dintr-o gamă largă de teste genetice pentru cancer ereditar, fiecare panel fiind adaptat pentru diverse sindroame și tipuri de cancer.

Testarea genetică poate avea implicații importante pentru managementul medical și consilierea familială, având rol preventiv și de monitorizare în familiile cu risc crescut.