Sindromul Turner sau Monosomia X: cum se manifestă și cum se tratează

Sindromul Turner este o tulburare cromozomială rară care afectează exclusiv femeile și se manifestă atunci când unul dintre cromozomii X lipsește parțial sau în totalitate, motiv pentru care se mai numește și monosomia X. De asemenea, datorită efectelor pe care acesta le are asupra dezvoltării, mai este întâlnit și sub denumirea de sindrom de hipoplazie ovariană congenitală.

Statistic vorbind, sindromul Turner afectează 1 din 2000 de femei la nivel global. Deși această tulburare se poate manifesta printr-o varietate de probleme medicale și de dezvoltare, controalele regulate și tratamentul corespunzător ajută femeile afectate să ducă o viață normală.

De obicei, sindromul Turner este diagnosticat înainte de naștere, de aceea este foarte important pentru femeile însărcinate să facă testele recomandate de medicul obstetrician.În cazurile în care simptomatologia nu este atât de evidentă, tulburarea poate fi detectată și mult mai târziu, chiar la vârsta adultă. Nefiind o afecțiune genetică transmisibilă, sindromul Turner apare fără o cauză aparentă.

Afla, citind informațiile de mai jos, cum se diagnosticheaza sindromul Turner, care este simptomatologia specifică, dar și cum poți ține sub control această tulburare.

Care sunt cauzele sindromului Turner?

În mod normal, majoritatea persoanelor se nasc cu doi cromozomi care determină sexul biologic. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată, în timp ce femeile moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Sindromul Turner apare exclusiv la copiii de sex feminin, atunci când unul dintre cei doi cromozomi X lipsește parțial sau în totalitate.

Cauzele pentru care sindromul Turner apare pot fi:

Monosomie

Absența completă a unuia dintre cei doi cromozomi X, datorată unei erori de transmitere fie în sperma tatălui, fie în ovulul mamei.

Mosaicism

O eroare de diviziune celulară are loc în stadiile incipiente ale dezvoltării fătului, ceea ce face ca unele celule să aibă ambii cromozomi X, în timp ce altele să aibă doar unul.

Cromozom X parțial/dăunat

în acest caz, persoana în cauză are doi cromozomi X, însă unul dintre aceștia este doar parțial sau dăunat. Și în acest caz eroarea se poate produce fie în momentul conceperii, fie ulterior, în timpul diviziunii celulare, ducând spre mosaicism.

Material de cromozom Y

Deși nu este o cauză reprezentativă, există unele cazuri de sindrom Turner declanșate de prezența unei părți de material cromozomial Y. Femeile afectate se dezvoltă normal, însă au un risc mai mare de a dezvolta gonadoblastom.

Cum se manifestă sindromul Turner?

În cele mai evidente cazuri, simptomatologia în cazul sindromului Turner se manifestă printr-o deficiență de creștere vizibilă în statura scăzută (media fiind de 1.30m în cazul femeilor afectate). Detectarea din timp a afecțiunii poate combate tulburarea de creștere cu ajutorul hormonilor de creștere, ajutând la atingerea unei înălțimi normale.

Deficitul de creștere nu se rezumă însă doar la statură, ci afectează și organele, ducând la întârzieri în dezvoltarea sexuală. Acestea se manifestă prin disfuncții la nivelul ovarelor, hormoni sexuali insuficienți și chiar lipsa menstruației. Din nou, detectarea din timp este vitală pentru a evita intarzierea sau lipsa completă a pubertății în cazul femeilor afectate. De asemenea, infertilitatea este o problemă majoră pentru persoanele ce suferă de sindromul Turner.

În funcție de nivelul de gravitate, sindromul Turner poate declanșa simptome precum anomalii ale ochilor și urechilor, malformații ale oaselor, afecțiuni cardiace și renale.

În schimb, sunt și persoane afectate care nu prezintă o simptomatologie evidentă și care descoperă că suferă de sindromul Turner doar în momentul în care se lovesc de infertilitate sau alte afecțiuni.

Caracteristici fizice specifice sindromului Turner

Femeile cu sindrom Turner pot dezvolta o serie de caracteristici fizice specifice acestei boli, fapt care se datorează atât deficienței de creștere cât și dezechilibrului hormonal, dar nu numai.

Persoanele afectate pot avea un gât mai scurt decât media, cu o linie a părului mai retrasă la spate, urechile poziționate mai jos și unghii înguste orientate în sus. De asemenea, persoanele cu sindromul Turner pot avea și un piept mai lat și mameloane distanțate. Picioarele și mâinile umflate sunt o altă caracteristică comună ce de datorează unei complicații numite limfadem (acumularea de lichid în exces în jurul țesuturilor).

Cum se diagnostichează sindromul Turner?

Cel mai des, sindromul Turner este diagnosticat în faza prenatală. Există însă cazuri mai puțin grave în care simptomatologia aferentă este vizibilă mult mai târziu, fie în copilărie, fie chiar la vârsta adultă. Iată care sunt principalele modalități prin care se efectuează diagnosticul în fiecare dintre aceste cazuri.

Prenatal

Există numeroase modalități prin care sindromul Turner poate fi diagnosticat chiar din faza prenatală. Screening-ul pentru această tulburare, la fel precum altele ce detectează anormalități cromozomiale, se realizează cu ajutorul testelor de sânge matern.

Mai specific, testul prenatal non-invaziv ajută la diagnosticarea monosomiei X și se poate efectua după a 10-a săptămână de sarcină. Un rezultat pozitiv necesită confirmare printr-o metodă invazivă (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale).

În cazuri specifice, anumite caracteristici fizice pot ajuta doctorii să descopere sindromul Turner chiar în cadrul unei ecografii efectuate în sarcină.

Postnatal

Deficitul de creștere și/sau statura scăzută, în lipsa unor cauze cunoscute, pot reprezenta un indicator al existenței sindromului Turner. În acest caz, se recomandă un control medical de specialitate ce va explora istoricul pacientului și va realiza o evaluare clinică. Diagnosticul se va pune numai după efectuarea unor teste de laborator ce includ analize cromozomiale de carotip.

De obicei, este nevoie de realizarea testului de cariotip consituțional care evaluează numărul și structura cromozomilor. Astfel, se va determina dacă al doilea cromozom X lipsește în totalitate sau parțial și dacă persoana suferă sau nu de sindromul Turner.

Complicații în cazul sindromului Turner

Afecțiuni ale inimii Majoritatea nou-născuților cu sindrom Turner se nasc cu malformații cardiace sau pot suferi chiar de modificări de structură ale inimii.

Tensiune crescută Din cauza complicațiilor cardiace, tensiunea crescută este o complicație des întâlnită în cazul sindromului Turner.

Pierderea auzului Multe dintre femeile care suferă de sindromul Turner sunt afectate de degradarea funcțiilor nervoase, ceea ce duce spre pierderea auzului. În plus, acestea sunt predispuse la infecții frecvente ale urechii mijlocii.

Probleme de vedere Foarte des întâlnite în cazul sindromului Turner, problemele de vedere se pot manifesta sub forma unui control muscular slab al mișcărilor oculare sau al hibermetrobiei.

Afecțiuni renale Sindromul Turner favorizează apariția unor malformații renale care deși nu cauzează probleme medicale pot crește riscul de infecții ale tractului urinar.

Afecțiuni autoimune Riscul de hipotiroidism este crescut în cazul sindromului Turner (tiroidită Hashimoto). În plus, diabetul și intoleranța la gluten sunt deseori asociate cu monosomia X.

Afecțiuni ale oaselor Problemele de dezvoltare aferente sindromului Turner conduc spre un risc crescut de scolioză și cifoză. De asemenea, există un risc crescut pentru apariția de osteoporoză.

Dificultăți de învățare Sindromul Turner nu afectează inteligența, însă există posibilitatea apariției unor dificultăți de învățare, în special în ariile care presupun conceptualizare, matematică, memorie și atenție.

Probleme de sănătate mintală Fetele și femeile cu sindromul Turner se pot lovi de provocări când vine vorba de interacțiuni sociale și sunt predispuse la anxietate și depresie. De asemenea, există un risc crescut de a suferi de a ADHD.

Infertilitate Majoritatea femeilor care suferă de sindromul Turner sunt infertile, însă cu ajutorul tratamentelor de fertilitate pot ajunge să rămână însărcinate.

Complicații în sarcină Femeile însărcinate care suferă de sindromul Turner sunt predispuse la presiune arterială crescută și ar trebui să fie supravegheate de un cardiolog și un obstetrician specializat în sarcini cu risc crescut.

Opțiuni de tratament pentru sindromul Turner

Ținând cont de complexitatea sindromului Turner și de varietatea simptomelor, nu există un singur tratament pentru toate persoanele afectate. În schimb, este nevoie de o abordare personalizată care să ia în calcul problemele specifice. Evaluarea și monitorizarea afecțiunii trebuie să fie făcută de-a lungul vieții, urmărindu-se și modul în care aceasta influențează sănătatea mintală.

Cele mai des întâlnite opțiuni de tratament includ însă terapii hormonale cu hormoni de creștere ce vor fi administrați pe cale injectabilă, zilnic, pentru a ajuta dezvoltarea normală și creșterea în înălțime. Acest tratament se efectuează de obicei în copilărie, până în fazele pubertății.

Estrogen, administrat pentru a ajuta începerea pubertății, în jurul vârstei de 11 - 12 ani. Acesta ajută la dezvoltarea uterului și la mineralizarea oaselor. De obicei, acest tip de tratament continuă de-a lungul vieții până la menopauză.

Pe lângă acestea, vor exista tratamente care vor adresa specific posibilele complicații. Fetele și femeile cu sindromul Turner vor trebui să facă vizite medicale periodice pentru a ține afecțiunea sub control.

Ce doctori trebuie să vezi și când

În cazurile mai puțin grave, este dificil de distins între simptomatologia sindromului Turner și simptomatologia altor afecțiuni. De aceea, poate fi greu de diagnosticat.

Dacă suspectezi că tu sau fetița ta suferiți de sindromul Turner, este important să mergi la doctor pentru a primi un diagnostic prompt — acesta va face o mare diferență în calitatea vieții tale. Odată diagnosticată, vei știi ce ai de făcut și vei putea începe tratamentele hormonale care să-ți asigure o dezvoltare normală.

În plus, dacă suferi de infertilitate și recunoști și o mică parte din simptomatologia sindromului Turner, este recomandat să mergi la doctor. Acesta îți poate recomanda un medic genetician sau un endocrinolog pentru evaluări suplimentare.

Pentru eventualele complicații, este posibil să trebuiască să apelezi medici din diverse specialități.

Bibliografie

https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/

https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782