Hemofilia: simptome, diagnostic, tratament

Hemofilia este o boală ereditară gravă a sângelui, care face ca sângele unei persoane să nu se coaguleze normal, ducând la sângerări necontrolabile, care pot avea loc spontan sau în urma unor traumatisme minore. Nota definitorie a bolii este sângerarea excesivă, prelungită, fără tendinţa de sistare.

Principala caracteristică a bolii constă în tendința de apariție a hemoragiilor spontane sau provocate, în funcție de severitatea deficitului de factor de coagulare. Hemoragiile pot fi interne, în articulații și mușchi, sau externe, cauzate de tăieturi minore, intervenții medicale dentare sau traumatisme. Uneori, sângerarea apare cu întârziere după traumatism, sau reapare după o iniţială sistare.

Hemofilia A este cea mai des întâlnită formă a bolii. Speranța de viață a persoanelor diagnosticate cu hemofilie variază în funcție de severitatea bolii, stilul de viață adoptat și accesul la un tratament adecvat.

Hemofilia poate duce la apariţia unor complicaţii precum: hemoragie internă severă, artrită, infecţii şi alte reacţii adverse cauzate de transfuziile de sânge. Substituția cu factorul deficitar este baza tratamentului în hemofilie.

Tipuri

Hemofilia este o afecţiune hematologică a cărei principală manifestare sunt hemoragiile (sângerări necontrolate), cauzate de o mutație genetică care duce la tulburări ale cascadei coagulării prin absența sau diminuarea factorilor de coagulare VIII sau IX. În funcție de factorul de coagulare implicat au fost descrise două tipuri principale de hemofilie:

• hemofilia A - mutație genetică care vizează factorul de coagulare VIII;
• hemofilia B - mutație genetică care vizează factorul de coagulare IX.

Hemofilia poate fi

• congenitală - transmisă ereditar și caracterizată prin sinteza cantitativ diminuată sau calitativ alterată a factorilor de coagulare VIII sau IX;
• dobândită - caracterizată prin producerea de către organismul uman de autoanticorpi inhibitori ai factorilor de coagulare VIII sau IX proprii.

Cauze

Genele responsabile de derularea normală a cascadei coagulării sunt localizate pe cromozomul X, acesta fiind motivul pentru care manifestarea fenotipică a hemofiliei este mult mai frecvent întâlnită la bărbați, decât la femei. Femeile care au unul dintre cromozomii X afectați de mutație sunt considerate „purtătoare”, adică au genotipul caracteristic hemofiliei dar aceasta nu se manifestă simptomatic.

Femeile „purtătoare” pot transmite cromozomul X pe care se găsește mutația specifică către copiii lor. Astfel, boala este transmisă pe cale genetică de la mame, fiind diagnosticată, de regulă, în primii ani de viaţă, odată cu apariţia primelor traume fizice.

Există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, ca urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni autoimune, care determină reacţii anormale din partea sistemului imunitar.

Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de:

• sarcină,
• cancer,
• scleroză multiplă,
• afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă, boala Addison, boala Crohn etc.)

Semne și simptome

Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este sângerarea prelungită. Aceasta poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis, sângerare prelungită în urma unei tăieturi sau zgârieturi, sângerare prelungită în urma unor extracții dentare. De cele mai multe ori, însă, sângerarea este internă, obiectivându-se ca hematurie, melenă, hematochezie, echimoze extinse.

Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite. Astfel, forma severă de hemofilie se manifestă de cele mai multe ori încă din primul an de viaţă, în timp ce forma uşoară şi cea moderată pot da simptome abia în adolescenţă sau chiar la maturitate.

În funcţie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia este încadrată în una dintre următoarele categorii:

– Forma uşoară – între 5% şi 40% din cantitatea normală de factor de coagulare. Hemoragii severe și prelungite în cazul traumatismelor majore sau intervențiilor chirurgicale. – Forma moderată – între 1% şi 5% din cantitatea normală de factor de coagulare. Rar, hemoragiile pot apărea spontan; hemoragii grave prelungite în urma traumatismelor sau intervențiilor chirurgicale. – Forma severă – sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare. Hemoragii frecvente, spontane mai ales la nivelul articulațiilor și mușchilor, în general fără o cauză precizată.

Simptomele hemofiliei depind de nivelul factorului de coagulare și constau în:

• Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv
• Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale
• Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale
• Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale
• Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi gleznelor
• Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei

Diagnostic

Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a pacientului, a istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor de coagulare.

Tratament

Hemofilia este o boală cronică (care durează viaţă întreagă, necesitând un tratament de suplimentare cu factorul deficient toată viaţa), în care este afectată formarea cheagului de sânge sau coagularea sângelui. La pacienţii cu hemofilie, în lipsa unui tratament adecvat cu factorul deficitar de coagulare, hemoragia survenită poate genera o stare de gravitate extremă, ameninţătoare de viaţă.

Terapia de substituție

Tratamentul se face cu factorul de coagulare care lipsește, de urgență – imediat ce s-a produs hemoragia sau profilactic. Sângerările trebuie tratate imediat pentru a asigura o vindecare rapidă și pentru a preveni complicațiile ulterioare. Substituția profilactică continuă își propune prevenirea accidentelor hemoragice, ameliorarea bolii cronice articulare și îmbunătățirea speranței de viață și a calității vieții pacienților cu hemofilie.