Teste genetice

Ca şi viitori părinţi trebuie să fiţi conştienţi despre responsabilitățile pe care vi le asumați, deoarece sănătatea celui mic se află în mâinile dumneavoastră.

Testele genetice reprezintă frecvent un subiect evitat de părinţi, deoarece acesta poate fi neplăcut și complicat, însă un test genetic vă poate oferi informații despre amprenta dumneavoastră genetică sau cea a copilului dumneavoastră. O monitorizare atentă şi realizarea anumitor teste genetice, poate înlătură teama de a naşte un copil care poate suferi de boli congenitale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau etc.).

Majoritatea medicilor de specialitate vă vor prezenta posibilitatea efectuării acestor analize la unul dintre primele controale prenatale.

Ce sunt testele genetice?

Testele genetice permit viitorilor şi proaspeţilor părinţi ocazia de a afla dacă există riscul ca nou-născutul să fie afectat de o boală genetică. Acestea se pot efectua înainte de concepere, în timpul sarcinii sau imediat după naştere.

Tipuri de teste genetice

Teste de diagnosticare

În cazul în care este prezentă simptomatologia unei boli determinate de o anomalie genetică, aceste analize pot confirma afecţiunea suspectată.

Teste genetice presimptomatice pentru maladiile adulţilor

În cazul în care există o afecţiune genetică în istoricul familiei (cancer mamar sau ovarian – BRCA1 şi BRCA2, boala Huntington), testarea genetică, înainte de a prezenta simptomele bolii, va arată dacă există riscul de a dezvolta în viitor această afecţiune.

Teste genetice pentru a depista dacă sunteţi purtătorii unei boli genetice

În cazul în care în istoricul familial există o boală ereditară (atrofia musculară spinală, fibroză chistică), se recomandă efectuarea testării genetice a ambilor parteneri, înainte de a rămâne însărcinată. Testarea transmiterii unei boli genetice poate stabili dacă sunteţi sau nu purtători ai unei gene mutante, care supune copilul la riscul de a dezvolta o boală.

Printre aceste afecțiuni se numără:

• Boli autozomal recesive: apar când ambii părinți sunt purtătorii unei singure gene modificate ale aceleași boli; dacă ambii părinți transmit gena modificată copilului acesta va moșteni boala
• Boli autozomal dominante: apar când o persoană are o copie anormală a unei gene; nu provoacă simptome până la maturitate (ex. boala Huntington)
• Boli transmise de cromozomul X (X-linkate): apar ca urmare a moștenirii unei gene mutante situate pe cromozomul X
• Boli mitocondriale: sunt determinate de erori în cadrul unui set separat de gene mitocondriale producătoare de energie dintr-o celulă
• Anomalii structurale cromozomiale: sunt determinate de lipsa sau dublarea unor segmente cromozomiale, în cazul în care un părinte este purtătorul unei translocaţii cromozomiale

Teste prenatale

În cazul unei sarcini există teste care detectează anomalii genetice ale fetusului (spina bifida, sindrom Down, sindrom Edwards).

Teste de screening

• Efectuarea acestor teste este indicată pentru toate femeile gravide (indiferent de vârstă sau de factorii de risc)
• Au ca şi scop identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii fetale

Teste de diagnosticare

• Recomandate pentru stabilirea diagnosticului de certitudine după ce un test de screening a indicat o posibilă sarcină cu risc

Teste pentru nou-născuţi (screening neonatal în boli genetice de metabolism)

Aceste teste depistează anumite afecţiuni (hipotiroidismul congenital, fenilcetonuria). Rolul acestora este important, deoarece în cazul în care este depistată o boală tratamentul poate începe imediat.

Cum se fac aceste teste?

De obicei este un test de sânge, care ajută la identificarea unei modificări într-o anumită genă sau cromozom.

Recomandarea efectuării testelor genetice și interpretarea rezultatelor se realizează de către medicul specialist!