Protooncogena RET este o genă localizată pe cromozomul 10, care codifică un receptor membranar tirozin-kinazic, cu rol în creşterea şi diferenţierea celulară.
Indicații clinice
Mutaţiile la nivelul genei RET:
sunt asociate cu neoplazia endocrină multiplă tip IIA şi IIB, boala Hirschprung şi carcinomul medular tiroidian
cresc riscul de dezvoltare a feocromocitomului (tumoră localizată la nivelul glandelor suprarenale).
Bibliografie
http://www.labor-limbach.de/
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (e...
Protooncogena RET este o genă localizată pe cromozomul 10, care codifică un receptor membranar tirozin-kinazic, cu rol în creşterea şi diferenţierea celulară.
Indicații clinice
Mutaţiile la nivelul genei RET:
sunt asociate cu neoplazia endocrină multiplă tip IIA şi IIB, boala Hirschprung şi carcinomul medular tiroidian
cresc riscul de dezvoltare a feocromocitomului (tumoră localizată la nivelul glandelor suprarenale).
Bibliografie
http://www.labor-limbach.de/
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (e...
...terferoni de tipul II (gamma). Interferonul gamma este secretat în principal de limfocite și intervine în coordonarea răspunsului imun față de bacterii, virusuri, celule tumorale.
Semnificație
Nivelul de interferon gamma poate fi determinat prin analize medicale în diverse lichide biologice, incusiv sange, dar semnificația acestuia este încă în curs de cercetare. Nivelul crescut al acestei citochine este o dovadă a stimulării limfocitare, poate fi întâlnit în boli infecțioase, boli autoimune și se poate asocia cu lipsa de răspuns la terapia antivirala cu ribavirină și peginterferon la pacie...
Fiecare etapă din viața unei femei este unică, astfel de-a lungul timpului, acestea se confruntă cu schimbări fizice, emoționale și hormonale.
Deoarece anumite boli afectează predominant femeile, iar riscul unor afecțiuni este crescut, este important să efectuați anumite analize anual pentru a prev...
...atriuretic tip C).
Semnificație clinică
Pro-BNP este secretat predominant în ventricul, ca răspuns la stresul parietal miocardic. Este clivat într-o formă biologic activă (BNP) şi într-un fragment inactiv (NT-proBNP).
S-a constatat că nivelurile serice ale NT-proBNP se corelează foarte bine cu severitatea disfuncţiei ventriculare stângi, fiind astfel un marker cu valoare prognostică.
Disfuncţia ventriculară stangă poate să apară în cadrul bolii coronariene, a hipertensiunii arteriale, a afecţiunilor valvulare.
Testul poate fi util în diagnosticul pacienţilor cu insuficienţă cardiacă conges...
Generalități
Transferina este principala proteină de transport a fierului în sânge. Fiecare moleculă de transferină prezintă două situsuri de legare a fierului. În mod normal doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate.
Semnificație clinică
Saturaţia transferinei este scăzută în:
carenţa de fier
sindroame inflamatorii (infecţii, afecţiuni reumatice, afecţiuni maligne).
Saturaţia transferinei este crescută în diverse situaţii:
hemocromatoză
posttransfuzional
ciroză hepatică
insuficienţă medulară
anemie megaloblastică
talasemie
anemie hemolitică
anemie ...
Generalități
Apolipoproteina B este componenta proteică principală a LDL (lipoproteine cu densitate joasă) - reprezintă aproximativ 95% din totalul conţinutului proteic al LDL.
Principalul rol al LDL colesterolului în metabolismul lipidic este de a prelua şi transportă colesterolul de la ficat la ţesuturile periferice.
Apolipoproteina B are rol în reglarea sintezei de colesterol prin interacţiunea să cu receptori membranari specifici şi prin acţiunea de inhibiţie a HMG Co A reductazei (enzima care controlează rata de sinteză a colesterolului).
Semnificație clinică
Un nivel crescut de apol...
...ralități
Semnificaţia fiziologică a calcitoninei este incertă, dar are un efect redus de scădere a nivelurilor de calciu si fosfor. Secreţia sa este reglată în mod normal de nivelul de calciu circulant, un nivel de calciu circulant crescut determină o creştere a nivelului de calcitonină.
Semnificație clinică
Testul este util în diagnosticul şi monitorizarea tratamentului bolilor ce implică tiroida şi glandele paratiroide, incluzând carcinoamele şi hiperparatiroidismul.
Niveluri crescute (> 100 pg/ mL) sunt întâlnite într-o varietate de condiţii patologice: carcinom medular tiroidian...
Generalități
Vitamina B6 este una dintre cele 8 vitamine B. Toate vitaminele B sunt hidrosolubile, astfel ele nu sunt stocate în organismul uman. Vitamina B6 apare sub forma unor derivaţi de piridină: piridoxină, piridoxamină sipiridoxal, respectiv a esterilor lor 5'-fosfat: piridoxin-5'-fosfat, piridoxamina-5'-fosfat şi piridoxal-5'-fosfat. Piridoxal-5'-fosfatul este forma coenzimatică activă, fiind componenta majoră avitaminei B6.
Sursele majore de vitamina B6 includ : cereale, legume (morcovi, spanac, mazăre şi cartofi), ouă, lapte, brânză, peşte, ficat, carne...
Ce este ganciclovir?
Ganciclovir este un medicament antiviral care previne înmulţirea virusului numit
citomegalovirus (CMV) şi pătrunderea în celulele sănătoase. La pacienţii cu un sistem imunitar slăbit, CMV poate determina apariţia infecţiei în organism.
Când poate fi administrat?
pentru tratamentul infecţiei cu CMV localizate la nivelul retinei oculare, la pacienţii cu sindromul imunodeficienţei umane dobândite (SIDA). Infecţia cu CMV a retinei oculare poate determina tulburări de vedere şi chiar orbire.
pentru a preveni infecţia cu CMV la adulți și copii care nu au infecţie cu CMV şi l...
Proteina Zonulin este un marker al permeabilităţii mucoasei intestinale. Determinarea Zonulin se recomandă pentru identificarea sindromului Leaky Gut (sindromul intestinului permeabil), în boli alergice, boli autoimune, afecţiuni abdominale, scleroza multiplă, boala Crohn.
Peretele intestinal este semi-permeabil, permițând doar anumitor particule să pătrundă în circulația sanguină, blocând toxinele și particulele nedigerate. Datorită lărgirii joncțiunilor membranei intestinale, componentele toxice care pătrund la nivelul circulației sanguine, nu sunt recunoscute de către organism, iar sistemu...
Generalități
Este unul dintre aminoacizii esenţiali pe care organismul uman îi utilizează pentru sinteza proteinelor.
Triptofanul este un precursor important a neurotransmiţătorilor (catecolamine), hormonilor tiroidieni, a melatoninei, serotoninei si a vitaminei B3 (niacina).
Semnificație clinică
Nivele scăzute de triptofan au fost asociate cu insomnia, anxietatea şi depresia.
Acidemia glutarică tipul 1 este o afecţiune autozomal recesivă, cauzată de o alterare a metabolismului triptofanului ca urmare a deficitului de glutaril-CoA dehidrogenază.
Diagnosticul si tratamentul precoce su...
Vitamina K1 (filochinonă) este sintetizată de plantele verzi și este ingerată odată cu alimentele. Vitamina K2 (menachinonă) este formată de bacteriile care se găsesc și în intestinul uman.
Vitamina K acționează ca un cofactor al unei carboxilaze dependente de oxigen, care carboxilează reziduurile specifice de acid glutamic în poziția γ. Datorită acestei modificări, factorii de coagulare a sângelui pot fi activați prin clivaj. În metabolismul osos, γ-carboxilarea permite osteocalcinei să se lege de hidroxiapatita din matricea osoasă.
Vitamina K poate fi stocată doar pentru o perioadă scurtă d...
...rizarea nivelului de anticorpi neregulati anti-Rh este utilă în timpul sarcinii (în cazul gravidelor cu grup Rh negativ), pentru evaluarea riscului bolii hemolitice a nou-născutului.
Antigenul D al grupului sanguin Rh este implicat în majoritatea cazurilor de boala hemolitică a nou-născutului.
În cazul pacientelor cu grup Rh negativ, procesul de imunizare (apariţia anticorpilor anti-Rh) se poate produce în următoarele cazuri:
transfer de eritrocite Rh pozitive de la făt la mamă (sarcini anterioare, avorturi în antecedente, alte manevre obstetricale sângerânde)
transfuzii de sânge Rh ...
Generalități
Cobaltul este un oligoelement cu largă distribuţie în mediul înconjurător. Este utilizat în industria sticlei şi ceramicii, la fabricarea cimentului şi a metalelor cu duritate crescută.
Simptomele în cazul intoxicaţiei acute sunt: alergie, greaţă, insuficienţă renală, edem pulmonar.
În cazul intoxicaţiei cronice apar afecţiuni pulmonare, cutanate, tiroidiene.
Indicaţii clinice
evaluarea expunerii la cobalt
monitorizarea purtătorilor de proteze metalice.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Se recomandă utilizarea recipientelor de plastic, fără capac...
Generalități
Creatinina serică este dependentă de atât de generarea creatininei cât și de excreția acesteia la nivelul rinichilor prin filtrarea glomerulară.
Creatinina reprezintă produsul de metabolizare al creatinei și fosfocreatinei, ambele fiind prezente la nivelul mușchilor. Astfel, persoanele care cu o mască musculară crescută prezintă valori crescute de creatinină, iar persoanele vârstnice și subponderale prezintă valori scăzute.
Datorită eliminării pe cale renală a creatininei de la nivel sangui un nivel crescut poate indica afectarea funcției renale.
Valori crescute de creatină s...
...allidum în ser.
Semnificația clinică
Sifilisul este o boală complexă transmisă, de obicei, pe cale sexuală. Infecţia este diagnosticată prin detecţia anticorpilor faţă de Treponema pallidum. Aceşti anticorpi devin detectabili la aproximativ 3-4 săptămâni după expunere şi pot rămâne detectabili pentru perioade lungi după tratament.
Se formează două grupuri de anticorpi: o grupă reacţionează cu antigenele non-treponemice folosite pentru testul VDRL/RPR, iar a doua grupă reacţionează cu antigenele specifice ale Treponema pallidum.
Anticorpii specifici persistă mult timp după tratarea inf...
...ga pe antigenul căutat) adăugat pe ţesut. Reacţia este vizualizată la micorscopul optic;
Calitatea blocului de parafină este un element important în rapiditatea obţinerii secţiunilor pentru imunomarcare dar şi a rezultatelor investigaţiilor;
Automatizarea procedurilor de imunomarcare duce la creşterea acurateţii rezultatelor şi la scăderea timpului de aşteptare a rezultatului;
Indicații clinice
Situaţii în care se recomandă imunomarcajele:
Diagnosticul tumorilor:
identificarea tipului celular proliferat (citokeratina - carcinom, CD45 - limfom etc.)
identificarea punctului de plecare a u...
Generalități
5-SCD este un produs de degradare al pigmenților formați atât de melanocite cât și de celulele melanomului. Determinarea concentrației de 5-SCD plasmatic determină o îmbunătațire a monitorizării tratamentului și a depistării recidivei la pacienții cu melanom malign.
Indicații clinice:
Tratamentul și monitorizarea melanomului malign
Se întrerupe administrarea medicamentelor care influențează metabolismul DOPA (dacă este posibil).
Se recomandă determinări periodice, luând în considerare fluctuațiile personale, în special în lunile de vara.
Bibliografie
www.labor-limbach.de...
... care se elimină renal. Rata maximală de excreție este după 20-50 ore.
Tricloroetilena, toxic al sistemului nervos central, este un solvent organic cu largă utilizare în industria chimică, la care mulți muncitori sunt frecvent expuși.
Semnificație clinică
Concentrațiile de acid tricloracetic în urină sunt folosite pentru a monitoriza expunerea cronică la tricloretilenă, tricloretan și percloretilenă, expunere în general asociată cu mediile profesionale.
Acidul tricloracetic in urină (TCA) reprezintă 32 % din tricloretilena absorbită și < 3% dintr-o doză de percloretilenă.
Bibliografi...
