Generalități
Hemocromatoza este o boală rară idiopatică care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizează prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în diferite organe și țesturi (inimă, pancreas, ficat, articulații, piele şi glandă pituitară)
Debutul clinic al bolii este în jurul vârstei de 40-60 de ani.
Cea mai specifică metodă de diagnostic constă în evidențierea defectului genetic.
Gena responsabilă este HFE și se localizează pe cromozomul 6. Această genă interacționează cu receptorul transferinic și determină o descreștere a afinității acestuia pentru...
Gene cuprinse:
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, FSCN2, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultate în 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene cuprinse în panel:
ACTA2, ACTC1, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ANKRD1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CBL, CFC1, CHD7, CITED2,
COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CREBBP, CRELD1, DTNA, EFEMP2, EHMT1, ELN, ENG, EP300, EVC, EYA4, FBN1, FBN2, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXH1, FOXP1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, HAND2, HRAS, IRX4, ISL1, JAG1, KANSL1, KCNA5, KCNJ8, KCNK3, KMT2D, KRAS, LEFTY2, MAP2K2, MED12, MED13L, MFAP5, MIB1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, PDGFRA, PITX2, PLOD1, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, SALL4, SHOC2...
Gene cuprinse în panel:
AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANK3, ANKRD1, ANO5, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EYA4, FAH, FGF12, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNPTAB, GPD1L, GUSB, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2,...
Gene cuprinse în panel:
AARS2, ABCA1, ABCB1, ABCC9, ABCG1, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT2, ALMS1, ALPK3, AMPD1, ANGPTL3, ANK2, ANK3, ANKRD1, ANO5, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ASPH, ATP5E, ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BLK, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BRAF, BSCL2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBL, CBS, CEL, CETP, CFC1, CHD7, CHST14, CIDEC, CITED2, COA5, COA6, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, C...
Gene cuprinse în panel:
ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CEL, CETP, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GHR, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, WFS1, ZMPSTE24
Este necesară completarea formularul...
Gene cuprinse in panel:
BRAF, BRCA2, EGFR, ERBB2, GLI1, IDH1, IDH2, LGI1, PIK3CA, PRKN, PTEN, RB1, TP53
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile.
Gene cuprinse în panel:
ALS2, ANG, ANXA11, AR, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP.
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat în maxim 40 - 50 zile lucrătoare.
Sunt testate urmatoarele gene: LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1.
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat în maxim 50 - 60 de zile.
În cadrul testului sunt analizate următoarele gene: FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2.
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile.
În cadrul testarii sunt analizate următoarele gene: ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, SMN1, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1.
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene cuprinse în panel: ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A,GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, OCRL, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, VDR, XDH
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Durata analizei este între 30 - 40 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene studiate:
ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, AMACR, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMS2, ARSG, ATF6, ATOH7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2, C3, C9, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CFB, CFH, CFI, CHM, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, COQ5, CRB1, CRX, CSPP1, CST3, CTC1, C...
În cadrul testului sunt analizate următoarele gene: AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, EPM2A, FBP1, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.
Gene cuprinse:
ACY1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CSTB, CTSD, CTSF, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN2A, GRIN2B, GRN, JRK, KCNA2, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MAPK10, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, MTOR, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NOL3, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, QARS1, RBFOX1, RBFOX3, R...
Gene cuprinse în panel
HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
În cadrul panelui sunt testate următoarele gene: EGLN1, EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în 40 - 50 zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene cuprinse în panel
APOA1, B2M, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, OSMR, TTR
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 45 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene cuprinse în panel
ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, NAA10, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TALDO1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de cons...
Gene cuprinse în panel
ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, LHX4, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 50 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la or...
