Generalități
La nivel intestinal se regăseşte o mare varietate de bacterii, fungi şi alte microorganisme (până la 1000 de specii). Un adult sănătos are o microbiotă unică, relativ stabilă în timp. În ciuda diferenţelor interindividuale mari, există unele date care caracterizează o microbiotă echilibrată. O caracteristică importantă este predominenţa bacteriilor obligatoriu anaerobe, care aparţin subdiviziunii filogenetice Bacteroidetes (de exemplu, Bacteroidaceae şi Prevotellaceae) şi Firmicutes (de exemplu, Clostridia, Ruminococcaceae şi Eubacteriaceae). Actinobacteriile şi proteobacteriile ...
Informații generale
Panelul genetic PreSENTIA pentru cancerul de piele asociat cu Xeroderma pigmentosum este un test specializat care analizează 9 gene implicate în apariția și predispoziția la cancerul de piele, în special în contextul sindromului ereditar Xeroderma pigmentosum.
Cui îi este recomandat acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Istoric familial sau personal cu sindrom de cancer ereditar asociat cu cancer de piele
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată cu Xerdoderma Pigmentosum
Testarea genetică este ...
Generalități
Proteina C2 face parte din calea clasică de activare a cascadei complementului. Nivelul C2 va fi scăzut ca urmare a activării complementului.
Deficitul congenital de C2 este destul de frecvent printre deficitele sistemului complement și poate fie să nu se manifeste clinic, fie să se asocieze cu infecții sau boli autoimune precum lupus, nefrita, artrita reumatoidă, vasculita.
Determinarea nivelului C2 este o analiză de sânge indicată:
în cazul unui nivel nedetectabil al complementului total (CH50);
pentru diagnosticarea deficitului congenital al complementului C2.
Semnifica...
Generalități
Factorul H este sintetizat în ficat și are rol principal de inhibiție a activării complementului pe calea alternativă. Nivelul factorului H poate fi determinat printr-un test de laborator.
Semnificație
Nivelul scăzut al factorului H apare in deficitul congenital al acestei proteine.
Deficitul congenital de factor H se asociază cu infecții, sindrom hemolitic-uremic atipic (caracterizat de anemie hemolitică, scăderea trombocitelor, insuficiență renală) , glomerulonefrita.
Surse
Frank, M.M., and Sullivan, K.E. (2014). Chapter 38 - Deficiencies of the Complement System. In Stieh...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 26 de gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric ...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 19 gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric per...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancerul gastric ereditar testează 14 gene care pot determina cancer gastric
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membri de familie cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Istoric personal/familial de cancer gastric ereditar
Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Gene cuprinse în panel:
APC, MSH2, SDHD, BMPR1A, MSH6, SMAD4, CDH1, PMS2, STK11, EPCAM, SDHB, TP53, MLH1, SDHC
...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer renal ereditar testează 13 gene care pot determina cancer renal.
Cine este eligibil pentru acest test?
mai mult de 2 membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la membrii familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprins în panel:
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SD...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer ereditar prostatic testează 15 de gene care pot determina cancer de prostată.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membri ai familiei cu cancer prostatic
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu cancer de prostată la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu alte tipuri de cancer (inclusive mamar, ovarian şi pancreatic)
Multiple tipuri de cancer la aceasi membru al familiei
Cel puţin un membru al familiei care prezintă o mutație genetică c...
Testul genetic PreSENTIA pentru paragangliom/feocromocitom testează 6 gene care pot determina paragangliom/feocromocitom.
Cine este eligibil pentru acest test?
Istoric personal/familial de paragangliom/feocromocitom
Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru paragangliom/feocromocitom
Gene cuprinse în panel:
RET, SDHC, SDHAF2, SDHD, SDHB, VHL
Afecțiuni asociate panelului
Sindrom von Hippel-Lindau (VHL)
Paragangliom/Feocromocitom ereditar (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (RET)
Recoltarea se efect...
Testul genetic PreSENTIA pentru melanom familial ereditar testează 7 gene care pot determina melanom familial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin 2 membri de gradul 1 al familiei care au avut melanom metastatic
Cel puţin un membru al familiei cu multiple melanoame
Istoric familial sau personal de sindrom ereditar de cancer asociat cu melanom
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată cu melanom ereditar
Gene testate:
BAP1, PTEN, BRCA2, RB1, CDK4, TP53, CD...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar polipozic testează 7 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin un membru al familiei de gradul 1 cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticaţi la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu o formă rară de cancer
Multipl...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar – risc crescut testează 10 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel putin un membru de gradul 1 cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
Multiple tipu...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar - risc crescut testează 7 gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de mal...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal non-polipozic ereditar testează 5 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin un membru al familiei cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de un sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat sau confirmat
Membrii ai familiei diagnosticaţi la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticat cu o formă rară de cancer
Un membru al familiei care pr...
Testul genetic PreSENTIA pentru sindrom ereditar mielodisplazic/leucemie testează 24 de gene care pot determina diverse forme de cancer de sânge.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Istoric familial de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
Cancer cu debut precoce la membrii familiei
Un frate geamăn care a dezvoltat leucemie în primul an de viaţă
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată leucemiei ereditare
Gene...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer ereditar pancreatic testează 17 gene care pot determina diverse forme de cancer.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Mai mulţi membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Rudă de gradul 1 care a dezvoltat cancer pancreatic înainte de 50 de ani
Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer pancreatic
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică cu susceptibilitate pentru cancer pancreatic
Gene cupri...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar testează 17 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel putin un membru al familiei cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
Cel putin un membru al famil...
...izi). Aceste regiuni (AZFa, AZFb şi AZFc) conţin gene care controlează etapele corecte ale spermatogenezei. Modificarea uneia sau a mai multor regiuni determină reducerea drastică a celulelor germinale până la absenţa lor completă.
Diagnosticul de infertilitate masculină este suspicionat la pacienții cu azoospermie sau oligozoospermie, asociată cu morfologie şi/sau motilitate spermatică anormală, în absenţa altor cauze cunoscute. La 5 - 10% dintre aceşti pacienți microdeleţiile de cromozom Y sunt depistate prin analiză medicală de biologie moleculară.
Genele Y din AZFa sunt importante în per...
Gene cuprinse în panel:
ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CEL, CETP, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GHR, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, WFS1, ZMPSTE24
Este necesară completarea formularul...
