...ă a sistemului endocrin și se declanșează atunci când în organism cantitatea de insulină secretată nu este cea optimă sau când celulele periferice nu răspund la acțiunea sa (insulina este un hormon ce participă la micșorarea concentrației glucozei din sânge). Această afecțiune produce tulburări la nivelul întregului metabolism și, în timp, poate afecta funcționarea diverselor organe din corp.
Ce este diabetul zaharat
Corpul nostru are nevoie zilnic de energie, pe care o obținem prin alimentație. Mai întâi, mâncarea pe care o furnizăm organismului este transformată în glucoză, prin procesul d...
Generalități
La nivel intestinal se regăseşte o mare varietate de bacterii, fungi şi alte microorganisme (până la 1000 de specii). Un adult sănătos are o microbiotă unică, relativ stabilă în timp. În ciuda diferenţelor interindividuale mari, există unele date care caracterizează o microbiotă echilibrată. O caracteristică importantă este predominenţa bacteriilor obligatoriu anaerobe, care aparţin subdiviziunii filogenetice Bacteroidetes (de exemplu, Bacteroidaceae şi Prevotellaceae) şi Firmicutes (de exemplu, Clostridia, Ruminococcaceae şi Eubacteriaceae). Actinobacteriile şi proteobacteriile ...
...lanificate cele mai multe nunţi? De aceea, ne-am gândit să vă sărim în ajutor şi să facem o listă scurtă şi utilă a modului în care puteţi obține un certificat medical prenupțial și ce analize medicale sunt necesare pentru cununia civilă și pentru căsătorie.
Începând cu 1 martie 2025, toate actele de stare civilă, inclusiv certificatele medicale prenuptiale, sunt gestionate și în format electronic la nivel național. Ofițerii de stare civilă completează primul exemplar pe calculator, iar varianta pe hârtie rămâne doar pentru arhivă. Pentru cuplurile din diaspora, sistemul digital va fi accesi...
Informații generale
Panelul genetic PreSENTIA pentru cancerul de piele asociat cu Xeroderma pigmentosum este un test specializat care analizează 9 gene implicate în apariția și predispoziția la cancerul de piele, în special în contextul sindromului ereditar Xeroderma pigmentosum.
Cui îi este recomandat acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Istoric familial sau personal cu sindrom de cancer ereditar asociat cu cancer de piele
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată cu Xerdoderma Pigmentosum
Testarea genetică este ...
Generalități
Proteina C2 face parte din calea clasică de activare a cascadei complementului. Nivelul C2 va fi scăzut ca urmare a activării complementului.
Deficitul congenital de C2 este destul de frecvent printre deficitele sistemului complement și poate fie să nu se manifeste clinic, fie să se asocieze cu infecții sau boli autoimune precum lupus, nefrita, artrita reumatoidă, vasculita.
Determinarea nivelului C2 este o analiză de sânge indicată:
în cazul unui nivel nedetectabil al complementului total (CH50);
pentru diagnosticarea deficitului congenital al complementului C2.
Semnifica...
Generalități
Factorul H este sintetizat în ficat și are rol principal de inhibiție a activării complementului pe calea alternativă. Nivelul factorului H poate fi determinat printr-un test de laborator.
Semnificație
Nivelul scăzut al factorului H apare in deficitul congenital al acestei proteine.
Deficitul congenital de factor H se asociază cu infecții, sindrom hemolitic-uremic atipic (caracterizat de anemie hemolitică, scăderea trombocitelor, insuficiență renală) , glomerulonefrita.
Surse
Frank, M.M., and Sullivan, K.E. (2014). Chapter 38 - Deficiencies of the Complement System. In Stieh...
Teste genetice
Ca şi viitori părinţi trebuie să fiţi conştienţi despre responsabilitățile pe care vi le asumați, deoarece sănătatea celui mic se află în mâinile dumneavoastră.
Testele genetice reprezintă frecvent un subiect evitat de părinţi, deoarece acesta poate fi neplăcut și complicat, însă un test genetic vă poate oferi informații despre amprenta dumneavoastră genetică sau cea a copilului dumneavoastră.
O monitorizare atentă şi realizarea anumitor teste genetice, poate înlătură teama de a naşte un copil care poate suferi de boli congenitale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau...
...tatea unei persoane de a produce hemoglobină, cauzând anemie. Hemoglobina este o proteină din celulele roșii care transportă oxigen și nutrienți către celulele corpului. Din acest motiv, pacienții care suferă de talasemie se simt deseori obosiți din cauza concentrației reduse de hemoglobină.
Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor și în final chiar la deces.
În cele mai multe dintre cazuri nu putem preveni această afecțiune. Dacă știți că sunteți purtători, este indicat să consultați un medic genetician pentru îndrumare în caz de concepție, sau pentru testarea fătului. Ideal, s...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 26 de gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric ...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 19 gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric per...
...mai periculoase ca niciodată și cum te protejezi
Generalități
Expunerea la razele utraviolete fără utilizarea cremelor de protecție poate deteriora pielea după doar 15 minute. Cu toate acestea, pot trece până la 12 - 24 de ore până când va apărea efectul complet al expunerii la soare la nivelul tegumentelor.
Experții de la Centrul de Control şi Prevenire al Bolilor (CDC) afirmă că orice modificare de culoare a pielii, în urma expunerii solare indică deteriorarea pielii produse de radiațiile UV.
În ultimii ani, nivelurile de radiații UV au crescut cu 5-7% în România, ceea ce a mărit și ri...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar - risc crescut testează 7 gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de mal...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer renal ereditar testează 13 gene care pot determina cancer renal.
Cine este eligibil pentru acest test?
mai mult de 2 membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la membrii familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprins în panel:
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SD...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer ereditar prostatic testează 15 de gene care pot determina cancer de prostată.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membri ai familiei cu cancer prostatic
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu cancer de prostată la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu alte tipuri de cancer (inclusive mamar, ovarian şi pancreatic)
Multiple tipuri de cancer la aceasi membru al familiei
Cel puţin un membru al familiei care prezintă o mutație genetică c...
Testul genetic PreSENTIA pentru paragangliom/feocromocitom testează 6 gene care pot determina paragangliom/feocromocitom.
Cine este eligibil pentru acest test?
Istoric personal/familial de paragangliom/feocromocitom
Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru paragangliom/feocromocitom
Gene cuprinse în panel:
RET, SDHC, SDHAF2, SDHD, SDHB, VHL
Afecțiuni asociate panelului
Sindrom von Hippel-Lindau (VHL)
Paragangliom/Feocromocitom ereditar (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (RET)
Recoltarea se efect...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancerul gastric ereditar testează 14 gene care pot determina cancer gastric
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membri de familie cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Istoric personal/familial de cancer gastric ereditar
Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Gene cuprinse în panel:
APC, MSH2, SDHD, BMPR1A, MSH6, SMAD4, CDH1, PMS2, STK11, EPCAM, SDHB, TP53, MLH1, SDHC
...
Testul genetic PreSENTIA pentru melanom familial ereditar testează 7 gene care pot determina melanom familial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin 2 membri de gradul 1 al familiei care au avut melanom metastatic
Cel puţin un membru al familiei cu multiple melanoame
Istoric familial sau personal de sindrom ereditar de cancer asociat cu melanom
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată cu melanom ereditar
Gene testate:
BAP1, PTEN, BRCA2, RB1, CDK4, TP53, CD...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar polipozic testează 7 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin un membru al familiei de gradul 1 cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticaţi la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu o formă rară de cancer
Multipl...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar testează 17 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel putin un membru al familiei cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
Cel putin un membru al famil...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer ereditar pancreatic testează 17 gene care pot determina diverse forme de cancer.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Mai mulţi membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Rudă de gradul 1 care a dezvoltat cancer pancreatic înainte de 50 de ani
Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer pancreatic
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică cu susceptibilitate pentru cancer pancreatic
Gene cupri...
