Acid metilmalonic în ser
Ce este acidul metilmalonic?
Acidul malonic este o substanţă produsă de organism în cantităţi foarte mici şi este necesar pentru metabolism şi producerea de energie. Vitamina B12 determină conversia metilmalonil CoA în succinil CoA. În cazul în care nu există o cantitate suficientă de vitamină B12, nivelul de acid metilmalonic creşte, rezultând astfel valori crescute la nivel sanguin şi urinar.
Semne şi simptome a deficitului de vitamina B12
- diaree
- vertij (ameţeală)
- fatigabilitate generală şi musculară
- tegumente palide
- dispnea
- confuzie
- tahicardie, aritmii
Când se recomandă efectuarea acestei analize medicale de laborator?
Determinarea acidul malonic poate fi utilizată pentru a diagnostica un deficit precoce sau uşor de vitamina B12.Este recomandată determinarea acestuia concomitent cu homocisteina sau în urma unei valori scăzute de vitamina B12.
Determinarea acidului malonic este recomandat şi la persoanele asimptomatice, care prezintă un risc crescut de deficit de vitamina B12 (vârstnici, în urma administrării îndelungate a unor medicamente - metformin). Acest test poate fi efectuat în cazul unei valori crescute de homocisteină.
În cazul în care nivelul de acid metilmalonic şi homocisteina este crescut şi nivelul de vitamina B12 este uşor scăzut, atunci poate fi prezent un deficit uşor de vitamina B12. Un nivel crescut de acid metilmalonic poate indica un deficit de vitamina B12, acesta nu reflectă gradul severitate a bolii.
În cazul în care, doar nivelul de homocisteina este crescut, nu şi cel de acid metiolmalonic, poate fi prezent un deficit de acid folic. În cazul în care atât acidul metilmalonic cât şi homocisteina prezintă valori normale, existenţa unui deficit de vitamina B12 este puţin probabil. Un nivel scăzut de acid metilmalonic nu este semnificativ din punct de vedere clinic.
În cazul persoanelor cu boli renale, pot să apară valori fals crescute de acid metilmalonic în sânge. Datorită afectării renale, acidul metilmalonic nu poate fi excretat la nivel urinar, determinând astfel acumularea acestuia la nivelul sângelui.
Acidul metilmalonic este un marker specific pentru un grup de tulburări ereditare de metabolism cunoscute sub denumirea de acidemie metilmalonică, care includ cel puţin 8 entităţi identificate pe baza fenotipului biochimic.
La copii, un nivel marcat crescut indică probabilitatea prezenței acidemiei metilmalonice. Pentru confirmarea diagnosticului se recomandă efectuarea analizelor de confirmare.
Bibliografie
Metode și materiale folosite
- MetodaLCMSMS
- Material uzualser (dop galben/roșu) – congelat
- Transport (temp. °C)zăpadă carbonică
- Cantitate minimă1 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Probele trebuie centrifugate, decantate și congelate în cel mai scurt timp posibil după recoltare!
Rezultat în maxim 15 zile lucrătoare din momentul în care proba a ajuns la laboratorul partener care efectuează testul.
Coletul de zăpadă carbonică se trimite în fiecare miercuri din Timișoara.