Acilcarnitina
Generalități
Carnitina şi acil-esterii săi (acilcarnitina) sunt compuşi esenţiali pentru metabolismul acizilor graşi.
Oxidarea acizilor graşi prezintă un rol important în producţia de energie în timpul perioadelor de post alimentar.
În momentul epuizării rezervelor de glucoză, metabolismul celular utilizează ca şi alternativa energetică căile oxidative ale acizilor graşi şi pe cele gluconeogenetice ale aminoacizilor.
Ca urmare a defectului de oxidare a acizilor graşi se formează metaboliţi care determină disfuncţii celulare grave şi simptome de decompensare metabolică (aritmii cardiace, tulburări respiratorii, greaţă, comă, vărsături, cardiomiopatie hipertrofa/dilatativa, moarte subită)
Indicaţii clinice:
- diagnosticarea bolilor metabolice congenitale şi a deficitelor metabolice secundare
- diagnosticarea tulburărilor de oxidare a acizilor graşi şi diferite acidoze organice
- evaluarea tratamentului pacienţilor cu tulburări de oxidare a acizilor graşi
Bibliografie
Metode și materiale folosite
- MetodaLCMSMS
- Material uzualser (dop galben/roșu) – congelat
- Transport (temp. °C)zăpadă carbonică
- Cantitate minimă1 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
În cadrul acestei analize medicale de laborator se determină următorii parametrii:
- C0-carnitina libera
- C2-carnitina
- C3-carnitina
- C4-carnitina
- C5-carnitina
- C6-carnitina
- C8-carnitina
- C10-carnitina
- Carnitina totală
- Acilcarnitina