Alfa 1 antitripsină

Alfa 1-antitripsina este principalul inhibitor al proteazelor serice (inhibă tripsina, elastina şi alte câteva proteaze). Dacă inhibitorii nu sunt prezenţi, eliberarea enzimelor proteolitice din plasmă către suprafeţele organelor şi în spaţiile celulare determină leziuni tisulare.

Deficienţa de alfa 1-antitripsină are de obicei o cauză genetică. Manifestările clinice evidente (mai ales boli hepatice şi pulmonare) nu apar decât atunci cand concentraţiile de alfa 1-antitripsină au scăzut cu 30-40% faţă de cele normale. În timp ce copiii sunt mai predispuşi spre boli hepatice, adulţii dezvoltă mai frecvent boli pulmonare. Adulţii fumători, homozigoţi, cu deficienţă ereditară de alfa 1-antitripsină, dezvoltă dispnee sau emfizem cu 20 de ani mai devreme faţă de nefumători. Bolile hepatice cauzate de deficienţă ereditară de alfa 1-antitripsină afişează uneori concentraţii serice normale datorită unei reacţii de fază acută a parenchimului hepatic inflamat.

Semnificație clinică

Se recomandă determinarea alfa 1-antitripsinei în cazul în care electroforeza proteinelor serice indică un nivel scăzut de alfa 1 globuline sau când există două benzi în regiunea alfa 1.

Valorile crescute de alfa 1-antitripsină nu sunt cauzate întotdeauna de defecte genetice, în cele mai multe cazuri se datorează unei reacţii de fază acută la infecţie şi inflamaţie. Deoarece concentraţia poate să crească de până la 3 ori faţă de valorile normale în caz de infecţie şi/sau inflamaţie se recomandă retestarea după 10 -14 zile dacă CRP este pozitiv.

Valori crescute apar de asemenea în timpul sarcinii şi după ingestia de contraceptive orale.

La pacienţii heterozigoţi cu deficienţă ereditară de alfa 1-antitripsină, în timpul infecţiilor, a sarcinii, a terapiei cu estrogeni sau steroizi, postoperator, în afecţiunile maligne, nivelul de alfa 1-antitripsină poate ajunge la valori normale. Pacienţii homozigoţi nu prezintă o astfel de creştere.

Referinţele metodei de lucru