Fenilalanina

Fenilalanina este un aminoacid esenţial (nu poate fi sintetizat de organism), al cărui metabolism defectuos determină hiperfenilalaninemie (în lipsa tratamentului). Hiperfenilalaninemia este o boală cu transmitere genetică, care se caracterizează prin concentraţii crescute de fenilalanină în organism. Există câteva tipuri de hiperfenilalaninemie, a căror frecvenţa este de 1:10.000 de nou născuţi. Dintre acestea prevalenţa cea mai mare (90%) o are fenilcetonuria.

Fenilcetonuria se datorează defectului structural la nivel hepatic a enzimei fenilalaninhidroxilaza. Datorită absenţei activităţii acestei enzime, nu mai are loc hidroxilarea fenilalaninei la tirozină, cu acumularea de fenilalanină. Nivelul crescut de fenilalanină determină o inhibiţie competitivă a altor enzime necesare pentru sinteza neurotransmiţătorilor (catecolamine) şi a melaninei. La nou-născuţi, fenilcetonuria determină întârzierea dezvoltării cerebrale cu afectare neurologică ireversibilă. Simptomatologia iniţială, la copiii netrataţi se manifestă prin: retard mental, convulsii, pigmentare scăzută a părului şi alte manifestări cutanate (eczeme).

Semnificație clinică

Pentru tratamentul hiperfenilalaninemiei, diagnosticarea în primele zile după naştere este importantă. Diagnosticul este confirmat prin determinarea cantitativă a nivelului sanguin de fenilalanină.

Referinţele metodei de lucru