Despre analiză - Galactoza
Generalități
Galactoza este o componentă a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor şi proteoglicanilor, metabolizarea acesteia realizându-se cu precădere la nivelul ficatului şi rinichiului.
Conversia galactozei la glucoză implică următoarele etape:
- fosforilarea galactozei cu formarea galactozo-1-fosfatului, reacţie ce se realizează cu ajutorul galactokinazei
- transferul restului galactozil pe UDP-glucoza sub enzimei GALT.
Galactozemia este o boală cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin perturbarea metabolismului galactozei, cu apariţia unor complicaţii ca insuficienţa hepatică, cataracta, retard mental.
Galactozemia este asociată cu 3 deficienţe enzimatice:
– deficiența enzimei galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei (GALT), ce este responsabilă pentru galactozemia ereditară şi este cel mai comun deficit enzimatic – deficitul enzimatic al galactokinazei, ce converteşte galactoza la galactozo-1-fosfat; este o deficientă rară – modificarea activităţii enzimatice a uridin-difosfat-glucozo-4-epimerazei, care epimerizeaza UDP galactoza la UDP glucoza şi este, de asemenea, puţin frecventă.
