Screening prenatal trimestru I (dublu test)
Generalități
Trisomia 21, cunoscută şi că Sindromul Down, este o afecţiune genetică datorată prezenţei unui cromozom 21 suplimentar. În majoritatea cazurilor, defectul genetic nu este transmis de către părinţi, el fiind urmarea unei erori spontane apărute în diviziunea celulelor. Sindromul Down asociază faciesul caracteristic, hipotonia musculară cu un grad variat de retard psihic. Mulţi dintre pacienţi prezintă şi afectare cardiacă.
În cadrul Laboratoarelor Bioclinica, afecţiunea poate fi detectată la făt prin: dublu test, triplu test sau cvadruplu test, în funcţie de vârsta sarcinii.
Valoarea riscului exprimă un calcul statistic și nu un diagnostic de certitudine. Riscul calculat depinde de acuratețea informațiilor furnizate. În cazul unui rezultat care încadrează pacienta în categoriile de risc crescut, se recomandă investigații suplimentare noninvazive și/sau invazive pentru stabilirea unui diagnostic prenatal.
Teste prenatale non-invazive (NIPT) oferite de Bioclinica:
Semnificație clinică
Dublu testul se efectuează între săptămânile 11 - 13,6 de sarcină şi permite obţinerea de informaţii despre starea fătului. Presupune determinarea markerilor serici PAPP-A şi free beta HCG care se modifică semnificativ în cazul în care fătul este afectat de anumite anomalii congenitale (Sindrom Down, Trisomie 18 sau 13). Valorile obţinute se introduc într-un program special, alături de alte date: vârsta mamei (riscul creşte peste 35 de ani), măsurătorile ecografice (lungime craniocaudală şi translucență nucală), greutatea maternă, sarcină spontană sau obţinută prin reproducere asistată, existenţa unei sarcini anterioare cu Sindrom Down, statusul de fumătoare/nefumătoare al mamei şi prezenţa sau nu a diabetului zaharat matern. Softul calculează un multiplu de mediană (MoM) pentru fiecare marker, luând în calcul toate datele menţionate şi stabileşte un risc estimativ al sarcinii de a fi afectată de sindromul Down, trisomia 18 sau trisomia 13. Un risc mai mare sau egal cu 1:250 trebuie investigat suplimentar pentru a stabili dacă fătul este afectat sau nu de Sindromul Down.
Un risc mai mare sau egal cu 1:100 pentru trisomia 18 și/sau 13 necesită investigații suplimentare.
Bibliografie
Referințele metodei de lucru
Metode și materiale folosite
- MetodaTRACE, alpha software
- Material uzualser (dop galben/roșu)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Stabilitatea probei1 zi la 2-8°C, > 1 zi la -20°C
- Cantitate minimă2 ml
- Frecvențazilnic
- Observații
Recoltarea se va face în săptămânile 11 – 13,6 de sarcină (posibil, de la 10 săptămâni de sarcină), pe baza fișei speciale completate de medicul care urmăreşte sarcina.