Screening prenatal - trimestrul II (triplu test)
Generalități
Trisomia 21, cunoscută şi că Sindromul Down, este o afecţiune genetică datorată prezenţei unui cromozom 21 suplimentar. În majoritatea cazurilor, defectul genetic nu este transmis de către părinţi, el fiind urmarea unei erori spontane apărute în diviziunea celulelor. Sindromul Down asociază faciesul caracteristic, hipotonia musculară cu un grad variat de retard psihic. Mulţi dintre pacienţi prezintă şi probleme cardiace.
În cadrul Laboratoarelor Bioclinica, afecţiunea poate fi detectată la făt prin: dublu test, triplu test sau cvadruplu test în funcţie de vârsta sarcinii.
Semnificație clinică
Triplu testul se efectuează ideal între săptămânile 15-17,6 de sarcină. Posibil - înainte de săptămâna 15 de sarcină (14-14,6 săptămâni), cu mențiunea că nu se va putea calcula defectul de tub neural sau după săptămâna 18 (până la 22 săptămâni și 6 zile la data recoltării).
Presupune determinarea markerilor serici:
- AFP
- HCG total
- Estriol liber
Valorile obţinute se introduc într-un program special (softul Alpha), alături de alte date: vârsta mamei (riscul creşte peste 35 de ani), măsurătorile echografice (diametrul biparietal), greutatea maternă, sarcină spontană sau obţinută prin reproducere asistată, sarcină monofetală/ gemelară, existenţa unei sarcini anterioare cu Sindrom Down, statusul de fumătoare/nefumătoare al mamei şi prezenţa sau nu a diabetului zaharat matern.
Softul calculează un multiplu de mediană (MoM) pentru fiecare marker, luând în calcul toate datele menţionate şi stabileşte un risc estimativ al sarcinii de a fi afectată de sindrom Down, trisomie 18, a sindromului SLOS (Smith-Lemli-Opitz) și a defectului de tub neural.
Un risc mai mare sau egal cu 1:250 trebuie investigat suplimentar pentru a stabili dacă fătul este afectat sau nu de Sindrom Down.
Un risc mai mare sau egal cu 1:100 pentru trisomia 18 și/sau sindrom SLOS necesită investigații suplimentare.
Un MOM mai mare dau egal cu 2,5 pentru AFP încadrează pacienta în categoria de risc crescut pentru defectul de tub neural fetal, fiind necesare investigaţii suplimentare în acest sens.
Valoarea riscului exprimă un calcul statistic și nu un diagnostic de certitudine. Riscul calculat depinde de acuratețea informațiilor furnizate. În cazul unui rezultat care încadrează pacienta în categoriile de risc crescut, se recomandă investigații suplimentare noninvazive și/sau invazive pentru stabilirea unui diagnostic prenatal.
Teste prenatale non-invazive (NIPT) oferite de Bioclinica:
Bibliografie
Referințele metodei de lucru
Metode și materiale folosite
- MetodaChemiluminiscenţă, alpha software
- Material uzualser (dop galben/roșu)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Stabilitatea probei3 zile la 2-8°C, 2 luni la -20°C
- Cantitate minimă2 ml
- Frecvențazilnic
- Observații
Recoltarea se va face în săptămânile 15 -17,6 de sarcină, pe baza fișei speciale completate de medicul care urmăreşte sarcina.
