Generalități
Mononucleoza infecţioasă este o boală infecţioasă acută cauzată de virusul Epstein-Barr (EBV).
Simptomele bolii sunt: fatigabilitate, faringită, febră, limfadenopatie, splenomegalie şi hepatită.
Semnificație clinică
Anticorpii heterofili sunt primii anticorpi care apar în serul pacientilor care au contactat virusul Epstein-Barr, la 1- 3 săptămâni de la debutul simptomelor, în 85-95% de cazuri.
Aceşti anticorpi sunt mai ales de tip IgM și pot fi detectați timp de peste un an de la debutul simptomelor.
Acesta este un test calitativ, care detectează anticorpii umani hetero...
...eSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 26 de gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de malig...
...eSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 19 gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de malignit...
...tic PreSENTIA pentru cancer ereditar pancreatic testează 17 gene care pot determina diverse forme de cancer.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Mai mulţi membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Rudă de gradul 1 care a dezvoltat cancer pancreatic înainte de 50 de ani
Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer pancreatic
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică cu susceptibilitate pentru cancer pancreatic
Gene cuprinse în pane...
...l genetic PreSENTIA pentru cancer renal ereditar testează 13 gene care pot determina cancer renal.
Cine este eligibil pentru acest test?
mai mult de 2 membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la membrii familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprins în panel:
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, T...
Generalități
DHEA-S este un hormon steroid produs la nivelul corticosuprarenalei, precursorul fiind colesterolul. DHEA-S exprimă o activitate androgenică slabă, dar poate fi metabolizat la androgeni mai activi cum sunt androstendionul şi testosteronul, care pot cauza indirect hirsutism şi virilizare.
Începând cu vârsta de 7 ani, nivelul de DHEA-S creşte progresiv până la vârsta de 30 de ani, după care începe să scadă.
Semnificație clinică
Factorii care pot fi responsabili pentru producerea în exces de DHEA-S sunt:
defecte enzimatice genetice ale corticosuprarenalei (sindromul adrenogenit...
...tivare a complementului. Activarea complementului este asociată cu consumarea componentei C4, astfel încât reducerea concentraţiei acesteia va ajuta la stabilirea diagnosticului.
Semnificație clinică
Concentraţii scăzute de C4 sunt observate mai ales în lupusul eritematos sistemic, în anumite forme de glomerulonefrită, în boli ale complexelor imune, în angioedemul ereditar şi în anumite cazuri de anemie hemolitică autoimună. În lupus, concentraţiile factorilor complementului reflectă activitatea bolii.
Au fost raportate şi cazuri de deficienţă ereditară a factorilor complementului, aceste...
...icație
Concentraţii scăzute de C3 sunt observate mai ales în lupusul eritematos sistemic, în anumite forme de glomerulonefrită şi în boli ale complexelor imune. În lupus, concentraţiile factorilor complementului reflectă activitatea bolii. În sindromul hemolitic-uremic (o formă de coagulare intravasculară diseminată) nivelul C3 este scăzut. Au fost raportate cazuri de deficienţă ereditară a factorului C3 a complementului, acestea fiind caracterizate clinic prin infecţii recurente.
Niveluri scăzute de C3 apar şi în afecţiunile hepatice cronice, anorexia nervoasă, boala celiacă, uremie.
C3 r...
Generalități
Vitamina C sau acidul ascorbic aparţine grupei vitaminelor hidrosolubile din care mai fac parte vitaminele B1, B2, B6, B12, acidul folic, biotină, niacina şi acidul pantotenic.
Funcţiile biochimice ale vitaminei C
antioxidant - protejează organismul de radicalii liberi şi de speciile reactive de oxigen
previne peroxidarea lipidelor
elimină aproape complet radicalii hidrosolubili şi are o acţiune sinergică împreună cu vitamina E
rol foarte important în sinteza colagenului, fiind implicată în procesul de transfer de electroni în timpul hidroxilării prolinei şi lizinei. Lipsa v...
... aparține grupului de medicamente antiepileptice. Este utilizat singur sau în combinație cu alte medicamente pentru controlul crizelor convulsive din epilepsie. Se utilizează în asociere cu clobazam și valproat pentru a trata o formă specială de epilepsie mioclonică infantilă - sindrom Dravet - care afectează copiii.
Studiile clinice nu furnizează date care să susţină siguranţa clinică a stiripentolului administrat la doze zilnice mai mari de 50 mg/kg şi zi. Studiile clinice nu furnizează date care să susţină administrarea stiripentolului ca monoterapie în sindromul Dravet.
La concentraţi...
...transplantul de organ (de exemplu, ficat, rinichi sau inimă), sistemul imunitar va încerca să elimine noul organ. Tacrolimus este utilizat în scopul de a controla răspunsul imun, permiţând organismului să accepte organul transplantat. Tacrolimus mai poate fi recomandat în caz de rejet al organului transplantat.
Indicație clinică
Monitorizarea tratamentului.
Bibliografie
Referintele metodei de lucru
...ții de imunosupresie severă.
Virusul Polyoma JC este un virus ADN de mici dimensiuni fără anvelopă. Infecția asimptomatică apare în copilărie, virusul persistând în organism în stare latentă.
Semnificație clinică
Acest virus determina leucoencefalita multifocală progresivă, un sindrom caracterizat prin demență, hemipareză și tulburări de vedere si vorbire.
Leucoencefalita multifocală progresivă apare în situațiile de imunodepresie cu ar fi: pacienții cu chimioterapie, SIDA sau tratamente imunomodulatorii pentru afecțiuni autoimune cu natalizumab.
Acest virus determină infecția astrocitel...
... renale cronice, variante anormale de hemoglobină sau nivel crescut de hemoglobină fetală (HbF).
În plus, albumina glicozilată este considerată a fi un indicator mai bun al controlului glicemic la pacienţii diabetici dializaţi, în comparaţie cu hemoglobina glicozilată.
Conform studiilor din literatura de specialitate, valorile crescute ale albuminei glicozilate se asociază cu prezenţa retinopatiei şi a nefropatiei diabetice, respectiv a complicaţiilor microvasculare.
... mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau orz) care apare mai ales la nivelul mucoasei intestinului subtire, cu atrofia vilozităţilor intestinale.
Manifestări clinice
Datorate inflamaţiei gastrointestinale includ:
dureri abdominale
malabsorbţie
diaree
constipaţie
Manifestările extraintestinale
tulburări de creştere
pubertate întârziată
deficit de fier
osteoporoză
astenie
stomatită aftoasă recurentă
hipoplazia smalțului dentar
dermatită herpetiformă
Pacienţii cu boala celiacă pot prezenta şi manifestări neuropsihiatrice: ataxie, neuropatie periferică. ...
... şi fT4. Proteină care leagă aceşti hormoni se numeşte globulina care leagă tirozina.
Medicul dumneavoastră poate să ceară nivelurile din sânge ale acestei globuline pentru a face diferenţa între diferite bolii ale tiroidei.
Anumite medicamente pot interacţiona cu creşterile sau scăderile acestei globuline, este indicat întreruperea lor în cazul efectuării acestei analize: hormoni, depakina, opiacee, Dilantin, prednison.
Niveluri crescute ale acestei globuline pot apărea la noi născuţi şi la femeile însărcinate. De asemenea mai pot apărea niveluri crescute în porfiria intermitentă acută.
...
Generalităţi
Determinarea nivelului de iod serveşte ca indicator important al aportului alimentar adecvat de iod, dar şi al supraîncărcării, ce poate apărea în cursul terapiei cu diverse medicamente, cum ar fi amiodarona (antiaritmice), precum şi pentru monitorizarea ratei de excreţie a iodului, ca indicator al terapiei zilnice de substituţie.
Valoare clinică
Conform Organizației Mondiale a Sănătății
100 -199 micrograme/Litru – aport de iod optim
< 20 micrograme / Litru – deficit sever
20 -49 micrograme/ Litru – deficit moderat
50 -99 micrograme/ Litru – deficit uşor
...
Ce este acidul metilmalonic?
Acidul malonic este o substanţă produsă de organism în cantităţi foarte mici şi este necesar pentru metabolism şi producerea de energie. Vitamina B12 determină conversia metilmalonil CoA în succinil CoA. În cazul în care nu există o cantitate suficientă de vitamină B12, nivelul de acid metilmalonic creşte, rezultând astfel valori crescute la nivel sanguin şi urinar.
Semne şi simptome a deficitului de vitamina B12
diaree
vertij (ameţeală)
fatigabilitate generală şi musculară
tegumente palide
dispnea
confuzie
tahicardie, aritmii
Când se recomandă efectuar...
Generalități
Eritropoietina este un hormon glicoproteic; ficatul fetal produce aproape întreaga cantitate de hormone. La adulți producția hepatică scade până la 10%, fiind suplinită de secreția renală în proporție de 90%.
Eritropoietina este principalul reglator al eritropoiezei, stimulând proliferarea și diferențierea precursorului eritroid din măduva osoasă hematogenă. Eritropoietina reglează producția de eritrocite în funcție de necesitățile de oxigen ale țesuturilor. Își exercită efectul printr-un sistem feedback complex, în care secreția renală a hormonului este controlată de un senzor ...
Rubeola, denumită popular pojărel, este o boală infecțioasă eruptivă acută provocată de virusul rubeolic, un virus din familia Togaviridae, genul Rubivirus. Afectează de obicei copilul și adultul tânăr.
Infecția este în multe cazuri asimptomatică și poate trece neobservată. Virusul are un potențial teratogen ridicat: la femeile însărcinate infectate la începutul sarcinii, poate determina moarte fetală urmată de avort spontan sau apariția de malformații congenitale la făt, grupate în sindromul de rubeolă congenitală.
Incubația
Perioadă de incubație variază între 14 și 21 de zile (în medie 1...
Generalități
Taliul este un metal moale, alb-albăstrui, fără gust și miros, cu diferite utilizări.
Este folosit la confecționarea: sticlei optice, semiconductoarelor şi într-o formă de aliaj cu mercurul pentru a umple termometre de joasă temperatură.
Taliu este un metal greu întâlnit în mediu (minereuri sulfuroase), industrie metalurgică, a cimentului, la fabricarea de celule fotoelectrice, vopsele reflectorizante şi otrăvuri pentru animalele. Este absorbit rapid oral, este excretat prin materiile fecale şi la nivel renal.
Indicaţie clinică
Determinarea încărcării
Intoxicaţie
Intoxic...
