... un medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste crize au fost clasificate, fiecar...
...ii.
Concentraţiile mari de seleniu pot determina boala numită selenoză, manifestată prin tulburări digestive, căderea părului, oboseală, iritabilitate şi afecţiuni ale sistemului nervos. Intoxicaţia cu seleniu este foarte rară, fiind produsă, de obicei, de accidentele industriale.
Bibliografie:
Referinţele metodei de lucru
...te un medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste crize au fost clasificate, fiecar...
...imună
Anemia hemolitică indusă de medicamente
Boala hemolitică a nou-născutului
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Înaintea recoltării se recomandă repaus alimentar.
... în ser.
Semnificația clinică
Sifilisul este o boală complexă transmisă, de obicei, pe cale sexuală. Infecţia este diagnosticată prin detecţia anticorpilor faţă de Treponema pallidum. Aceşti anticorpi devin detectabili la aproximativ 3-4 săptămâni după expunere şi pot rămâne detectabili pentru perioade lungi după tratament.
Se formează două grupuri de anticorpi: o grupă reacţionează cu antigenele non-treponemice folosite pentru testul VDRL/RPR, iar a doua grupă reacţionează cu antigenele specifice ale Treponema pallidum.
Anticorpii specifici persistă mult timp după tratarea infecţiei ...
... alterarea structurii colagenului şi în final, la boala numită scorbut
rol în generarea de neurotransmițători
este cofactor al dopamin-beta-hidrolazei care catalizează hidroxilarea dopaminei la noradrenalină
ajută la inactivarea metaboliților toxici
are rol în apărarea imună prin stimularea sintezei citocromului P450
numeroase studii epidemiologice indica vitamina C ca factor de protecție împotriva carcinogenezei.
Deficitul de vitamină
alcoolism
scorbut
malabsorbție
sarcină
hipertiroidism
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
...DL este de asemenea asociat cu un risc crescut de boală coronariană, datorită faptului că poate fi convertit la LDL în muşchii scheletici, sub acţiunea lipoprotein lipazei.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
...e excreţia renală a zincului)
Colită ulcerativă
Boala Crohn
Bypass intestinal
Afecțiuni maligne
Steroizi anabolizanți
Diabet.
Indicații clinice
Deficitul de zinc determină tulburări de creştere şi întârzierea procesului de vindecare a rănilor. Ingestia excesivă de zinc interferă cu absorbţia cuprului și poate determina hipocupremie.
Zincul este un metal folosit în industria sticlei, galvanizare, insecticide, fungicide, industria cosmeticelor şi a medicamentelor. Astfel, determinarea zincului seric poate fi utilă pentru monitorizarea expunerii la zinc.
Bibliografie
Referintele meto...
...varia între 14 si 21 de zile. Primele simptome de boală se manifestă prin febră (cu caracter ondulant) însoțită de frisoane și stare generală alterată. La acestea se pot asocia diverse manifestări neurologice, osteoarticulare, genitale (uneori cu caracter septicemic), endocardită.
Evoluția bolii
În forma acută a bolii are loc o producție inițială de anticorpi de tip IgM, urmați la scurt timp de anticorpii de tip IgG. Anticorpii de tip IgG pot să nu prezinte un nivel detectabil în cazul probelor recoltate într-un stadiu precoce al infecției. În aceste cazuri, se recomandă determinarea anticor...
...iții clinice asociate cu sindrom de malabsorbție (boală celiacă)
există ingestie inadecvată sau malnutriție (alcoolism, pacienți cu comorbidități psihiatrice, persoane în vârstă)
există excreție crescută de acid folic (afecțiuni hepatice sau renale).
Deficitul este puternic legat cu riscul crescut de defect de tub neural, redus semnificativ în cazul suplimentării periconceptuale cu acid folic.
Manifestări clinice
Persoanele cu deficit de folat pot prezenta simptome nespecifice neurologice, inclusiv demență, slăbiciune și dureri de cap. Acidul folic și vitamina B12 sunt asociate cu redu...
...este inhalarea vaporilor de beriliu.
Berilioza, boală pulmonară rară, se datorează inhalării de pulberi sau de fum conţinând beriliu, un metal dur care intră în compoziţia a numeroase aliaje.
Indicaţie clinică
evaluarea expunerii la beriliu
diagnosticare intoxicaţiei
Intoxicaţia cronică
dermatită
hepatotoxic
ulcer gastric
traheobronşita
fibroză pulmonară
Bibliografie
www.labor-limbach.de
Se recoltează după perioada de expunere.
...este inhalarea vaporilor de beriliu.
Berilioza, boală pulmonară rară, se datorează inhalării de pulberi sau de fum conţinând beriliu, un metal dur care intră în compoziţia a numeroase aliaje.
Indicaţie clinică
evaluarea expunerii la beriliu
diagnosticare intoxicaţiei
Intoxicaţia cronică
dermatită
hepatotoxic
ulcer gastric
traheobronşita
fibroză pulmonară
Bibliografie
www.labor-limbach.de
Se recoltează după perioada de expunere.
...-glucoza sub enzimei GALT.
Galactozemia este o boală cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin perturbarea metabolismului galactozei, cu apariţia unor complicaţii ca insuficienţa hepatică, cataracta, retard mental.
Galactozemia este asociată cu 3 deficienţe enzimatice:
– deficiența enzimei galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei (GALT), ce este responsabilă pentru galactozemia ereditară şi este cel mai comun deficit enzimatic
– deficitul enzimatic al galactokinazei, ce converteşte galactoza la galactozo-1-fosfat; este o deficientă rară
– modificarea activităţii enzimatice a uri...
...ncerul, bolile cardiovasculare, diabetul zaharat, boala Alzheimer, stres oxidativ indus de alcool, colecistita şi vitiligo.
Până în prezent, prin analiza selenoproteinelor cu rol enzimatic, au fost identificate 8 izoforme ale glutation peroxidazei în corpul mamiferelor, notate GPX1…..GPX8, care diferă prin structura lor primară şi localizare şi sunt codificate de gene diferite.
Indicaţii clinice
evaluarea stresului oxidativ
nivele reduse de glutation peroxidaza (deficitul de seleniu, boli coronariene, beta-talasemie, diabet şi insuficienţă renală cronică)
Bibliografie
Mosby’s...
...evalua gradul de risc pentru infarct miorcardic, boala coronariană, ateroscleroză prematură, tromboză.
Studiile demonstrează ca lipoproteina A crescută se asociaza cu risc cardiovascular semnificativ atunci cand este insotită de nivele crescute de LDL-colesterol.
Bibliografie:
Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017.
...că, infecţie bacteriană acută, colită ulcerativă, boală Crohn, insuficienţă renală severă, reject de grefa renală, infecţii de tract urinar, pielonefrită, glomerulonefrita şi nefroză.
Un nivel scăzut al lizozimului se regăseşte în neutropeniile de origine centrală
şi în leucemiile acute limfoblastice.
Mutaţii la nivelul genei lizozomului pot fi la originea acumulării de proteine amiloide în anumite ţesuturi responsabile de apariţia unei boli rare: amiloidoza sistemică non neurologică (tip Ostertag)
Bibliografie
www.mayomedicallaboratories.com
Cerba ,Guide des analyses specialisees, 5e e...
...că, infecţie bacteriană acută, colită ulcerativă, boală Crohn, insuficienţă renală severă, reject de grefa renală, infecţii de tract urinar, pielonefrită, glomerulonefrita şi nefroză.
Un nivel scăzut al lizozimului se regăseşte în neutropeniile de origine centrală
şi în leucemiile acute limfoblastice.
Semnificație clinică
Lizozimul urinar reprezintă un indicator relativ sensibil al afectării tubulare ( lizozimul este în mod normal reabsorbit la nivelul tubului contort proximal)
Laptele matern conţine cantităţi importante de lizozim, cu rol în apărarea naturală a noului născut de infecţii ...
Generalități
Fenilcetonuria este o boală enzimatică cu transmitere recesiv autozomală determinată de mutații ale genei PAH.
Gena PAH codifică on enzimă care catalizează transformarea fenilalaninei în tirozină.
Fenilalanina face parte din grup aminoacizilor esențiali (nu pot fi sintetizați de organismul uman).
Acumularea fenilalaninei în organism determină leziuni grave ale sistemului nervos central (SNC) în primii ani de viață.
Manifestări clinice:
diminuare a pigmentației
tulburări neurologice
întârzierea creșterii
retard mintal
Bibliografie
https://ghr.nlm.nih.gov
Este necesară...
...RET este o genă localizată pe cromozomul 10, care codifică un receptor membranar tirozin-kinazic, cu rol în creşterea şi diferenţierea celulară.
Indicații clinice
Mutaţiile la nivelul genei RET:
sunt asociate cu neoplazia endocrină multiplă tip IIA şi IIB, boala Hirschprung şi carcinomul medular tiroidian
cresc riscul de dezvoltare a feocromocitomului (tumoră localizată la nivelul glandelor suprarenale).
Bibliografie
http://www.labor-limbach.de/
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română)...
...RET este o genă localizată pe cromozomul 10, care codifică un receptor membranar tirozin-kinazic, cu rol în creşterea şi diferenţierea celulară.
Indicații clinice
Mutaţiile la nivelul genei RET:
sunt asociate cu neoplazia endocrină multiplă tip IIA şi IIB, boala Hirschprung şi carcinomul medular tiroidian
cresc riscul de dezvoltare a feocromocitomului (tumoră localizată la nivelul glandelor suprarenale).
Bibliografie
http://www.labor-limbach.de/
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română)...
