Sindromul Down (Trisomia 21): teste genetice, factori de risc, manifestări clinice, diagnostic postnatal, tratament

Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă anomalie cromozomială. Sindromul Down (trisomia 21) apare în momentul în care o copie suplimentară a cromozomului 21 se lipește la perechea normală de cromozomi 21. Acest material genetic în plus va duce la apariția unor trăsături particulare cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii cardiace. Cea mai frecventă și mai cunoscută boală genetică, produsă de trisomia 21, reprezintă prima cauză de retard mental.

Deși mamele cu vârste peste 35 ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, 80% dintre bebelușii afectați sunt născuți de mamele mai tinere de 35 de ani care de multe ori ignoră aceasta boală. Diagnosticarea sindromului Down se face antenatal, prin screening combinat. Dacă rezultatele acestui screening sau ale examenului morfologic suspicionează trisomia 21, va fi recomandată efectuarea unei amniocenteze.

Speranţa de viaţă a crescut în ultimii ani, apropiindu-se de speranţa medie de viaţă în populaţia generală. Se recomandă ca persoanele care suferă de sindromul Down să trăiască alături de familiile lor, să nu fie institutionalizate, să participle la programe educaţionale, vocaţionale, sociale şi recreaţionale. Persoanele cu trisomie 21 prezintă grade diferite de dezvoltare intelectuală: de la afectări ușoare, la foarte severe. În prezent, aceste persoane supraviețuiesc până la 60-65 ani, cei mai mulți putând efectua munci ușoare sau medii. Mulți dintre copiii afectați de sindromul Down au un talent particular în domeniul artistic: desen, muzică.

Teste genetice

Fiecare organism uman conține o serie de 23 de perechi de cromozomi care reprezintă materialul genetic unic. Atunci când există un cromozom 21 în plus, apare trisomia cromozomului 21, cunoscut ca și sindromul Down. Testarea prenatală pentru sindromul Down este foarte importantă pentru analizarea integrității genetice a fătului înainte de naștere. Postnatal, dacă semnele clinice sugerează sindrom Down, se indică efectuarea analizei citogenetice din sânge periferic pentru diagnostic.

Un test sindrom Down prenatal este recomandat în special femeilor cu vârstă de peste 35 de ani sau care prezintă un istoric familial de boli cromozomiale. Este recomandat ca screening-ul pentru anomalii cromozomiale ale bebelușului să fie efectuat de către orice femeie însărcinată.

În cadrul Laboratoarelor Bioclinica, afecţiunea poate fi detectată la făt prin: dublu test, triplu test sau cvadruplu test în funcţie de vârsta sarcinii.

În funcție de vârsta gestaţională, un test sindrom Down se poate face în diferite moduri:

1. Test combinat

Screening-ul pentru sindromul Down se face sub forma unui test combinat. Medicul ginecolog efectuează o ecografie și recomandă un test din sângele matern. Bitestul va fi recomandat între săptămânile 10 și 14 de sarcină. Ecografia reprezintă un element important al screening-ului pentru trisomia 21 pentru că depistează anomaliile precum creșterea întârziată a oaselor femurului sau humerusului sau absența osului nazal.

2. Testare prenatală noninvazivă (NIPT)

Test sindrom Down poate face parte și din testarea prenatală noninvazivă, care se efectuează din analiza sângelui matern. Acest test detectează ADN-ul fătului din sângele mamei, pentru a putea analiza prezența defectelor cromozomiale ale bebelușului. Testarea pentru sindrom Down din ADN-ul fetal din sângele matern se face începând cu a 10-a de sarcină și are o acuratețe mult superioară testului combinat.

3. Test invaziv

În cazul în care unul dintre testele noninvazive (testul combinat sau testul din ADN fetal) arată un risc crescut de sindrom Down, medicul specialist poate recomanda un test invaziv. Diagnosticarea sindromului Down din lichidul amniotic se poate face între săptămânile 15 – 24 de sarcină. Procedura se numește amniocenteză și presupune extragerea lichidului amniotic cu ajutorul unei seringi. Analiza se realizează din lichidul amniotic prin analiza cariotipului fetal (evaluează cromozomii fătului).

4. Analiza cariotipului fetal

Biopsia de vilozități coriale se efectuează între 10 – 12 săptămâni de sarcină, mai devreme decât amniocenteza, dar prezintă un risc mai mare de pierdere a sarcinii decât amniocenteza. În acest caz, test sindrom Down se realizează prin analiza cariotipului fetal din proba de vilozități coriale.

Factori de risc

• Vârsta maternă - riscul de a avea un copil cu sindrom Down creşte exponenţial cu vârsta mamei
• Părinți purtători ai unei translocații pentru sindromul Down.

Manifestări clinice

Persoanele născute cu sindrom Down au anumite trăsături specifice, dar și anumite riscuri majore pentru o serie de boli și afecțiuni.

Apar 3 mari sindroame clinice:

1.Sindromul dismorfic

Dismorfia cranio-facială - modificări de formă şi dimensiune ale capului şi feţei:

• microcefalie
• brahicefalie cu occiput aplatizat (plagiocefalie)
• faţă rotundă, aplatizată
• ochii prezintă epicantus
• strabism convergent, tulburări de vedere
• nasul prezintă o rădăcină plată ceea ce dă impresia căochii sunt prea depărtaţi (hipertelorism )
• gura este mică şi aproape în permanenţă întredeschisă,cu buza inferioară groasă şi eversată, umedă din cauza sialoreei (secreţie salivară excesivă)
• irisul poate prezenta o pupilă excentrică, iar când este de culoare albastră, prezintă o coroană de pete albicioase caracteristice –petele Brushfield
• maxilarul este îngust
• dinţii, a căror erupţie este întârziată, sunt vicios implantaţi alături de cavitatea bucală mică explică tulburările de masticaţie
• limba are aspect tipic - proemină în afara cavităţii bucale
• urechile sunt mici, rotunde, depărtate, deseori asimetrice
• volumul mare al amigdalelor şi al vegetaţiilor adenoide (polipi), ca şi displazia foselor nazale explică disfuncţia respiratorie cronică

Dismorfia trunchiului şi membrelor:

• gâtul este scurt şi gros
• toracele este evazat la bază
• abdomenul este destins, hipoton (hernii)
• membrele sunt scurte, existând o disproporţie membre și trunchi
• Mâinile sunt pătrate, cu brahimezofalangie. Aspectul mâinilor este tipic „simian”,datorită unor modificări ale degetelor şi ale dermatoglifelor, prezenţa pliului palmar transvers unic
• Picioarele sunt scurte şi late. Halucele depărtat de celelalte degete printr-un spaţiu care se prelungeşte cu un şanţ profund pe faţa plantară. Sindactilia degetelor 2 şi 3.

2. Sindromul malformativ

Malformaţii:

• cardiace
• oculare (cataractă, la 50% dintre pacienţi)
• digestive
• ale scheletului

3. Sindromul psihic: debilitate mintală

Apare constant şi se accentuează cu vârsta.

Diagnosticul postnatal

Anamneza: sarcinii, neonatală, postnatală, familială,ambientală etc.

Examenul clinic: ansamblul semnelor clinice este foarte caracteristic.

Examene de specialitate: cardiologic, oftalmologic, ORL, neurologic, psihologic, logopedic etc.

Investigaţii paraclinice: imagistice, biochimice, hormonale etc

Analize citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici complexe pune diagnosticul de certitudine

Tratament

Tratamentul are ca obiective creştera speranţei de viaţă, obţinerea unui grad de independenţă cât mai mare și integrarea socială.

Tratamentul medicamentos constă în tratamentul simptomatic şi patogenic al manifestărilor respiratorii, cardiace, digestive, hematologice etc. asociate bolii.

Tratamentul ortopedic se adresează deformaţiilor osteoarticulare.

Tratamentul chirurgical este indicat în cazul: malformaţiilor organice, deformaţiilor aparatului locomotor, deformaţiilor buco-maxilo-faciale.

Este nevoie și de tratament psihologic și logopedic. La care se adaugă metode de tratament kinetic pentru: stimularea dezvoltării motorii apropiate vârstei, educarea şi stimularea echilibrului şi a coordonării, profilaxia sau corectarea deficiențelor aparatului locomotor, instruirea parentală.

Îngrijirea copilului cu sindrom Down:

• susținere psihologică continuă
• terapie ocupațională
• logopedie
• kinetoterapie
• alte terapii (hidroterapia, terapia cu ajutorul animalelor, terapia prin jocul cu nisip, terapia comportamentală aplicata, terapia prin artă)
• sprijin adecvat părinților