Sindromul Down (Trisomia 21): teste genetice, factori de risc, manifestări clinice, diagnostic postnatal, tratament

Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomia 21, este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Această anomalie cromozomială determină modificări fizice, intelectuale și de sănătate specifice (apariția unor trăsături particulare cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii cardiace). Fiind cea mai frecventă afecțiune genetică, sindromul Down necesită o abordare multidisciplinară pentru diagnosticare, tratament și integrare socială.

Cauze și factori de risc

Sindromul Down apare atunci când o copie suplimentară a cromozomului 21 este prezentă în celulele corpului. Aceasta poate fi rezultatul unei trisomii libere (când toate celulele au un cromozom 21 în plus), al unei translocații genetice sau al unui mozaicism (când doar unele celule au această anomalie).

Principalul factor de risc este vârsta maternă. Femeile cu vârsta peste 35 de ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down. Totuși, aproximativ 80% dintre copiii cu această afecțiune sunt născuți de mame mai tinere, deoarece acestea reprezintă majoritatea populației fertile.

Speranţa de viaţă a crescut în ultimii ani, apropiindu-se de speranţa medie de viaţă în populaţia generală. Se recomandă ca persoanele cu sindromul Down să trăiască alături de familiile lor, să nu fie institutionalizate, să participle la programe educaţionale, vocaţionale, sociale şi recreaţionale. Persoanele cu trisomie 21 prezintă grade diferite de dezvoltare intelectuală: de la afectări ușoare, la foarte severe. În prezent, aceste persoane supraviețuiesc până la 60-65 ani, cei mai mulți putând efectua munci ușoare sau medii. Mulți dintre copiii afectați de sindromul Down au un talent particular în domeniul artistic: desen, muzică.

Manifestări clinice

Persoanele cu sindrom Down prezintă trăsături fizice specifice, cum ar fi fața rotundă, ochii cu epicantus (pliu cutanat la colțul intern), statura mică, gât scurt și membre scurte. Alte caracteristici includ hipotonia musculară (tonus muscular scăzut) și pliuri palmare unice.

Pe lângă aceste trăsături fizice, există riscuri crescute pentru anumite probleme medicale:

• Malformații cardiace congenitale (prezente la aproximativ 50% dintre cazuri).
• Probleme oftalmologice, cum ar fi cataracta.
• Tulburări auditive.
• Afecțiuni endocrine, cum ar fi hipotiroidismul.
• Un risc crescut de leucemie și Alzheimer precoce.

Dezvoltarea intelectuală variază de la afectări ușoare la severe. Cu toate acestea, multe persoane cu sindrom Down își pot dezvolta abilitățile sociale și pot avea vieți împlinite dacă beneficiază de sprijin adecvat.

Diagnostic prenatal

Fiecare organism uman conține o serie de 23 de perechi de cromozomi care reprezintă materialul genetic unic. Atunci când există un cromozom 21 în plus, apare trisomia cromozomului 21, cunoscut ca și sindromul Down. Testarea prenatală pentru sindromul Down este foarte importantă pentru analizarea integrității genetice a fătului înainte de naștere. Postnatal, dacă semnele clinice sugerează sindrom Down, se indică efectuarea analizei citogenetice din sânge periferic pentru diagnostic.

Un test sindrom Down prenatal este recomandat în special femeilor cu vârstă de peste 35 de ani sau care prezintă un istoric familial de boli cromozomiale. Este recomandat ca screening-ul pentru anomalii cromozomiale ale bebelușului să fie efectuat de către orice femeie însărcinată.

În cadrul Laboratoarelor Bioclinica, afecţiunea poate fi detectată la făt prin: dublu test, triplu test sau cvadruplu test în funcţie de vârsta sarcinii.

În funcție de vârsta gestaţională, un test sindrom Down se poate face în diferite moduri:

1. Test combinat

Screening-ul pentru sindromul Down se face sub forma unui test combinat. Medicul ginecolog efectuează o ecografie și recomandă un test din sângele matern. Bitestul va fi recomandat între săptămânile 10 și 14 de sarcină. Ecografia reprezintă un element important al screening-ului pentru trisomia 21 pentru că depistează anomaliile precum creșterea întârziată a oaselor femurului sau humerusului sau absența osului nazal.

2. Testare prenatală noninvazivă (NIPT)

Test sindrom Down poate face parte și din testarea prenatală noninvazivă, care se efectuează din analiza sângelui matern. Acest test detectează ADN-ul fătului din sângele mamei, pentru a putea analiza prezența defectelor cromozomiale ale bebelușului. Testarea pentru sindrom Down din ADN-ul fetal din sângele matern se face începând cu a 10-a de sarcină și are o acuratețe mult superioară testului combinat.

3. Test invaziv

În cazul în care unul dintre testele noninvazive (testul combinat sau testul din ADN fetal) arată un risc crescut de sindrom Down, medicul specialist poate recomanda un test invaziv. Diagnosticarea sindromului Down din lichidul amniotic se poate face între săptămânile 15 – 24 de sarcină. Procedura se numește amniocenteză și presupune extragerea lichidului amniotic cu ajutorul unei seringi. Analiza se realizează din lichidul amniotic prin analiza cariotipului fetal (evaluează cromozomii fătului).

4. Analiza cariotipului fetal

Biopsia de vilozități coriale se efectuează între 10 – 12 săptămâni de sarcină, mai devreme decât amniocenteza, dar prezintă un risc mai mare de pierdere a sarcinii decât amniocenteza. În acest caz, test sindrom Down se realizează prin analiza cariotipului fetal din proba de vilozități coriale.

Diagnostic postnatal

Diagnosticul postnatal se bazează pe semnele clinice caracteristice și este confirmat prin analiza cariotipului dintr-o probă de sânge periferic. Examenul clinic amănunțit, realizat de medicul neonatolog sau pediatru, va identifica trăsăturile specifice sindromului Down. Suspiciunea clinică este apoi susținută de analiza citogenetică, care determină cariotipul copilului și confirmă prezența cromozomului 21 suplimentar. Această analiză este crucială pentru a stabili diagnosticul cu certitudine și pentru a oferi consiliere genetică adecvată familiei. Testele genetice postnatale sunt esențiale nu doar pentru confirmarea diagnosticului, ci și pentru excluderea altor afecțiuni genetice cu simptome similare.

Pe lângă analiza cariotipului, medicul poate recomanda investigații suplimentare pentru a evalua starea generală de sănătate a nou-născutului și pentru a identifica eventuale complicații asociate sindromului Down. Aceste investigații pot include:

• Ecocardiografia: Aceasta este o ecografie a inimii care permite medicului să evalueze structura și funcția cardiacă, identificând eventualele malformații congenitale.
• Ecografia abdominală: Aceasta permite evaluarea organelor interne, cum ar fi rinichii, ficatul și splina, pentru a exclude anomalii.
• Teste de auz și vedere: Aceste teste sunt importante pentru a depista problemele de auz și vedere care pot fi mai frecvente la persoanele cu sindrom Down.
• Analize de sânge: Aceste analize pot include evaluarea funcției tiroidiene și a altor parametri biochimici pentru a identifica eventuale probleme endocrine sau metabolice.

Tratament

Tratamentul are ca obiective creştera speranţei de viaţă, obţinerea unui grad de independenţă cât mai mare și integrarea socială.

Tratamentul medicamentos constă în tratamentul simptomatic şi patogenic al manifestărilor respiratorii, cardiace, digestive, hematologice etc. asociate cu această afecțiune.

Tratamentul ortopedic se adresează deformaţiilor osteoarticulare.

Tratamentul chirurgical este indicat în cazul: malformaţiilor organice, deformaţiilor aparatului locomotor, deformaţiilor buco-maxilo-faciale.

Este nevoie și de tratament psihologic și logopedic. La care se adaugă metode de tratament kinetic pentru: stimularea dezvoltării motorii apropiate vârstei, educarea şi stimularea echilibrului şi a coordonării, profilaxia sau corectarea deficiențelor aparatului locomotor, instruirea parentală.

Îngrijirea copilului cu sindrom Down:

• susținere psihologică continuă
• terapie ocupațională
• logopedie
• kinetoterapie
• alte terapii (hidroterapia, terapia cu ajutorul animalelor, terapia prin jocul cu nisip, terapia comportamentală aplicata, terapia prin artă)
• sprijin adecvat părinților

Incluziunea socială

Incluziunea socială reprezintă un pilon esențial în dezvoltarea și bunăstarea persoanelor cu sindrom Down. Aceasta presupune crearea unui mediu în care fiecare individ, indiferent de particularitățile sale, să se simtă valorizat, respectat și parte integrantă a comunității. Părinții și familia joacă un rol crucial în promovarea incluziunii sociale a copiilor și adulților cu sindrom Down.

Ce pot face părinții și familia?

• Educație și conștientizare: informarea corectă și completă despre sindromul Down este primul pas. Părinții pot participa la grupuri de suport, conferințe și seminarii pentru a înțelege mai bine nevoile și potențialul copilului lor. Transmiterea acestor informații către ceilalți membri ai familiei și către prieteni ajută la crearea unui mediu de înțelegere și acceptare.
• Stimularea dezvoltării timpurii: intervenția timpurie, prin terapie ocupațională, logopedie și kinetoterapie, este esențială pentru a maximiza potențialul de dezvoltare al copilului. Încurajarea abilităților motorii, cognitive și sociale încă de la o vârstă fragedă contribuie la creșterea încrederii în sine și la o mai bună integrare în societate.
• Promovarea autonomiei: încurajarea independenței și autonomiei este vitală. Părinții pot oferi oportunități pentru ca persoana cu sindrom Down să își dezvolte abilități practice, cum ar fi îmbrăcatul, hrănitul, igiena personală și gestionarea banilor. Stabilirea unor rutine și sarcini adaptate nivelului de dezvoltare contribuie la creșterea încrederii în sine.
• Participarea la activități sociale: integrarea în activități sociale și recreative este esențială pentru dezvoltarea abilităților sociale și emoționale. Încurajarea participării la cluburi, activități sportive, cursuri de artă sau muzică oferă oportunități de interacțiune cu persoane din afara cercului familial și de dezvoltare a unor interese comune.
• Colaborarea cu școala și comunitatea: părinții pot colabora strâns cu școala și cu profesioniștii din domeniul educației pentru a asigura un mediu de învățare incluziv și adaptat nevoilor copilului. Implicarea în activități comunitare și în promovarea drepturilor persoanelor cu dizabilități contribuie la crearea unei societăți mai incluzive și mai accesibile.
• Susținerea emoțională: oferirea unui mediu familial sigur și afectuos este fundamentală. Ascultarea activă, validarea emoțiilor și oferirea de sprijin necondiționat ajută persoana cu sindrom Down să se simtă iubită, acceptată și încurajată să își atingă potențialul maxim.
• Combaterea stigmei și discriminării: părinții pot juca un rol activ în combaterea stigmatizării și discriminării prin educarea publicului și prin promovarea unei imagini pozitive a persoanelor cu sindrom Down. Susținerea drepturilor persoanelor cu dizabilități și implicarea în campanii de advocacy contribuie la crearea unei societăți mai juste și mai incluzive.

Ziua mondială a sindromului down 

În fiecare an, pe 21 martie, se celebrează Ziua Mondială a Sindromului Down. În 2025, tema acestei zile este axată pe Îmbunătățirea sistemelor de suport, cu scopul de a promova politici incluzive și accesibile pentru persoanele cu sindrom Down și familiile lor. Această zi reprezintă o oportunitate importantă de a crește gradul de conștientizare și de a susține drepturile și bunăstarea persoanelor cu sindrom Down la nivel global. Pentru informații suplimentare și resurse oficiale, vă invităm să accesați site-ul organizației internaționale Down Syndrome International (DSI).