Generalități
Cadmiul este un metal alb-argintiu, prezent în cantităţi variabile în minereurile de zinc. Este utilizat în principal în procesul de electro-galvanizare şi în reactoarele atomo-nucleare.
În forma sa organică, cadmiul este întâlnit în alimente, apă şi aer. Aportul normal de cadmiu prin dietă variază între 2 şi 200 µg/zi.
Efectele toxice acute ale cadmiului depind de calea de expunere. Inhalarea unor cantităţi mari de particule de cadmiu produce într-o primă fază febră, cefalee, greaţă, vărsături, iritaţie nazo-faringiană, tuse, dispnee, urmată de instalarea unei pneumonite chimi...
Generalități
Listeria monocytogenes este o bacterie gram-pozitivă, facultativ anaerobă, care face parte din genul Listeria.
Doar serotipurile 1/2a, 1/2b şi 4b de Listeria monocytogenes pot determina listerioză. Aproximativ 98 % din infecțiile cu Listeria monocytogenes sunt determinate de serotipurile 1/2a şi 4b.
Listerioza poate fi cauzată de ingestia de alimente contaminate (cum ar fi produsele din carne preparate necorespunzător sau produsele lactate nepasteurizate).
Un risc crescut îl prezintă femeile însărcinate, nou-născuții, pacienții imunodeprimați sau persoanele cu afecțiuni, cum ar...
Generalități
Listeria monocytogenes este o bacterie gram-pozitivă, facultativ anaerobă, care face parte din genul Listeria.
Doar serotipurile 1/2a, 1/2b şi 4b de Listeria monocytogenes pot determina listerioză. Aproximativ 98 % din infecțiile cu Listeria monocytogenes sunt determinate de serotipurile 1/2a şi 4b.
Listerioza poate fi cauzată de ingestia de alimente contaminate (cum ar fi produsele din carne preparate necorespunzător sau produsele lactate nepasteurizate).
Un risc crescut îl prezintă femeile însărcinate, nou-născuții, pacienții imunodeprimați sau persoanele cu afecțiuni, cum ar...
...andard pentru decelarea anticorpilor antinucleari este imunofluorescența indirectă. Prin aceasta metodă se pot distinge mai multe aspecte: omogen și/sau perinuclear, pătat cu diverse aspecte, nucleolar și centromer, aspecte care se corelează cu o anumită specificitate a anticorpilor și ca urmare permite asocierea cu o anumita boala. Avantajul imunofluorescenței constă în faptul că aspectul evidențiat permite ulterior o dozare țintită. Aspectul omogen pe substrat de celule Hep-2 prezintă specificitate pentru ac. anti ADN monocatenar (ssDNA), ac. anti ADN nativ (dsDNA), histone și nucleozom.
...
Generalități
Procalcitonina (PCT) este un precursor al calcitoninei, alcătuit din 116 aminoacizi. Este exprimată de celulele neuroendocrine (celulele C ale tiroidei, ţesutul pulmonar şi pancreatic). După clivarea enzimatică a procalcitoninei rezultă calcitonina, katacalcin şi o regiune N-terminală. Sângele indivizilor sănătoşi conţine nivele foarte scăzute de procalcitonină.
Semnificație clinică
Testul poate fi util în detectarea precoce a infecţiilor bacteriene relevante clinic.
Nivelul procalcitoninei creşte în infecţiile bacteriene severe, nivele crescute fiind întalnite în septicemia...
Amilaza este o enzimă produsă în principal de pancreas și glandele salivare, având rolul de a
descompune carbohidrații în zaharuri simple, facilitând astfel digestia. Există două tipuri principale de izoenzime ale amilazei:
1. Amilaza pancreatică: Produsă de pancreas, ajută la digestia carbohidraților în intestinul subțire.
2. Amilaza salivară:
Produsă de glandele salivare, începe procesul de digestie a carbohidraților în cavitatea bucală.
Testul de izoenzime ale amilazei măsoară nivelurile acestor două tipuri de amilază în sânge, ajutând la identificarea sursei unei posibile creșteri a ami...
...olei. Calea de pătrundere a virusului în organism este cea respiratorie. Perioada de incubaţie este de 12-23 de zile. Infecţia este, de obicei, autolimitată şi se caracterizează printr-o erupţie maculopapulară (localizată iniţial la nivelul feţei şi extinsă ulterior la trunchi şi membre), febră, limfadenopatie şi stare generală alterată.
Rubeola congenitală, transmisă pe cale transplacentară, poate avea consecinţe severe pentru făt, mai ales dacă este contactată în primele 4 luni de sarcină. Virusul rubeolic este teratogen şi poate determina malformaţii congenitale severe (surditate, defecte ...
Generalități
CA 19-9 este un antigen asociat tumorilor, care este reactiv faţă de un anticorp care a fost produs ca şi răspuns la imunizarea cu o linie celulară a cancerului de colon uman. Cu toate acestea, CA 19-9 s-a dovedit a fi mai util în diagnosticul şi managementul pacienţilor cu cancer de pancreas, în comparaţie cu cancerul de colon.
Semnificație clinică
În prezent CA 19-9 este cel mai util marker pentru diagnosticul diferenţial al afecţiunilor pancreatice benigne, respectiv maligne, în asociere cu ecografia şi/sau computer tomografia (CT).
Nivelul de CA 19-9 poate fi, de asemenea...
Generalităţi
Factorul von Willebrand este glicoproteina secretată în plasmă de celulele endoteliale şi megacariocite şi depozitată în granulele alfa ale trombocitelor. Acesta deţine funcţia de mediator între receptorii specifici de pe suprafaţa plachetară şi componentele matricei extracelulare, având un rol important atât în hemostaza primară, datorită funcţiei sale în aderarea şi agregarea plachetară, cât şi în procesul de coagulare, prin stabilizarea factorului VIII.
Semnificație clinică
Determinarea antigenului factorului von Willebrand apreciază concentraţia plasmatică a acestuia, dar ...
Generalităţi
Factorul von Willebrand este glicoproteina secretată în plasmă de celulele endoteliale şi megacariocite şi depozitată în granulele alfa ale trombocitelor. Acesta deţine funcţia de mediator între receptorii specifici de pe suprafaţa plachetară şi componentele matricei extracelulare, având un rol important atât în hemostaza primară, datorită funcţiei sale în aderarea şi agregarea plachetară, cât şi în procesul de coagulare, prin stabilizarea factorului VIII.
Semnificație clinică
Determinarea antigenului factorului von Willebrand apreciază concentraţia plasmatică a acestuia, dar ...
Generalități
Acidul uric este produsul final al metabolismului purinelor. Purinele, componente importante ale acizilor nucleici şi coenzimelor, pot fi sintetizate în corp sau pot fi obţinute prin consumul unor alimente.
Aproximativ 75% din cantitatea de acid uric este excretată în urină, restul fiind degradat la nivelul tractului gastrointestinal. Deşi un număr mare de pacienţi sunt detectaţi cu hiperuricemie, doar câţiva dintre aceştia dezvoltă gută, ca urmare a depozitării uraţilor la nivelul articulațiilor și a ţesuturilor din jurul acestora.
Forma renală asociată cu hiperuricemia se p...
Generalități
Hepatita A este produsă de virusul hepatic A, un virus ARN.
Mod de transmitere
Transmiterea hepatitei A se face pe cale fecal-orală; infecţia apare mai ales datorită produselor alimentare contaminate sau condiţiilor sanitare precare.
Virusul se replică la nivel hepatic, este excretat în bila şi se elimină prin materiile fecale.Perioada medie de incubare pentru HAV este de 30 de zile, cu un interval cuprins între 15 şi 40 de zile.
Infecţia cu HAV nu se cronicizează.
Simptomele durează aproximativ 2 săptămâni şi includ hepatomegalie, icter, oboseala, tulburări gastrointest...
Generalități
Saccharomyces cerevisiae este una dintre cele mai utilizate levuri din industria alimentară (produsele de brutărie, bere).
Anticorpii anti Saccharomyces cerevisiae (ASCA) sunt consideraţi markeri serologici pentru boala Crohn, o afecţiune inflamatorie cronică intestinală.
Există două forme majore de boală inflamatorie intestinala: boala Crohn și rectocolita ulcero-hemoragică. Rectocolita ulcero-hemoragică se caracterizează prin inflamaţie şi ulceraţii ale mucoasei intestinale, localizate la nivelul intestinului gros şi a rectului.
Boala Crohn poate determina inflamaţii extin...
Generalități
Saccharomyces cerevisiae este una dintre cele mai utilizate levuri din industria alimentară (produsele de brutărie, bere).
Anticorpi anti Saccharomyces cerevisiae (ASCA) sunt consideraţi markeri serologici pentru boala Crohn, o afecţiune inflamatorie cronică intestinală.
Există două forme majore de boală inflamatorie intestinală: boala Crohn și rectocolita ulcero-hemoragică. Rectocolita ulcero-hemoragică se caracterizează prin inflamaţie şi ulceraţii ale mucoasei intestinale, localizate la nivelul intestinului gros şi a rectului.
Boala Crohn poate determina inflamaţii extins...
Generalități
Virusul hepatic B (HBV) este o cauză majoră a bolii hepatice.
Mod de transmitere
Virusul hepatic B se transmite prin contactul direct cu sânge sau alte lichide ale corpului. Cele mai frecvente moduri de transmitere sunt: transfuziile de sânge, înțeparea cu ace, contactul direct cu răni deschise, contactul sexual, transmiterea neonatală.
Perioada de incubație
Perioada medie de incubare pentru infecția cu HBV este de 6-8 săptămâni. Simptomele clinice comune includ febră, gastroenterită, icter. Infecția cu HBV poate evolua ca și hepatita icterică tipică, forma subclinică anicte...
Ce este CarrierRef®?
Este un test complex de screening, care combină secvențierea NGS cu alte metode de biologie moleculară pentru a studia > 200 de afecțiuni și > 4000 de variante genice.
Afecțiunile care se regăsesc în panelul nostru au fost selecționate după următoarele criterii:
Relevanță clinică
Severitate
Debut precoce
Incidență
Recomandările societăților medicale de genetică și ginecologie
Când se recomandă testarea CarrierRef®?
Cuplurile care se pregătesc pentru o sarcină
În metodele de reproducere asistată când se utilizează gameți donați
Testul nu este restricțio...
... un flagel intern.
Clasificare
Genul Leptospira este divizat în două specii:
Leptospira interrogans (patogenă), care cuprinde aproximativ 200 de serovaruri, datorită variabilităţii antigenelor de suprafaţă
Leptospira biflexa (saprofită).
Leptospirele afectează mamiferele (animale sălbatice şi domestice), reptilele și amfibienii. Ele pot persista în urină de-a lungul întregii vieţi.
Rezervoarele primare ale infecţiei umane sunt şobolanii şi alte rozătoare.
Mod de transmitere
Transmiterea are loc prin contactul cu sol sau apă contaminată cu urină, muşcături de şobolan sau țesuturi ...
...ntigenele. Reacţia primară după contactul iniţial este de formare a anticorpilor din clasa IgM, urmaţi apoi de anticorpii din clasa IgG şi IgA. Determinarea cantitativă a imunoglobulinelor poate oferi informaţii importante despre statusul imun umoral.
Niveluri crescute ale imunoglobulinelor pot să apară în proliferările imunoglobulinelor monoclonale sau policlonale: boli hepatice (hepatite, ciroze),infecţii acute şi cronice, boli autoimune. Un nivel crescut de IgA monoclonal apare în bolile limfoproliferative, mai ales în mielomul multiplu şi limfomul mediteranean cu localizare intestinală. I...
...31/33/52/58 respectiv 35/39/51/56/59/66/68.
HPV este un virus ADN, care este agentul cauzal principal al cancerului de col uterin.
Exista peste 100 de genotipuri diferite de HPV, dintre care aproximativ 40 pot să infecteze mucoasa genitală umană. Totuşi, numai câteva genotipuri sunt asociate cu displazia cervicală de grad înalt şi cancerul de col uterin. Acestea se numesc genotipuri cu risc crescut. Dintre acestea, genotipurile 16 şi 18 sunt cauza a 70% dintre cazurile de col uterin invaziv.
Infecţia cu HPV transmisă sexual este extrem de frecventă, aproximativ 75% dintre femei fiind expus...
...
Anticorpii anti CASPR2, neuromiotonia şi/sau sindromul Marfan sun frecvenţi asociaţi cu tumori maligne. Aproximativ 1/3 din pacienţii cu ac. anti CASPR2 dezvoltă (de exemplu timom) sau encefalopatii, neuropatii sau hemoglobinurie paroxistică nocturnă.
Indicaţii clinice:
encefalită limbică
demență rapid progresivă
neuromiotonie dobândită
sindrom morvan
diagnosticul diferenţial: neuromiotonie dobândită sau congenitală
miastenia gravis
hiperexcitabilitate musculară
tulburări de mobilitate paraneoplazice sau autoimune
timom
carcinom pulmonar cu celule mici
Bibliog...
