Rezultatele căutării pentru phytoene desaturase protein name and 2025 01 01 pdat 2025 03 01 pdat

• Profil genetic al riscului de trombofilie

  Analize

  ...cauza unor anomalii genetice ce afectează sinteza proteinelor implicate în coagulare. Cele mai frecvente forme: 1. Factorul V Leiden, 2. Mutația genei protrombinei 3. (Mai rar) Deficit de proteină S, proteină C sau antitrombină Trombofilia ereditară este o boală genetică care poate fi moștenită de la părinți. Modul de transmitere poate fi autozomal recesiv (este necesară câte o copie a genei afectate de la fiecare părinte) sau autozomal dominant (este nevoie de o singură copie a genei de la un singur părinte) Dobândită: Apare din cauza unor factori externi sau afecțiuni (intervenții ch...

• Factor H

  Analize

  ...orului H apare in deficitul congenital al acestei proteine. Deficitul congenital de factor H se asociază cu infecții, sindrom hemolitic-uremic atipic (caracterizat de anemie hemolitică, scăderea trombocitelor, insuficiență renală) , glomerulonefrita. Surse Frank, M.M., and Sullivan, K.E. (2014). Chapter 38 - Deficiencies of the Complement System. In Stiehm’s Immune Deficiencies, K.E. Sullivan, and E.R. Stiehm, eds. (Amsterdam: Academic Press), pp. 731–763. Frazer-Abel, A., Sepiashvili, L., Mbughuni, M.M., and Willrich, M.A.V. (2016). Chapter One - Overview of Laboratory Testing and Clinica...

• Complement C2

  Analize

  Generalități Proteina C2 face parte din calea clasică de activare a cascadei complementului. Nivelul C2 va fi scăzut ca urmare a activării complementului. Deficitul congenital de C2 este destul de frecvent printre deficitele sistemului complement și poate fie să nu se manifeste clinic, fie să se asocieze cu infecții sau boli autoimune precum lupus, nefrita, artrita reumatoidă, vasculita. Determinarea nivelului C2 este o analiză de sânge indicată: în cazul unui nivel nedetectabil al complementului total (CH50); pentru diagnosticarea deficitului congenital al complementului C2. Semnifica...

• Anticorpi anti BPI (bactericidal permeability increasing protein) IgG

  Analize

  ...lități BPI (bactericidal permeability increasing protein) este o proteină cu o puternică activitate antimicrobiană față de bacteriile gram negative şi cu capacitate de neutralizare a endotoxinelor (datorită unei afinităţi crescute de legare a lipopolizaharidelor bacteriene). BPI este localizată în principal în granulaţiile primare ale leucocitelor polimorfonucleare neutrofile (PMN), dar se găseşte şi pe suprafaţa PMN şi în monocite. BPI reprezintă o țintă pentru anticorpii anti citoplasma polinuclearelor neutrofile (ANCA) în boli cu diferite etiologii: fibroza chistică, boala inflamatorie ...

• Anticorpi anti CASPR2 (Contactin-associated protein-like 2)

  Analize

  ...ăți Anticorpii anti CASPR2 (Contactin-associated protein-like 2) au fost identificaţi la toţi pacienţii cu neuromiotonie şi sindrom Marfan, rareori fiind prezenţi cu encefalită limbică (frecvent sunt prezenţi anticorpii anti LGI1). Anticorpii anti CASPR2, neuromiotonia şi/sau sindromul Marfan sun frecvenţi asociaţi cu tumori maligne. Aproximativ 1/3 din pacienţii cu ac. anti CASPR2 dezvoltă (de exemplu timom) sau encefalopatii, neuropatii sau hemoglobinurie paroxistică nocturnă. Indicaţii clinice: encefalită limbică demență rapid progresivă neuromiotonie dobândită sindrom mor...

• PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)

  Analize

  ...tul determină PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), fiind util în screening-ul prenatal al trisomiei 21, în primul trimestru de sarcină. PAPP-A este un produs al placentei şi al endometrului. Este secretată în circulaţia maternă în timpul sarcinii. Această proteină creşte rapid în primul trimestru de sarcină. Semnificație clinică Nivele scăzute de PAPP-A în primul trimestru de sarcină se asociază cu un risc crescut de trisomie 21, creștere intrauterină întârziată, moarte fetală, naştere prematură şi preeclampsie. Bibliografie Referinţele metodei de lucru

• Profil trombofilie II

  Analize

  ...ele analize medicale: Antitrombina (activitate) Proteina C (activitate) Proteina S (activitate) Proteina S liberă (antigen) Profil genetic al riscului de trombofilie Acest profil este valabil doar pentru recoltăriile efectuate în laboratoarele/punctele de recoltare proprii Bioclinica.

• Profil genetic al riscului cardiovascular

  Analize

  ...OS, LTA, ACE, HPA1b, beta-fibrinogenului, apolipoproteinei B şi apolipoproteinei E. Factorul V Leiden Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării. Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacitătii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-50% din cazurile de tromboembolism venos şi este un important factor de risc al trombofiliei ereditare. Factorul V R2 Prezenţa polimorfismului R2 este destul de...

• Matrix-GLA-Protein (marker deficit Vitamina K2)

  Analize

  Rezultat în 7 - 10 zile lucrătoare.

• IgE specific la polen de paracherniță rPar j 2: nsLipid-Transfer-Protein (w211)

  Analize

  Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.

• IgE specific la grâu, rTri a 14: nsLipid-Transfer-Protein (f433)

  Analize

  Se asociază deobicei cu sindromul alergiei orală (SAO) și uneori poate determina reacții severe. Stabilă la căldură și digestie, grâul prelucrat termic poate provoca, de asemenea, simptome.

• IgE specific la polen de măslin nOle e 7: nsLipid-Transfer-Protein (t227)

  Analize

  Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.

• Parathyroid hormone-related protein (PTHrP)

  Analize

  Rezultat în maxim 15 zile lucrătoare.

• IgE specific la măr, rMal d 3: nsLipid-Transfer-Protein (f435)

  Analize

  Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.

• IgE specific la nucă, rJug r 3:nsLipid-Transfer-Protein (f442)

  Analize

  Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.

• HE4 (Human epididymis protein 4)

  Analize

  Generalităţi Proteina epididimală umană 4 (HE4) a fost identificată iniţial în celulele epiteliale ale epididimului distal uman. Are o exprimare slabă la nivelul epiteliului căilor respiratorii şi a tractului reproducător (inclusiv ovarul), fiind prezentă însă în cazul cancerului ovarian. Semnificație clinică HE4 are o mare sensibilitate pentru detectarea cancerului ovarian, în special în stadiul I, asimptomatic. În combinaţie cu CA 125, poate fi util în stabilirea naturii benigne sau maligne a unei mase tumorale pelvine. De asemenea, testul este utilizat în monitorizarea recurențelor și...

• IGF - Binding Protein 3

  Analize

• Anticorpi anti CV2 (CRMP5- collapsin response mediator protein 5)

  Analize

  Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.

• Elastaza pancreatică în ser

  Analize

  ...tică. Bibliografie Talley N.J., et al, Onset and disappearance of gastrointestinal symptoms and funcţional gastrointestinal disorders. Am J Epidemiol, 1992, 102:895-901 Kawa S, Hamano H, Ozaki Y, et al. Long-term follow-up of autoimmune pancreatitis: characteristics of chronic disease and recurrence. Clin Gastroenterol Hepatol. Nov 2009;7(11 Suppl):S18-22. Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.

• Receptori hormonali (Ki 67, estrogen, progesteron)

  Analize

  ...ntihormonale; prezenţa unei cantităţi crescute a proteinei membranare Her-2/neu cu anticorp aplicat pe secţiunile cu ţesut tumoral cu evaluarea microscopică a gradului amplificare: rezultatul este de tip semicantitativ şi serveşte la stabilirea prognosticului dar constituie şi element util în terapia personalizată; prezenţa celulelor canceroase active mitotic evaluată prin calcularea indicelui de proliferare prin aplicarea pe ţesutul de examinat a anticoprului Ki-67 şi calcularea procentului de nuclei marcaţi din numărul total de nuclei din celulele tumorale; rezultatul constă într-un procen...