...ă a sistemului endocrin și se declanșează atunci când în organism cantitatea de insulină secretată nu este cea optimă sau când celulele periferice nu răspund la acțiunea sa (insulina este un hormon ce participă la micșorarea concentrației glucozei din sânge). Această afecțiune produce tulburări la nivelul întregului metabolism și, în timp, poate afecta funcționarea diverselor organe din corp.
Ce este diabetul zaharat
Corpul nostru are nevoie zilnic de energie, pe care o obținem prin alimentație. Mai întâi, mâncarea pe care o furnizăm organismului este transformată în glucoză, prin procesul d...
...cauza unor anomalii genetice ce afectează sinteza proteinelor implicate în coagulare.
Cele mai frecvente forme: 1. Factorul V Leiden, 2. Mutația genei protrombinei 3. (Mai rar) Deficit de proteină S, proteină C sau antitrombină
Trombofilia ereditară este o boală genetică care poate fi moștenită de la părinți.
Modul de transmitere poate fi autozomal recesiv (este necesară câte o copie a genei afectate de la fiecare părinte) sau autozomal dominant (este nevoie de o singură copie a genei de la un singur părinte)
Dobândită:
Apare din cauza unor factori externi sau afecțiuni (intervenții ch...
Generalități
Proteina C2 face parte din calea clasică de activare a cascadei complementului. Nivelul C2 va fi scăzut ca urmare a activării complementului.
Deficitul congenital de C2 este destul de frecvent printre deficitele sistemului complement și poate fie să nu se manifeste clinic, fie să se asocieze cu infecții sau boli autoimune precum lupus, nefrita, artrita reumatoidă, vasculita.
Determinarea nivelului C2 este o analiză de sânge indicată:
în cazul unui nivel nedetectabil al complementului total (CH50);
pentru diagnosticarea deficitului congenital al complementului C2.
Semnifica...
...orului H apare in deficitul congenital al acestei proteine.
Deficitul congenital de factor H se asociază cu infecții, sindrom hemolitic-uremic atipic (caracterizat de anemie hemolitică, scăderea trombocitelor, insuficiență renală) , glomerulonefrita.
Surse
Frank, M.M., and Sullivan, K.E. (2014). Chapter 38 - Deficiencies of the Complement System. In Stiehm’s Immune Deficiencies, K.E. Sullivan, and E.R. Stiehm, eds. (Amsterdam: Academic Press), pp. 731–763.
Frazer-Abel, A., Sepiashvili, L., Mbughuni, M.M., and Willrich, M.A.V. (2016). Chapter One - Overview of Laboratory Testing and Clinica...
...lități
BPI (bactericidal permeability increasing protein) este o proteină cu o puternică activitate antimicrobiană față de bacteriile gram negative şi cu capacitate de neutralizare a endotoxinelor (datorită unei afinităţi crescute de legare a lipopolizaharidelor bacteriene).
BPI este localizată în principal în granulaţiile primare ale leucocitelor polimorfonucleare neutrofile (PMN), dar se găseşte şi pe suprafaţa PMN şi în monocite.
BPI reprezintă o țintă pentru anticorpii anti citoplasma polinuclearelor neutrofile (ANCA) în boli cu diferite etiologii: fibroza chistică, boala inflamatorie ...
...ăți
Anticorpii anti CASPR2 (Contactin-associated protein-like 2) au fost identificaţi la toţi pacienţii cu neuromiotonie şi sindrom Marfan, rareori fiind prezenţi cu encefalită limbică (frecvent sunt prezenţi anticorpii anti LGI1).
Anticorpii anti CASPR2, neuromiotonia şi/sau sindromul Marfan sun frecvenţi asociaţi cu tumori maligne. Aproximativ 1/3 din pacienţii cu ac. anti CASPR2 dezvoltă (de exemplu timom) sau encefalopatii, neuropatii sau hemoglobinurie paroxistică nocturnă.
Indicaţii clinice:
encefalită limbică
demență rapid progresivă
neuromiotonie dobândită
sindrom mor...
...tul determină PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), fiind util în screening-ul prenatal al trisomiei 21, în primul trimestru de sarcină. PAPP-A este un produs al placentei şi al endometrului. Este secretată în circulaţia maternă în timpul sarcinii. Această proteină creşte rapid în primul trimestru de sarcină.
Semnificație clinică
Nivele scăzute de PAPP-A în primul trimestru de sarcină se asociază cu un risc crescut de trisomie 21, creștere intrauterină întârziată, moarte fetală, naştere prematură şi preeclampsie.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
... și factori de risc
Sindromul Down apare atunci când o copie suplimentară a cromozomului 21 este prezentă în celulele corpului. Aceasta poate fi rezultatul unei trisomii libere (când toate celulele au un cromozom 21 în plus), al unei translocații genetice sau al unui mozaicism (când doar unele celule au această anomalie).
Principalul factor de risc este vârsta maternă. Femeile cu vârsta peste 35 de ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down. Totuși, aproximativ 80% dintre copiii cu această afecțiune sunt născuți de mame mai tinere, deoarece acestea reprezintă majoritatea popu...
...ele analize medicale:
Antitrombina (activitate)
Proteina C (activitate)
Proteina S (activitate)
Proteina S liberă (antigen)
Profil genetic al riscului de trombofilie
Acest profil este valabil doar pentru recoltăriile efectuate în laboratoarele/punctele de recoltare proprii Bioclinica.
...OS, LTA, ACE, HPA1b, beta-fibrinogenului, apolipoproteinei B şi apolipoproteinei E.
Factorul V Leiden
Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării. Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacitătii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-50% din cazurile de tromboembolism venos şi este un important factor de risc al trombofiliei ereditare.
Factorul V R2
Prezenţa polimorfismului R2 este destul de...
... a monitoriza tratamentul și recidiva.
Alpha-fetoproteina (AFP): Asociată cu cancerul hepatic și testicular.
Markerii de țesut tumoral: aceștia sunt detectați în biopsii și includ antigenele specifice tumorilor, cum ar fi receptorii hormonali (de exemplu, receptorul de estrogen în cancerul de sân) și PD-L1, care ajută la determinarea tratamentului cu imunoterapie.
Markeri tumorali frecvent utilizați
Sistem neuroendocrin
5-hidroxi indolacetat (5-HIA) – urină/24h
Acid homovanilic – urină/24h
Acid vanilmandelic (AVM) – urină/24h
ACTH (hormon adrenocorticotrop)
Calcitoni...
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
Se asociază deobicei cu sindromul alergiei orală (SAO) și uneori poate determina reacții severe.
Stabilă la căldură și digestie, grâul prelucrat termic poate provoca, de asemenea, simptome.
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
Generalităţi
Proteina epididimală umană 4 (HE4) a fost identificată iniţial în celulele epiteliale ale epididimului distal uman. Are o exprimare slabă la nivelul epiteliului căilor respiratorii şi a tractului reproducător (inclusiv ovarul), fiind prezentă însă în cazul cancerului ovarian.
Semnificație clinică
HE4 are o mare sensibilitate pentru detectarea cancerului ovarian, în special în stadiul I, asimptomatic. În combinaţie cu CA 125, poate fi util în stabilirea naturii benigne sau maligne a unei mase tumorale pelvine.
De asemenea, testul este utilizat în monitorizarea recurențelor și...
Rezultat în 7 - 10 zile lucrătoare.
Rezultat în maxim 15 zile lucrătoare.
