Pentru a adăuga o analiză în lista ta de analize apasă butonul [+] din dreptul analizei dorite.

Profil genetic al riscului de trombofilie

  • Metoda
    PCR & Hibridizare
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (tub primar)
  • Transport (temp °C)
    2 - 8
  • Stabilitatea probei
    3 zile la 15-25°C, 7 zile la 2-8°C, 1 an la - 20°C
  • Cantitate minimă
    2 ml
  • Frecvența
    5/săptămână
  • Observații

    În cadrul testului se determină:

    1. Factor V G1691A (Leiden)
    2. Factor V H1299R (R2)
    3. Factor II G20210A
    4. MTHFR C677T
    5. MTHFR A1298C
    6. Factor XIII V34L
    7. PAI-1 4G/5G
    8. Endothelial Protein C Receptor (EPCR)

    Se recomandă efectuarea recoltării după două zile de la întreruperea tratamentului cu heparină cu greutate moleculară mare. Se poate administra un preparat de heparină cu greutate moleculară mică, iar recoltarea poate fi efectuată la 12 ore de la ultima doză.

447 lei

Despre analiză

Generalități

Trombofilia poate fi definită ca fiind un grup de tulburări moştenite sau dobândite, care cresc riscul de tromboză venoasă sau arterială. Trombofilia moştenită se datorează anomaliilor unor gene cu rol în sinteza unor proteine implicate în coagulare (mutaţii genetice). Cele mai frecvente forme de trombofilie moştenită sunt factorul V Leiden şi mutaţiile genei protrombinei. Deficienţele de proteină C, proteină S sau antitrombină se întâlnesc mai rar.

Trombofilia dobândită se datorează prezenţei unor nivele sanguine crescute a unor substanţe implicate în coagulare sau a unor anticorpi care favorizează coagularea (anticorpi antifosfolipidici). Trombofilia dobândită apare cel mai frecvent în cazul intervenţiilor chirurgicale, a traumatismelor sau a unor afecţiuni cum ar fi insuficienţa cardiacă congestivă sau unele afecţiuni respiratorii.

Profilul genetic al riscului de trombofilie include determinarea mutaţiilor genelor factorului V Leiden, factorului V R2, factorului II, MTHFR, PAI, factorului XIII, EPCR.

Factorul V Leiden

Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării. Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacităţii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-50 % din cazurile de tromboembolism venos şi este un important factor de risc al trombofiliei ereditare.

Factorul V R2

Prezenţa polimorfismului R2 este destul de frecvent întâlnită, incidenţa fiind de 1:10 în populaţia sănătoasă cu un factor de risc mediu pentru tromboză. Un risc crescut pentru bolile cardiovasculare este întâlnit la cei care prezintă concomitent şi Factorul V Leiden.

Factor II (Protrombina)

Prezenţa alelei A se asociază cu niveluri crescute de protrombină (>30%), care vor induce o stare de hipercoagulabilitate uşoară. Purtătorii acestei mutaţii au un risc de trei ori mai mare pentru a dezvolta tromboză cerebrală şi tromboză venoasă profundă. Riscul creşte semnificativ în asociere cu Factorul V Leiden.

MTHFR (metilentetrahidrofolatreductaza)

MTHFR este o enzimă care catalizează reducerea 5,10-metilenetetrahidrofolatului la 5-metilenetetrahidrofolat, un cofactor în remetilarea homocisteinei la metionină. În cazul apariţiei mutaţiilor scade metabolizarea homocisteinei, ceea ce conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu deficit de folaţi.

Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1)

Inhibitorul activatorului plasminogenului (PAI-1) deţine un rol important în procesul fibrinolitic. Astfel, nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 sunt responsabile de scăderea activităţii fibrinolitice şi se corelează cu dezvoltarea trombozelor arteriale sau venoase.

Factorul XIII (FXIII) V34L

Recent a fost identificat un polimorfism la nivelul genei care codifică factorulXIII. Varianta L a fost în general asociată cu un efect protector al bolii tromboembolice.

EPCR (Endothelial Protein C Receptor )

Receptorul leagă proteina C şi facilitează activarea complexului trombină-trombomodulină. De asemenea, mai are rolul de a lega APC şi de a inhiba activitatea anticoagulantă a acesteia.

Studiile efectuate au demonostrat ca EPCR poate influenţa legarea normală a proteinei C de membrana vasculară şi funcţia anticoagulantă a APC, dacă concentraţia locală este suficient de mare. Purtătorii alelei A3 prezintă nivele crescute de EPCR în plasmă şi o predispoziție pentru tromboembolismul venos şi avort spontan.

Bibliografie

Referinţele metodei de lucru


Sus