Pentru a adăuga o analiză în lista ta de analize apasă butonul [+] din dreptul analizei dorite.

Factor II/Factor V/MTHFR-genotip

  • Metoda
    PCR & Hibridizare
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (tub primar)
  • Transport (temp °C)
    2 - 8
  • Stabilitatea probei
    7 zile la 2-8°C, > 7 zile la - 20°C
  • Cantitate minimă
    1 ml
  • Frecvența
    5/săptămână
  • Formulare de consimțământ
  • Observații

    Este necesară completarea formularului de consimțământ.

    În cadrul testului se determină:

    • Factor II G20210A
    • Factor V G1691A (Leiden)
    • MTHFR C677T
    • MTHFR A1298C

    Se recomandă efectuarea recoltării după două zile de la întreruperea tratamentului cu heparină cu greutate moleculară mare. Se poate administra un preparat de heparină cu greutate moleculară mică, iar recoltarea poate fi efectuată la 12 ore de la ultima doză.

403 lei

Despre analiză

Generalități

Factor II (Protrombina) - G20210A: Prezenţa alelei A se asociază cu niveluri crescute de protrombină (>30%), care vor induce o stare de hipercoagulabilitate ușoară.

Purtătorii acestei mutaţii au un risc de trei ori mai mare pentru a dezvolta tromboză cerebrală şi tromboză venoasă profundă.

Riscul creşte semnificativ în asociere cu Factorul V Leiden.

Factorul V Leiden: Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării.

Semnificație clinică

Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacitaţii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-50% din cazurile de tromboembolism venos şi este un important factor de risc al trombofiliei ereditare.

MTHFR (metilentetrahidrofolatreductaza) - mutaţiile C677T, A1298C: MTHFR este o enzimă care catalizează reducerea 5,10 - metilenetetrahidrofolatului la 5-metilentetrahidrofolat, un cofactor în remetilarea homocisteinei la metionină.

În cazul apariţiei mutaţiilor, scade metabolizarea homocisteinei, ceea ce conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu deficit de folaţi.

Bibliografie

Referinţele metodei de lucru

Pentru pacienți


Sus