Factor II/Factor V/MTHFR-genotip

Generalități

Factor II (Protrombina) - G20210A: Prezenţa alelei A se asociază cu niveluri crescute de protrombină (>30%), care vor induce o stare de hipercoagulabilitate ușoară.

Purtătorii acestei mutaţii au un risc de trei ori mai mare pentru a dezvolta tromboză cerebrală şi tromboză venoasă profundă.

Riscul creşte semnificativ în asociere cu Factorul V Leiden.

Factorul V Leiden: Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării.

Semnificație clinică

Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacitaţii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-50% din cazurile de tromboembolism venos şi este un important factor de risc al trombofiliei ereditare.

MTHFR (metilentetrahidrofolatreductaza) - mutaţiile C677T, A1298C: MTHFR este o enzimă care catalizează reducerea 5,10 - metilenetetrahidrofolatului la 5-metilentetrahidrofolat, un cofactor în remetilarea homocisteinei la metionină.

În cazul apariţiei mutaţiilor, scade metabolizarea homocisteinei, ceea ce conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu deficit de folaţi.

Bibliografie

Referinţele metodei de lucru