Intoleranță la lactoză (test genetic)

Generalităţi

Intoleranţa la lactoză este o afecţiune care se manifestă prin apariţia unor simptome digestive nespecifice (diaree, meteorism, dureri abdominale), după consumul de lapte sau produse lactate. Lactoza, un dizaharid care se găseşte în lapte şi în produsele lactate, este scindată în mod normal în glucoză și galactoză la nivelul intestinului subţire de către o enzimă numită lactază. Glucoza şi galactoza sunt apoi absorbite în sânge.

Deficienţa de lactază şi malabsorbţia lactozei pot conduce la intoleranţă la lactoză.

Semnificație clinică

  • Deficiența de lactază: intestinul subţire produce cantităţi mici de lactază şi nu poate digera corespunzător lactoza.
  • Malabsorbţia lactozei: poate fi determinată de deficienţa de lactază. Lactoza nedigerată ajunge la nivelul colonului, unde este supusă unui proces de fermentaţie bacteriană. Intoleranţa la lactoză apare atunci când persoanele cu deficienţă de lactază şi malabsorbţie a lactozei prezintă simptome digestive. Totuşi, persoanele cu intoleranţă la lactoză pot să consume cantităţi mici de lactoză, fără să prezinte simptome digestive (gradul de toleranţă este variabil).

Există 4 tipuri de deficienţă de lactază care pot determina intoleranţă la lactoză:

  • Deficienţa primară de lactază (cea mai frecventă): sinteza de lactază scade odată cu vârsta; debutul simptomelor poate surveni în adolescenţă sau chiar în perioada adultă. Forma primară este determinată genetic şi de aceea nu este disponibilă nici o terapie.
  • Deficienţa secundară de lactază - apare în urma unei afecţiuni la nivelul intestinului subţire, toleranţa la lactoză îmbunătăţindu-se după tratarea cauzei.
  • Deficienţa de lactază de dezvoltare: poate să apară la copiii născuţi prematur şi durează, de obicei, doar o perioadă scurtă de timp.
  • Deficienţa congenitală de lactază: este o afecţiune foarte rară, caracterizată printr-o producţie foarte scăzută sau chiar absentă a lactazei.

Intoleranţa primară la lactoză se corelează cu două polimorfisme genetice (C/T-13910 şi G/A-22018) în zona reglatorie a genei lactazei (LCT). Studiile au arătat că genotipul C/C al poziţiei 13910 şi genotipul G/G al poziţiei 22018 sunt asociate riscului de intoleranţă la lactoză. Ambele polimorfisme apar aproape întotdeauna în dezechilibre linkate.

Bibliografie

Referinţele metodei de lucru

Metode și materiale folosite

  • Metoda
    PCR & Hibridizare
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (tub primar)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Stabilitatea probei
    7 zile la 2-8°C, > 1 an la - 20 °C
  • Cantitate minimă
    1 ml
  • Frecvența
    5/săptămână

Formulare de consimțământ

Intoleranță la lactoză (test genetic)
310 LEI
Adaugă analiza

Articole și noutăți

  • Coenzima Q10: ce este și cum poate contribui la sănătatea ta

    Coenzima Q10: ce este și cum poate contribui la sănătatea ta

    Coenzima Q10 (CoQ10) este un compus natural esențial pentru funcționarea optimă a organismului uman. Este prezentă în fiecare celulă, având un rol crucial în producerea de energie și protejarea celulelor împotriva stresului oxidativ. În acest articol, vom explora beneficiile CoQ10, utilizările sale ...
  • Alergiile: cauze, manifestări, ce simptome au, testare și cum le tratezi

    Alergiile: cauze, manifestări, ce simptome au, testare și cum le tratezi

    Alergiile sunt reacții exagerate ale organismului, ca urmare a intrării în contact cu anumite substanțe din mediul înconjurător. Sistemul imunitar al persoanelor predispuse la alergii tratează aceste substanțe ca fiind străine, astfel că acționează împotriva lor și declanșează un răspuns imun. Acest...
  • Cancerul mamar: simptome, investigații și tratamente recomandate

    Cancerul mamar: simptome, investigații și tratamente recomandate

    Cancerul la sân este un tip de cancer care apare în ţesuturile sânului, de obicei la nivelul ductelor (tubulii care transportă laptele către mamelon) sau lobulilor (glandele care produc laptele). Cancerul la sân este cea mai frecventă cauză de deces provocat de cancer în rândul femeilor și apare cel...
  • Progesteronul: de la ciclul menstrual la sarcină - ce trebuie să știi

    Progesteronul: de la ciclul menstrual la sarcină - ce trebuie să știi

    Progesteronul este un hormon-cheie în corpul femeii. Acesta joacă roluri esențiale nu doar în ciclul menstrual și sarcină, dar influențează și starea ta de spirit și multe alte aspecte ale sănătății. În acest articol vei putea descoperi informații de bază despre progesteron, funcțiile sale și cum te...
  • Sănătatea rinichilor: informații esențiale despre sănătatea renală

    Sănătatea rinichilor: informații esențiale despre sănătatea renală

    Rinichii sunt organe esențiale pentru menținerea sănătății generale a organismului, având roluri vitale în filtrarea sângelui, reglarea echilibrului fluidelor și producția de hormoni. Deși adesea este neglijat, acest „filtru natural” contribuie semnificativ la detoxifierea organismului și la menține...
  • Vitamina A: beneficii, surse și analize medicale

    Vitamina A: beneficii, surse și analize medicale

    Vitamina A este un nutrient esențial pentru sănătatea generală, având un rol vital în menținerea vederii, susținerea sistemului imunitar, sănătatea pielii și dezvoltarea celulară. În acest articol, vei descoperi ce este vitamina A, beneficiile sale, simptomele deficitului sau excesului, sursele alim...
  • Sinuzita: tipuri, cauze, simptome, diagnostic, tratament

    Sinuzita: tipuri, cauze, simptome, diagnostic, tratament

    Sinuzita reprezintă infecția sinusurilor paranazale, ocluzia orificiilor de comunicare sinusale și inflamația mucoasei nazale și paranazale.

    Sinuzita este o importantă afecțiune ORL, cu o incidență mare, cu o evoluție trenantă, afectând în mod direct calitatea vieții pacienților diagnosticați, nece...
  • Microbiomul vaginal: cheia către sănătatea vaginală și reproductivă

    Microbiomul vaginal: cheia către sănătatea vaginală și reproductivă

    O floră vaginală echilibrată reprezintă prima linie de apărare împotriva infecțiilor urogenitale, jucând un rol esențial în sănătatea vaginală și reproductivă. 

    Microbiomul vaginal este un sistem complex și dinamic de microorganisme care se dezvoltă în mediul vaginal. Flora vaginală este compusă, î...
  • Microbiomul intestinal: calea către o sănătate optimă

    Microbiomul intestinal: calea către o sănătate optimă

    Intestinul uman găzduiește trilioane de microorganisme care, împreună, sunt cunoscute sub numele de microbiom intestinal. Acest ecosistem complex joacă un rol fundamental în menținerea unei stări de sănătate optime, influențând difestia, funcția imunitară și multe alte procese. În prezent, mare part...
Vezi toate articolele

Întrebări frecvente

  • Care este diferența dintre un laborator Bioclinica și un centru de recoltare Bioclinica?

  • În cât timp se eliberează buletinele de rezultate pentru analize?

  • Pot ridica un buletin de analize care nu este al meu?