Generalităţi
Magneziu, alături de potasiu, este un cation intracelular major. Este cofactor al multor sisteme enzimatice. Toate reacţiile enzimatice dependente de ATP necesită magneziu ca şi cofactor. Aproximativ 70% din ionii de magneziu sunt depozitaţi în sistemul osos, restul fiind implicaţi în procese metabolice intermediare. Doar aproximativ 1% din cantitatea totală de magneziu se găseşte în lichidul extracelular. Aproximativ 70% din cantitatea de magneziu este prezentă în formă liberă, restul de 30% fiind legată de proteine (mai ales albumină), citrat și fosfat.
Semnificație clinică
...
Generalități
Cysticercus cellulosae este forma larvară a cestodului Taenia solium.
Taenia solium este un vierme segmentat din clasa Cestoda, care prezintă un scolex (organ de fixare) cu 4 ventuze, un gât (regiunea de creştere şi proliferare) care generează proglote şi o strobilă (lanţ de proglote) alcătuită din aproximativ 900 de proglote (segmente) de forme diferite în funcţie de vârstă.
Dacă este înghiţit de gazda intermediară susceptibilă, de obicei porcul, oul îşi continuă dezvoltarea, transformându-se într-o larvă (cisticercul), care în decurs de trei săptămâni devine complet dezvoltat ş...
QuantiFERON-TB Gold Plus - instrucțiuni de recoltare
QuantiFERON-TB Gold Plus test (QFT®-Plus) determină cantitatea de gamma-Interferon (IFN-γ) din sângele integral ca răspuns la stimularea antigenică. Determinarea presupune recoltarea sângelui în kit-ul special QFT.
Verificaţi dacă există materialele disponibile
Planificaţi pacientul pentru recoltare astfel încât să puteţi parcurge toţi paşii necesari, până joi sau vineri la ora 12.00, în funcţie de programul de lucru al laboratorului (colaboratori)
Pentru a obţine rezultate optime, următoarele proceduri sunt obligatorii
Tuburile v...
...ate, a funcției de reproducere şi pentru o bună creştere. Vitamina E este numele colectiv a unor compuşi chimici cu proprietăţi antioxidante. Cea mai importantă formă pentru organismul uman este alfa-tocoferolul. Una din funcțiile principale ale acestuia este protecţia faţă de oxidare a lipidelor polinesaturate, a unor vitamine (inclusiv vitamina A), a hormonilor şi a enzimelor.
Tocoferolul acţionează ca şi un "vânător" al radicalilor liberi.
Semnificație clinică
Un deficit de vitamina E este frecvent asociat cu tulburări ale metabolismului acizilor graşi. Se manifestă prin: ede...
Generalități
Boala Fabry este o afecţiune genetică X-linkată caracterizată prin deficit de α- galactozidază A care antrenează acumularea de glicosfingolipide în lizozomi.
Acumularea de glicosfingolipide afectează îndeosebi celulele endoteliale vasculare, neuroni aparţinînd sistemului nervos periferic (somatic şi autonom) şi central, cardiomiocitele, toate tipurile de celule renale, ducând la disfuncţii celulare, remodelare tisulară (fibroză/scleroză), ischemie şi, în final, la leziuni severe în organele ţintă.
In varianta fenotipică clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copi...
Generalități
Tiroglobulina este o glicoproteină sintetizată în cantităţi mari de către tirocite şi eliberată în lumenul foliculilor tiroidieni. Producţia de tiroglobulină este stimulată de TSH, deficienţa de iod şi prezenţa imunoglobulinelor stimulatoare ale tiroidei.
În timpul sintezei tiroglobulinei de către tirocite şi a transportului acesteia către foliculi, cantităţi mici de proteină pot trece în sângele circulant. Prin urmare, concentraţii scăzute de tiroglobulina pot fi găsite şi în sângele persoanelor care nu suferă de afecţiuni tiroidiene. Astfel nivele scăzute de tiroglobulina ...
Generalităţi
Antigenul specific prostatic (PSA) este o serin protează de natură glicoproteică, produsă în principal de epiteliul glandular al prostatei, de unde este eliberată în cantităţi mari în lichidul seminal. Funcţia majoră a PSA constă în clivarea proteolitică a proteinelor formatoare de gel din lichidul seminal, cu lichefierea gelului seminal şi creşterea mobilităţii spermatozoizilor.
Semnificație clinică
Valori scăzute de PSA au fost găsite în sânge datorită scurgerilor de PSA de la nivelul prostatei.
Niveluri crescute de PSA în ser sunt asociate cu patologia prostatei (prostatită...
...Calprotectina
Calprotectina din materii fecale este o analiză medicală care permite diagnosticul diferenţial dintre sindromul colonului iritabil şi boala inflamatorie a intestinului.
Boala inflamatorie a intestinului (Inflammatory bowel disease - IBD) este denumirea generică a două entităţi care au ca şi caracteristică principală inflamaţia peretelui intestinal, net distincte de celelalte boli entero-colonice, cu etiologie neprecizată şi evoluţie cronică: boala Crohn – BC şi rectocolita ulcero-hemoragică – RUH (afecţiuni distincte, care în 10% din cazuri nu pot fi diferenţiate clinic, radi...
...egativă, cu localizare obligatoriu intracelulară, este agentul etiologic al unei infecţii transmise pe cale sexuală.
Infecţiile tractului urogenital se asociază cu salpingita, sarcini ectopice și infertilitate la femei, respectiv cu uretrită şi epididimită la bărbaţi.
Valoare clinică
La femei infecţia este localizată cel mai frecvent la nivelul colului uterin, dar este adesea asimptomatică şi, netratată, poate ascensiona la nivelul uterului, trompelor uterine şi ovarelor, determinând boală inflamatorie pelvină (BIP).
Nou-născuţii cu mame infectate pot dezvolta conjunctivită, infecţii...
Generalități
Acidul metilhipuric este un metabolit al xilenului, care se poate detecta la nivel urinar, după expunerea sistematică la xilen.
Xilenul este folosit ca solvent organic pentru uleiuri, adezivi, vopsele, cerneală tipografică, intrând şi în compoziția carburanţilor. Cea mai probabilă posibilitate de intoxicaţie este prin inhalarea vaporilor (xilenul este o substanţă foarte volatilă) sau ocazional prin contact cutanat.
Principalele simptome în intoxicaţia acută sunt euforia şi halucinaţiile. Expunerea cronică determină afectarea sistemului nervos central şi periferic, afectare...
Generalități
Albumina este principala proteină plasmatică, care reprezintă în mod normal mai mult de jumătate din totalul proteinelor. Albumina se formează exclusiv la nivel hepatic şi este proteina de transport şi de legare pentru calciu, acizi graşi, bilirubină, hormoni, vitamine, oligoelemente şi medicamente.
În LCR concentraţia albuminei este un indiciu al integrităţii barieriei hematoencefalice, deoarece nu este sintetizată sau metabolizată intratecal. Astfel, în probele de LCR necontaminate cu sânge, albumina provine din plasmă prin bariera hematoencefalică.
Semnificație clinică
Det...
...ozantă (boala Bekhterev). Spondilita anchilozantă este o afecţiune reumatică cronică, cu afectarea frecventă a coloanei vertebrale şi a articulaţiilor sacroiliace.
Deoarece primele semne de boala sunt frecvent nespecifice, între apariţia primelor simptome şi stabilirea unui diagnostic corect poate să treacă mult timp.
Semnificație clinică
Valoarea informativă ridicată a testării HLA-B27 poate fi utilă în diagnosticul bolii încă din stadii incipiente de boală. Aproximativ 90% dintre pacienţii cu spondilită anchilozantă sunt HLA-B27 pozitivi. Un pacient cu semne clinice şi radiologice de boal...
Generalități
Tripsina este o serin protează specifică pancreatică, cu rol în hidroliza legăturilor peptidice formate între grupările carboxi ale lizinei și argininei cu alți aminoacizi.
Celulele acinare ale pancreasului uman sintetizează două tipuri de tripsină ( 1 şi 2 ) sub forma proenzimelor inactive tripsinogen 1 şi 2. Aceste proenzime sunt stocate sub forma unor granule de zimogen și sunt secretate în duoden sub acțiunea stimulantă a nervului vag sau a hormonilor intestinali, colecistochinina și pancreozimina. În mod normal secreția pancreatică de tripsinogen 1 este de două până la patru...
Generalități
Lizozimul (muramidaza) este o enzimă bacteriolitică cu greutate moleculară de 14,4 kiloDaltoni (kDa). Are capacitatea de a distruge peretele celular al bacteriilor Gram-pozitive (în special), prin hidrolizarea legăturii glicozidice beta-1,4 dintre acidul N-acetilmuramic (NAM) şi N-acetilglucozamina (NAG) (carbohidraţi prezenţi în peretele bacterian). Se găseşte în cantitate mare în secreţii, cum ar fi: lacrimi, salivă şi mucus, în citoplasmă neutrofilelor polimorfonucleare (PMN), dar cea mai mare cantitate de lizozim se întâlneşte în albuşul de ou.
Semnificaţie clinică
Lizozimu...
...ici, proteine nucleare, histone.
Metoda standard este imunofluorescența indirectă. Prin această metodă se pot distinge mai multe aspecte: omogen și/sau perinuclear, pătat cu diverse aspecte, nucleolar și centromer, aspecte care se corelează cu o anumită specificitate a anticorpilor, și ca urmare permite asocierea cu o anumită boală.
Avantajul imunofluorescenței constă în faptul că aspectul evidențiat permite ulterior o dozare țintită.
Aspectul omogen pe substrat de celule Hep-2 prezintă specificitate pentru anticorpi anti ADN monocatenar (ssDNA), anticorpi anti ADN dublu catenar (dsDNA), h...
Generalități
C1 inhibitor esteraza (C1-INH), este un inhibitor multispecific de proteaze, prezent la nivel plasmatic şi seric, cu rolul de a regla enzimele complementului, coagulării, fibronlizei şi a sistemelor formatoare de kinine.
Aceste proteaze includ C1r şi C1s, subunităţi ale primei componente a coagluării, factorul XIa, kalikreina şi plasmina.
Un deficit funcţional al activităţii C1-INH poate determina angioedem.
Există două forme de angioedem: forma congenitală (angioedem ereditar, AEE) şi forma dobândită care este asociată cu o multitudine de afecţiuni, inclusiv limfoame mal...
Generalități
Sindromul Sjögren este o boală autoimună, care afectează predominant glandele exocrine (glandele salivare și lacrimale) și poate fi primar sau secundar. Sindromul Sjögren secundar înseamnă că afectarea inflamatorie este secundară unei alte afecțiuni. Cel mai frecvent, apare secundar unei afecțiuni reumatice, cum ar fi poliartrita reumatoidă.
Cum se manifestă boala?
La nivelul ochilor: senzație de uscăciune, fotosensibilitate, vedere încețoșată, conjunctivită.
La nivelul glandelor salivare: gură uscată, dificultatea de a înghiți alimente solide, creșterea în volum a glandelor s...
...la nivel renal şi cerebral.
susceptibilă de afectarea activităţii neuronale şi efectul catecolaminelor
nu creşte în: afecţiuni osoase, perioada de creştere, sarcină
Indicații clinice
determinarea activităţii enzimatice este de un mare interes în colestaza, fiind un marker sensibil şi mai specific decât alte enzime membranare hepatocitare.
caracteristică unei retenţii biliare, aceasta permite diagnosticul diferenţial de origine obstructivă sau nu, a unui icter, creşterea activităţii sale enzimatice precedând pe cea a bilirubinei.
confirmă o obstrucţie intrahepatică cu/fără icter
d...
Generalități
Sindromul Sjögren este o boală autoimună, care afectează predominant glandele exocrine (glandele salivare și lacrimale) și poate fi primar sau secundar. Sindromul Sjögren secundar înseamnă că afectarea inflamatorie este secundară unei alte afecțiuni. Cel mai frecvent, apare secundar unei afecțiuni reumatice, cum ar fi poliartrita reumatoidă.
Cum se manifestă boala?
La nivelul ochilor: senzație de uscăciune, fotosensibilitate, vedere încețoșată, conjunctivită.
La nivelul glandelor salivare: gură uscată, dificultatea de a înghiți alimente solide, creșterea în volum a glandelor s...
...tic PreSENTIA pentru cancer ereditar pancreatic testează 17 gene care pot determina diverse forme de cancer.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Mai mulţi membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Rudă de gradul 1 care a dezvoltat cancer pancreatic înainte de 50 de ani
Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer pancreatic
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică cu susceptibilitate pentru cancer pancreatic
Gene cuprinse în pane...
