Generalități
Apolipoproteina B este componenta proteică principală a LDL (lipoproteine cu densitate joasă) - reprezintă aproximativ 95% din totalul conţinutului proteic al LDL.
Principalul rol al LDL colesterolului în metabolismul lipidic este de a prelua şi transportă colesterolul de la ficat la ţesuturile periferice.
Apolipoproteina B are rol în reglarea sintezei de colesterol prin interacţiunea să cu receptori membranari specifici şi prin acţiunea de inhibiţie a HMG Co A reductazei (enzima care controlează rata de sinteză a colesterolului).
Semnificație clinică
Un nivel crescut de apol...
...ăți
Trisomia 21, cunoscută şi că Sindromul Down, este o afecţiune genetică datorată prezenţei unui cromozom 21 suplimentar. În majoritatea cazurilor, defectul genetic nu este transmis de către părinţi, el fiind urmarea unei erori spontane apărute în diviziunea celulelor. Sindromul Down asociază faciesul caracteristic, hipotonia musculară cu un grad variat de retard psihic. Mulţi dintre pacienţi prezintă şi probleme cardiace.
În cadrul Laboratoarelor Bioclinica, afecţiunea poate fi detectată la făt prin: dublu test, triplu test sau cvadruplu test în funcţie de vârsta sarcinii.
Semnifica...
Generalități
Hemocromatoza este o boală rară idiopatică care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizează prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în diferite organe și țesturi (inimă, pancreas, ficat, articulații, piele şi glandă pituitară)
Debutul clinic al bolii este în jurul vârstei de 40-60 de ani.
Cea mai specifică metodă de diagnostic constă în evidențierea defectului genetic.
Gena responsabilă este HFE și se localizează pe cromozomul 6. Această genă interacționează cu receptorul transferinic și determină o descreștere a afinității acestuia pentru...
...ale, specii de mucegai și altele. Scopul analizei este să identifice potențialii alergeni respiratori la pacienții care acuză simptome de rinită, astm, dermatită sau alte reacții alergice. Acest test este relevant mai ales în contextul în care în ultimele decenii, afecțiunile alergice s-au răspândit din ce în ce mai mult. Testul panel alergeni respiratori oferit în cadrul laboratoarelor Bioclinica identifică 27 de alergeni.
Alergeni identificați
Include testarea separată de IgE specific față de următorii alergeni:
Alternaria alternata
Amestec pene 1: găină, rață, gâscă
Amestec pene păsări...
Generalități
Vitamina B6 este una dintre cele 8 vitamine B. Toate vitaminele B sunt hidrosolubile, astfel ele nu sunt stocate în organismul uman. Vitamina B6 apare sub forma unor derivaţi de piridină: piridoxină, piridoxamină sipiridoxal, respectiv a esterilor lor 5'-fosfat: piridoxin-5'-fosfat, piridoxamina-5'-fosfat şi piridoxal-5'-fosfat. Piridoxal-5'-fosfatul este forma coenzimatică activă, fiind componenta majoră avitaminei B6.
Sursele majore de vitamina B6 includ : cereale, legume (morcovi, spanac, mazăre şi cartofi), ouă, lapte, brânză, peşte, ficat, carne...
...nare frecventă.
Indicație clinică
Cu ajutorul acestei analize pot fi diagnosticate boli precum cistita (inflamaţie a vezicii urinare, ca urmare a pătrunderii bacteriilor prin uretră, canalul prin care este eliminată urina), nefrita (inflamarea țesutului renal).
În cazul în care urocultura este pozitivă (sunt prezente bacterii în urină), atunci se recomandă efectuarea unei antibiograme, care va determina sensibilitatea microbiană la antibiotice.
Infecţiile urinare sunt mai des întâlnite în rândul femeilor, iar în cazul gravidelor este importantă urmărirea simptomelor asociate infecţiilor u...
Generalități
Este unul dintre aminoacizii esenţiali pe care organismul uman îi utilizează pentru sinteza proteinelor.
Triptofanul este un precursor important a neurotransmiţătorilor (catecolamine), hormonilor tiroidieni, a melatoninei, serotoninei si a vitaminei B3 (niacina).
Semnificație clinică
Nivele scăzute de triptofan au fost asociate cu insomnia, anxietatea şi depresia.
Acidemia glutarică tipul 1 este o afecţiune autozomal recesivă, cauzată de o alterare a metabolismului triptofanului ca urmare a deficitului de glutaril-CoA dehidrogenază.
Diagnosticul si tratamentul precoce su...
... a capacității de filtrare a rinichilor. Evoluția este lentă, astfel încât primele simptome pot să apară după determinarea unor consecințe ireversibile asupra funcției renale.
Cauze și factori de risc
Hipertensiune arterială
Diabet zaharat
Boală polichistică renală
Glomerulonefrite
DKK3
Este un nou biomarker pentru diagnosticul neinvaziv al unei fibroze tubulo-interstițiale progresive.
DKK3 este eliberată la nivel renal prin distrugerea celulelor tubulare renale, astfel se poate diagnostica precoce boala renală cronică.
Se recomandă efectuarea acestei analize suplimentar ratei de ...
Generalităţi
Fascioloza este o boală parazitară determinată de infestarea cu parazitul Fasciola hepatica (viermele de gălbează).
Sursa de infecție
Gazda principală a parazitului este oaia.
Modul de transmitere
Ouăle eliminate ale parazitului evoluează în apă, trecând printr-o gazdă intermediară reprezentată de un gasteropod acvatic din genul Lymnaea.
Omul se poate îmbolnăvi în urma consumului de apă contaminată sau a plantelor de apă.
Perioada de incubaţie
Dezvoltarea parazitului până la stadiul adult are loc în organismul gazdelor sale în aproximativ 3 luni.
Manifestările clinice sunt...
Generalități
Sindromul Sjögren este o boală autoimună, care afectează predominant glandele exocrine (glandele salivare și lacrimale) și poate fi primar sau secundar. Sindromul Sjögren secundar înseamnă că afectarea inflamatorie este secundară unei alte afecțiuni. Cel mai frecvent, apare secundar unei afecțiuni reumatice, cum ar fi poliartrita reumatoidă.
Cum se manifestă boala?
La nivelul ochilor: senzație de uscăciune, fotosensibilitate, vedere încețoșată, conjunctivită.
La nivelul glandelor salivare: gură uscată, dificultatea de a înghiți alimente solide, creșterea în volum a glandelor s...
...ăți
Rata de filtrare glomerulară estimată (eGFR) este unul dintre markerii cheie ai bolii renale cronice, alături de albumina urinară.
Pentru calculul eGFR sunt necesare următoarele date: valoarea creatininei serice, vârsta pacientului, sexul, rasa (albă/neagră), greutatea și înălțimea.
eGFR este un marker mai sensibil în comparaţie cu determinarea creatininei serice, care este influenţată de masa musculară, vârstă, sex şi rasă.
Indicații clinice
Estimarea ratei de filtrare glomerulară în cazul pacienţilor cu boală cronică renală sau a celor cu factori de risc pentru boală cronică renală (...
...70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului, sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescență.
Semnificație clinică
Scl-70 (topoizomeraza 1) este o enzimă localizată la nivelul nucleului (inclusiv a nucleolului). Anticorpi anti Scl-70 sunt specifici pentru sclerodermie (scleroza sistemica), fiind prezenți la 60 % dintre pacienţii cu această afecţiune. Sunt mai frecvent întâlniţi la pacienţii cu afectare cutanată extinsă şi fibroză pulmonară interstiţială; prezenţa lor indică un progno...
Proteina Zonulin este un marker al permeabilităţii mucoasei intestinale. Determinarea Zonulin se recomandă pentru identificarea sindromului Leaky Gut (sindromul intestinului permeabil), în boli alergice, boli autoimune, afecţiuni abdominale, scleroza multiplă, boala Crohn.
Peretele intestinal este semi-permeabil, permițând doar anumitor particule să pătrundă în circulația sanguină, blocând toxinele și particulele nedigerate. Datorită lărgirii joncțiunilor membranei intestinale, componentele toxice care pătrund la nivelul circulației sanguine, nu sunt recunoscute de către organism, iar sistemu...
Tamoxifenul este un medicament pentru tratamentul cancerului mamar (carcinom mamar).
Tamoxifen este utilizat pentru:
tratamentul adjuvant al tumorilor glandei mamare (carcinom mamar)
tratamentul metastazelor tumorilor glandei mamare (carcinom mamar)
Efectele secundare ale terapiei hormonale sunt foarte frecvente şi vor depinde de medicamentele administrate, dar toate terapiile hormonale au aceleaşi efecte secundare principale.
Tamoxifenul tinde să aibă mai multe efecte secundare decât alte medicamente.
Efectele secundare principale pe care le au în comun terapiile hormonale sunt le...
Generalităţi
Factorul von Willebrand este glicoproteina secretată în plasmă de celulele endoteliale şi megacariocite şi depozitată în granulele alfa ale trombocitelor. Acesta deţine funcţia de mediator între receptorii specifici de pe suprafaţa plachetară şi componentele matricei extracelulare, având un rol important atât în hemostaza primară, datorită funcţiei sale în aderarea şi agregarea plachetară, cât şi în procesul de coagulare, prin stabilizarea factorului VIII.
Semnificație clinică
Determinarea antigenului factorului von Willebrand apreciază concentraţia plasmatică a acestuia, dar ...
Ce este ibuprofen?
Este un medicament analgezic, antipiretic și antiagregant plachetar care poate fi cumpărat fără rețetă de la farmacie.
Face parte dintr-o categorie de medicamente denumite antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).
Când poate fi administrat?
dureri ușoare până la moderate: dureri dentare, durere de cap (migrenă) și dureri menstruale
efect antipiretic - scade febra
reduce inflamația determinată de afecțiuni care se regăsesc la nivelul articulațiilor și a mușchilor (artrită reumatoidă sau osteoartrită)
reduce durerea și inflamația în cazul accidentelor sportive
Interac...
...nele predispuse genetic.
Predispoziţia genetică este asociată unor markeri HLA specifici. Majoritatea pacienţilor cu boală celiacă (90-95%) prezintă heterodimerul DQ2 (codificat de alela DQA105 şi DQB102), restul pacienţilor prezintă heterodimerul DQ8 (codificat de alela DQA103:01 şi DQB103:02). În cadrul unui studiu efectuat asupra bolii celiace, doar 0,7% dintre pacienţi nu au prezentat HLA DQ2 şi/sau DQ8.
Totuşi, aproximativ 20% din populaţia normală este HLA DQ2 şi/sau DQ8 pozitivă.
Boala celiacă se datorează unui proces inflamator mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau or...
Ce este ganciclovir?
Ganciclovir este un medicament antiviral care previne înmulţirea virusului numit
citomegalovirus (CMV) şi pătrunderea în celulele sănătoase. La pacienţii cu un sistem imunitar slăbit, CMV poate determina apariţia infecţiei în organism.
Când poate fi administrat?
pentru tratamentul infecţiei cu CMV localizate la nivelul retinei oculare, la pacienţii cu sindromul imunodeficienţei umane dobândite (SIDA). Infecţia cu CMV a retinei oculare poate determina tulburări de vedere şi chiar orbire.
pentru a preveni infecţia cu CMV la adulți și copii care nu au infecţie cu CMV şi l...
Generalități
Vanadiul este un element esențial în creșterea și reproducerea mamiferelor, metabolismul lipidelor, al fierului și eritropoeză.
Vanadiul se găseşte în natură în peste 65 de minerale, alături de fier, titan și uraniu. Este folosit în industria grea pentru producerea oțelului, iar alți compuși cu vanadiu sunt folosiți pentru producerea polipropilenei și sinteza unor compuși anorganici, utilizați în producerea vopselelor, fotografie, ceramică și producerea sticlelor speciale, precum și a aliajelor din compoziția protezelor.
Principalele modalități de intoxicare profesională sunt p...
Generalităţi
Hormonul de creştere (hGH) este un polipeptid secretat de adenohipofiză. Efectele sale metabolice sunt în principal anabolice.
Are rol în conservarea proteinelor şi stimulează un vast ansamblu de mecanisme de biosinteză a proteinelor. De asemenea, favorizează transportul şi facilitează formarea depozitelor de glicogen.
Semnificație clinică
Măsurarea hGH este în primul rând importantă pentru diagnostic şi tratament în cazul sintezei inadecvate a hormonului de creştere.
Tulburările clinice de hiposecreţie includ nanismul hipofizar şi o dezvoltare incompletă. Hipersecreţia es...
