Generalităţi
Glutationul este un tripeptid localizat intracelular, care are multiple funcţii fiziologice:
cofactor în reacţiile de izomerizare
esenţial pentru proliferarea celulară
forma de păstrare şi transport a cisteinei
reglarea apoptozei
apărarea faţă de radicalii liberi de oxigen
inactivarea xenobioticelor (prin conjugarea acestora la glutation de către glutation S-transferaze).
Semnificație clinică
Glutationul protejează celulele faţă de radicalii liberi de oxigen în doua moduri: reacţionează direct cu radicalii liberi în reacţii nonenzimatice şi acţionează ca un donor...
Generalităţi
Glutationul este un tripeptid localizat intracelular, care are un rol important în apărarea faţă de radicalii liberi de oxigen.
Glutationul protejează celulele faţă de radicalii liberi de oxigen în două moduri:
reacţionează direct cu radicalii liberi în reacţii nonenzimatice
acţionează ca un donor de electroni în reducerea peroxizilor, reacţie catalizată de glutation peroxidază, cu formarea de glutation disulfit (GSSG). Glutation disulfitul este redus apoi la glutation liber (GSH), sub acţiunea glutation reductazei.
Semnificație clinică
Raportul GSH/GSSG poate fi utilizat ...
Generalităţi
Fenitoina este un medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur și durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste crize a...
...ringitei pot fi de orgine bacteriană sau virală (peste 70% dintre afecțiunile faringiene sunt de origine virală).
Virusurile implicate
rhinovirus (în special la adulţi)
adenovirusurile
virusul Herpes simplex I
virusurile Coxsackie A (mai ales la copii)
virusurile gripale (la toate vârstele), paragripale
Afecţiunile virale sunt benigne cu evoluţie autolimitată şi nu necesită tratament antibiotic.
Faringitele bacteriene sunt determinate în principal de streptococcul beta hemolitic de grup A, mai frecvent izolat la copiii între 5 şi 15 ani.
Manifestări clinice
La copilul mic inf...
Generalități
Hemoglobina (Hb) este o moleculă complexă, constituită din hem (fier cuplat cu protoporfirina) şi globina (constituită din două perechi de lanţuri polipeptidice). Hem-ul este o parte comună a tuturor hemoglobinelor, tipul de hemoglobină fiind determinat de tipul lanţurilor polipeptidice (α, β, γ, δ).
Hb A …………………………… α2 β2
Hb A2 ………………………… α2 δ2
Hb F (fetală)………… α2 γ2
Structura şi proprietăţile hemoglobinei depind de natura şi secvenţa aminoacizilor care alcătuiesc lanţurile polipeptidice. Substituţia aminoacizilor prin mutaţie este responsabilă de formarea diverselo...
...ul sarcinii, iar în unul din două cazuri infecția este transmisă fătului. Infecţia este cel mai adesea asimptomatică, dar în aproximativ 5 % din cazuri, consecinţele pot fi grave: hepatosplenomegalie, hidrocefalie, microcefalie, prematuritate, deces. Chiar şi în cazurile de infecţie asimptomatică, aproximativ 10 % din nou-născuți prezintă tulburări neurosenzoriale ulterioare, cum ar fi surditate sau orbire (totală sau parţială).
Semne și simptome
Majoritatea nou-născuților cu infecție CMV congenitală nu prezintă semne sau probleme de sănătate. Dar, uneori, simptomele pot apărea mai târziu, î...
...ică
CDT (transferina deficitară în carbohidraţi) este markerul cu cea mai mare specificitate pentru consumul cronic de alcool.
Transferinele sunt un grup de glicoproteine cu rol în transportul fierului. Sunt constituite dintr-un lanţ polipeptidic şi două lanţuri oligozaharidice care prezintă ca reziduuri terminale acidul sialic (pot exista maxim 8 reziduuri de acid sialic). Doar 4 izoforme ale transferinei (pentasialo, tetrasialo, trisialo, disialo) au în mod normal un nivel detectabil.
La persoanele sănătoase, celelalte izoforme ale transferinei (octasialo, heptasialo, hexasialo, monosialo...
Generalități
Carbamazepina este un medicament antiepileptic. Carbamazepina 10,11 - epoxid este metabolitul activ al Carbamazepinei. Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier.
Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care ...
Generalități
Calciul sanguin este reprezentat de trei fracţiuni distincte:
formă liberă (calciul ionizat), care reprezintă 50% din calciul total circulant şi este forma biologic activă a calciului
o formă legată de proteinele serice (albumine, globuline), care reprezinta 40% din valoarea calciului circulant
o formă complexată cu anioni (bicarbonat, lactat, fosfat, citrat etc.).
Semnificație clinică
Dozarea calciului ionic este mult mai sensibilă decât dozarea calciului total, deoarece reflectă calciul activ metabolic.
Manifestările hipo- sau hipercalcemiei depind de valoarea ca...
Generalități
CA 19-9 este un antigen asociat tumorilor, care este reactiv faţă de un anticorp care a fost produs ca şi răspuns la imunizarea cu o linie celulară a cancerului de colon uman. Cu toate acestea, CA 19-9 s-a dovedit a fi mai util în diagnosticul şi managementul pacienţilor cu cancer de pancreas, în comparaţie cu cancerul de colon.
Semnificație clinică
În prezent CA 19-9 este cel mai util marker pentru diagnosticul diferenţial al afecţiunilor pancreatice benigne, respectiv maligne, în asociere cu ecografia şi/sau computer tomografia (CT).
Nivelul de CA 19-9 poate fi, de asemenea...
Generalități
Beta 2-microglobulina este o proteină componentă a complexului major de histocompatibilitate HLA (human leukocyte antigen), clasa I, care se găseşte pe suprafaţa tuturor celulelor nucleate.
Este eliberată constant în sânge în cantităţi mici. Este filtrată la nivel renal, fiind reabsorbită şi degradată în tubii renali. Astfel, nivelul seric la indivizii sănătoşi rămâne la nivele constant scăzute, iar urina nu conţine aproape deloc beta 2-microglobulină.
Semnificație clinică
O creştere a nivelului urinar de beta 2-microglobulină se asociază cu prezenţa afectării tubulare rena...
Generalități
Aluminiul este prezent în mod natural oriunde în mediul înconjurător: în apă, aer (sub formă de pulberi fine), vegetale, dar şi în corpul uman (care conţine aproximativ 35 mg aluminiu pur). Aluminiul pătrunde în organism pe cale digestivă (din alimente şi apă), pe cale respiratorie sau pe cale sanguină în cazul tratamentului pentru insuficienţa renală prin hemodializă.
Surse de aluminiu: alimente (brânză, praf de copt, alimente congelate, legume marinate, băuturi), praf, cosmetice, medicamente. Unele alimente pot conţine aditivi alimentari pe bază de aluminiu. Hrana gătită în v...
Generalități
Aldosteronul este un hormon steroid, care face parte din grupa hormonilor mineralocorticoizi produşi de corticosuprarenală.
Sinteza şi eliberarea aldosteronului este controlată de:
sistemul renină-angiotensină-aldosteron (principalul factor reglator)
concentraţia plasmatică a potasiului (un nivel crescut stimulează secreţia de aldosteron)
ACTH
tensiunea arterială.
Aldosteronul creşte tensiunea arterială prin:
stimularea reabsorbţiei apei şi sodiului în tubii renali distali
secreția potasiului în urină
creşterea volumului sanguin circulant.
Semnificație clinică
Hip...
Generalități
Cryptosporidium parvum este un parazit comun la animale, fiind un important organism patogen la animalele domestice, în special la viţei. Infecţia la oameni este întâlnită mai frecvent decât în trecut, boala manifestându-se la pacienţii imunocompetenţi prin gastroenterită cu evoluţie autolimitată. Diareea are o durată de 3-10 zile şi poate fi însoţită de febră, simptome gastrointestinale (greţuri, dureri abdominale). La pacienţii imunodeprimaţi, simptomele sunt mai severe.
Transmiterea se face interuman şi de la animale la oameni prin apa contaminată.
Pacienţii cu risc crescut...
Generalități
Acidul uric este produsul final al metabolismului purinelor. Purinele, componente importante ale acizilor nucleici şi coenzimelor, pot fi sintetizate în corp sau pot fi obţinute prin consumul unor alimente.
Aproximativ 75% din cantitatea de acid uric este excretată în urină, restul fiind degradat la nivelul tractului gastrointestinal. Deşi un număr mare de pacienţi sunt detectaţi cu hiperuricemie, doar câţiva dintre aceştia dezvoltă gută, ca urmare a depozitării uraţilor la nivelul articulațiilor și a ţesuturilor din jurul acestora.
Forma renală asociată cu hiperuricemia se p...
...(VZV), care face parte din familia Herpesviridae, este agentul etiologic al varicelei. Perioada de incubaţie este de 2 săptămâni. Varicelă (vărsatul de vânt) este o boală virală acută, cu un grad ridicat de contagiozitate, cu prevalenţă sezonieră iarna şi primăvara, caracterizată prin apariţia unui exantem vezicular generalizat, adesea însoţit de febră. Deşi în copilărie se manifestă de cele mai multe ori ca o afecţiune minoră, varicela tinde să aibă o evoluţie mai severă la adulţi şi poate fi fatală, în special la nou-născuţi şi la subiecţii imunocompromişi.
În urma primoinfecţiei virusul ...
...(VZV), care face parte din familia Herpesviridae, este agentul etiologic al varicelei. Perioada de incubaţie este de două săptămâni. Varicelă (vărsatul de vânt) este o boală virală acută, cu un grad ridicat de contagiozitate, cu prevalenţă sezonieră iarna şi primăvara, caracterizată prin apariţia unui exantem vezicular generalizat, adesea însoţit de febră. Deşi în copilărie se manifestă de cele mai multe ori ca o afecţiune minoră, varicela tinde să aibă o evoluţie mai severă la adulţi şi poate fi fatală, în special la nou-născuţi şi la subiecţii imunocompromişi.
În urma primoinfecţiei virusu...
Generalități
Hepatita A este produsă de virusul hepatic A, un virus ARN.
Mod de transmitere
Transmiterea hepatitei A se face pe cale fecal-orală; infecţia apare mai ales datorită produselor alimentare contaminate sau condiţiilor sanitare precare.
Virusul se replică la nivel hepatic, este excretat în bila şi se elimină prin materiile fecale.Perioada medie de incubare pentru HAV este de 30 de zile, cu un interval cuprins între 15 şi 40 de zile.
Infecţia cu HAV nu se cronicizează.
Simptomele durează aproximativ 2 săptămâni şi includ hepatomegalie, icter, oboseala, tulburări gastrointest...
Indicații clinice
Testul este util în diagnosticarea tiroiditei autoimune (cele mai comune forme fiind tiroidita Hashimoto şi boala Graves). Anticorpii anti TPO sunt prezenţi în aproape toate cazurile de tiroidită Hashimoto şi în majoritatea cazurilor de boală Graves. Peroxidaza tiroidiană este o enzimă care catalizează iodarea tirozinei la tiroglobulina, în cursul sintezei hormonilor tiroidieni T3 şi T4. Anticorpii anti TPO au mai fost denumiţi şi anticorpi anti-microzomiali, deoarece se leagă de componenta microzomială a celulelor tiroidiene. Studii recente au confirmat faptul că tireoperox...
...lular bacterian (cum ar fi penicilina).
Infecţia este localizată mai ales la nivelul tractului respirator (pneumonii "comunitare" atipice).
Manifestările extra pulmonare includ: sindromul Stevens-Johnson, artralgii, meningite sau encefalite, miocardită și pericardită.
Semnificație clinică
Detectarea anticorpilor specifici împotriva Mycoplasma pneumoniae este principalul instrument pentru diagnosticarea precisă a pneumoniei acute produse de Mycoplasma pneumoniae.
După infecția principală, sistemul imunitar normal răspunde prin producția rapidă de anticorpi, care ajung la nivelul ...
