... vitamina B1 apare cel mai frecvent la alcoolici, boala Crohn, anorexie şi în cazul pacienţilor cu dializă. Simptomele cele mai frecvente ale deficitului sunt: fatigabilitate, iritabilitate, depresie, disconfort abdominal. Deficitul clasic de vitamina B1 determina boala Beriberi, care se manifestă prin: simptome neurologice şi cardiovasculare (afectarea miocardului, insuficienta cardiacă, neurita şi paralizii neurale) asociate cu disfuncţie metabolică sub formă de acidoză lactică şi cetoacidurie.
Alte afecţiuni cu deficit de vitamina B1 sunt: encefalopatia Wernicke, sindromul Korsakov şi cât...
...fier sau zinc
Dieta deficitară în cupru (rar)
Boala Wilson (afecţiune ereditară), ca urmare a scăderii sintezei de ceruloplasmină şi a afectării transportului celular a ionilor metalici; în forma acută a bolii Wilson, ceruloplasmină şi cuprul pot să fie normale, datorită eliberării crescute de ceruloplasmină, ca urmare a inflamației hepatice; este utilă corelarea gradului de inflamaţie hepatică cu nivelul ceruloplasminei şi a cuprului.
Malnutriţie
Malabsorbţie
Hipoproteinemie
Sindrom nefrotic - Boala Menkes
Nivelul crescut al cuprului seric afectează în principal tractul gast...
...antitativă a factorului von Willebrand, determină boala von Willebrand, cea mai frecventă coagulopatie ereditară, cu transmitere autozomal dominantă, caracterizată prin apariţia unor sângerări recurente. Severitatea sângerărilor variază de la forme clinice inaparente la forme de mare severitate.
Există trei tipuri principale de boala von Willebrand:
Tipul 1 (deficiență parţial cantitativă, cel mai frecvent întâlnit) - scăderea antigenului şi a activităţii factorului von Willebrand
Tipul 2 (deficiență calitativă) - scăderea activităţii factorului von Willebrand, nivel normal al antigenului
...
...i de filtrare glomerulară în cazul pacienţilor cu boală cronică renală sau a celor cu factori de risc pentru boală cronică renală (diabet zaharat, hipertensiune arterială, boli cardiovasculare, istoric familial de boli renale).
eGFR se foloseşte când funcţia renală şi producţia de creatinină sunt stabile (nu se aplică în insuficienţa renală acută).
eGFR nu se aplica pacienţilor cu masă musculară crescută (culturişti) sau cu masă musculară diminuată (boli degenerative musculare), pacienţilor obezi, malnutriți, celor care urmează o dietă strict vegetariană sau care îşi suplimentează dieta cu c...
Generalități
Sindromul Sjögren este o boală autoimună, care afectează predominant glandele exocrine (glandele salivare și lacrimale) și poate fi primar sau secundar. Sindromul Sjögren secundar înseamnă că afectarea inflamatorie este secundară unei alte afecțiuni. Cel mai frecvent, apare secundar unei afecțiuni reumatice, cum ar fi poliartrita reumatoidă.
Cum se manifestă boala?
La nivelul ochilor: senzație de uscăciune, fotosensibilitate, vedere încețoșată, conjunctivită.
La nivelul glandelor salivare: gură uscată, dificultatea de a înghiți alimente solide, creșterea în volum a glandelor s...
...LCT, care controlează producția enzimei lactază.
Boala celiacă (intoleranță la gluten) – Predispoziția genetică este asociată cu variantele din genele HLA-DQA1 și HLA-DQB1.
Intoleranța la histamină – Determinată de mutații ale genei AOC1, care afectează activitatea enzimei diamino-oxidază (DAO), responsabilă de descompunerea histaminei.
3. Preferințe și obiceiuri alimentare
Nutrigenetica poate explica de ce unele persoane au preferințe alimentare diferite, de exemplu:
Sensibilitatea la gustul amar – Varianta genei TAS2R38 influențează percepția amarului, ceea ce poate afecta consumul de...
...st identificat un polimorfism la nivelul genei ce codifica factorul XIII. Varianta L a fost în general asociată cu un efect protector al bolii tromboembolice.
ACE (I/D) – Deletia 287 bp (alela D) de la nivelul genei Angiotensin Converting Enzyme (ACE) este un factor de risc cardiovascular, în special la pacienţii vârstnici şi fumători
APOE (E2/E3/E4) – Alela E2 este un factor predictiv pentru un nivel scăzut al colesterolului total şi al LDL colesterolului. Alela E4 predispune la un nivel crescut de colesterol total şi LDL colesterol, fiind asociată cu creşterea susceptibilităţii pentru infa...
... HTA, dislipidemie, diabet zaharat, astm bronșic, boala cronică respiratorie obstructivă (BPOC) și boală cronică de rinichi, după caz.
Pe durata colectării urinei/24h, aceasta se păstrează la 2-8°C.
Pentru modul de recoltare a urinii/24 de ore, click aici.
...mație cronică. Poliartrita reumatoidă (PR) este o boală autoimună progresivă care determină inflamație și distrugere articulară, iar anticorpii anti-CCP au o specificitate foarte mare (90-99%) pentru această afecțiune, fiind esențiali în diagnosticarea precoce.
Cum ajută această analiză în diagnostic
Prezența anticorpilor anti-CCP în sânge reprezintă un indicator puternic și precoce al riscului de poliartrită reumatoidă, adesea detectând boala chiar înainte apariției simptomelor clinice evidente. Acest test ajută medicii să diferențieze artrita reumatoidă de alte tipuri de artrită și să eval...
... HTA, dislipidemie, diabet zaharat, astm bronșic, boala cronică respiratorie obstructivă (BPOC) și boală cronică de rinichi, după caz.
Pe durata colectării urinei/24h, aceasta se păstrează la 2-8°C.
Pentru modul de recoltare a urinii/24 de ore, click aici.
...ușe. Omul este gazdă finală.
A nu se confunda cu boala Lyme!
Manifestari clinice
Perioada de incubatie este de 7-14 zile.
Boala prezintă două faze: faza initială (2-4 zile), cu simptome generale ca febră, dureri de cap, greață, dureri musculare, urmată de remisiune (4-7 zile) pentru ca apoi să apară faza secundară cu semne de inflamație a sistemului nervos central, ca meningita sau meningoencefalita, care poate dura 1-3 săptămâni.
Convalescența este lungă, cu sechele (30-60 %) dintre care unele permanente (neurologice)(2-4 %).
În prima fază a bolii putem identifica leucopenia cu tromboci...
...Artrita reumatoidă (AR) reprezintă cea mai comună boala autoimună, caracterizată prin inflamaţia articulaţiilor, cu lezarea acestora şi pierderea funcţionalităţii. Stabilirea diagnosticului artritei reumatoide se bazează pe manifestările clinice şi datele serologice. Factorul reumatoid este un marker serologic cu specificitate moderată (70%).
Vimentina este proteina filamentelor intermediare, care intră în alcătuirea citoscheletului din citoplasma celulelor cu origine mezenchimală (utilizată inițial ca marker tumoral pentru diferenţierea tumorilor epiteliale de cele neepiteliale). Vimentina c...
...au X-linkată, pentru a reduce riscul de transmite boala.
Spre deosebire de metodele convenționale, CarrierRef® analizează amănunțit și sigur sute de gene. Este unul dintre cele mai cuprinzătoare teste screening a statusului de purtător.
Cuprinde
Cele mai relevante din punct de vedere clinic a variantelor genice patogene conform bazei de date RefLab (RefLab Database®)
Metode suplimentare de biologie moleculară care pot detecta variante patogene care nu pot fi identificate prin NGS
Rezultate concludente validate de către geneticienii Reference Laboratory
Evaluarea riscului la pacienții cu r...
...au X-linkată, pentru a reduce riscul de transmite boala.
Spre deosebire de metodele convenționale, CarrierRef® analizează amănunțit și sigur sute de gene. Este unul dintre cele mai cuprinzătoare teste screening a statusului de purtător.
Cuprinde
Cele mai relevante din punct de vedere clinic a variantelor genice patogene conform bazei de date RefLab (RefLab Database®)
Metode suplimentare de biologie moleculară care pot detecta variante patogene care nu pot fi identificate prin NGS
Rezultate concludente validate de către geneticienii Reference Laboratory
Evaluarea riscului la pacienții cu r...
...tal), medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală.
Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descarcarilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste crize au fost clasificate, fieca...
...noscut, deoarece se prezintă clinic asemănător cu boala ovarelor polichistice, iar concentraţiile 17-alfa-OHP bazale plasmatice (spre deosebire de hiperplazia renală congenitala clasică), sunt normale. Diagnosticul este făcut prin realizarea unui test de stimulare ACTH.
Evaluarea cazurilor de acnee vulgaris
Infertilitate
Hirsutism.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serica a unor autoanticorpi specifici. Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sindromul antifosfolipidic secundar anticorpii se asociază cu alte boli autoimune (lupus sistemic eritematos, artrită reumatoidă, sindromul Sjogren...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serica a unor autoanticorpi specifici. Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sindromul antifosfolipidic secundar anticorpii se asociază cu alte boli autoimune (lupus sistemic eritematos, artrită reumatoidă, sindromul Sjogren...
...lita opticospinală, sindromul Devic).
NMO este o boală autoimună inflamatorie. Este o formă rară (aproximativ 1 %) a grupului de boli demielinizante dobândite ale sistemului nervos central (SNC), care se manifestă prin afectarea nervilor optici și a măduvei spinării.
Manifestări clinice
tulburări vizuale acute, mergând până la orbire, care se dezvoltă în ore sau zile
sindrom paraplegic
tulburări de sensibilitate
slăbiciune musculară sau paralizie a extremităților
pierderea controlului asupra intestinului sau vezicii urinare.
Afecțiunea este mai frecventă la populația de culoare sau a...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serică a unor autoanticorpi specifici. Aceşti anticorpi se leagă de fosfolipide (cum ar fi cardiolipina) sau de proteine de legare a fosfolipidelor (cum ar fi beta 2-glicoproteina).
Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sind...
