...mație cronică. Poliartrita reumatoidă (PR) este o boală autoimună progresivă care determină inflamație și distrugere articulară, iar anticorpii anti-CCP au o specificitate foarte mare (90-99%) pentru această afecțiune, fiind esențiali în diagnosticarea precoce.
Cum ajută această analiză în diagnostic
Prezența anticorpilor anti-CCP în sânge reprezintă un indicator puternic și precoce al riscului de poliartrită reumatoidă, adesea detectând boala chiar înainte apariției simptomelor clinice evidente. Acest test ajută medicii să diferențieze artrita reumatoidă de alte tipuri de artrită și să eval...
... HTA, dislipidemie, diabet zaharat, astm bronșic, boala cronică respiratorie obstructivă (BPOC) și boală cronică de rinichi, după caz.
Pe durata colectării urinei/24h, aceasta se păstrează la 2-8°C.
Pentru modul de recoltare a urinii/24 de ore, click aici.
... artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic, boala Crohn sau colita ulcerativă.
Traumatisme și intervenții chirurgicale recente: leziuni, arsuri sau intervenții chirurgicale pot crește temporar valorile.
Boli cardiovasculare: inflamația joacă un rol important în ateroscleroză și alte afecțiuni cardiace.
Cancer: anumite tipuri de cancer sunt asociate cu inflamație cronică care se reflectă în analize.
Factori non-patologici: obezitate, fumat, stres cronic, activitate fizică intensă și anumite condiții fiziologice (sarcină, menstruație) pot influența valorile markerilor inflamatori.
D...
...enetic.
2. Impact în tratarea bolilor autoimune
Boala autoimună înseamnă că sistemul imunitar nu va mai distinge între „prieten” și „dușman” și atacă propriile celule. Descoperirea Tregs a făcut posibilă dezvoltarea de tratamente care:
Pot regla activitatea Tregs, restabilind toleranța imună.
Pot reduce dependența de imunosupresoare generale, cu efecte secundare mai reduse.
Deschid calea terapiilor personalizate pentru boli precum scleroza multiplă, psoriazis, diabetul tip 1 sau artrita reumatoidă.
Artrita reumatoidă (AR)
Prezența autoanticorpilor anti-CCP, din ce în ce mai clar legaț...
...acid folic în organism. Printre acestea se numără boala Crohn, afecțiunile renale sau boala celiaca.
Fumatul și alcoolismul - acestea pot duce la scăderea nivelului de acid folic din organism.
Unele medicamente - precum cele folosite pentru tratarea cancerului, epilepsiei sau poliartritei reumatoide.
Sarcina și perioada alăptării - în aceste perioade crește nevoia organismului de acid folic și vitamina B9.
Importanța acidului folic în sarcină
Așa cum am menționat anterior, în perioada sarcinii și alăptării crește nevoia organismul de a asimila acid folic și vitamina B9. Tocmai de aceea ...
...ușe. Omul este gazdă finală.
A nu se confunda cu boala Lyme!
Manifestari clinice
Perioada de incubatie este de 7-14 zile.
Boala prezintă două faze: faza initială (2-4 zile), cu simptome generale ca febră, dureri de cap, greață, dureri musculare, urmată de remisiune (4-7 zile) pentru ca apoi să apară faza secundară cu semne de inflamație a sistemului nervos central, ca meningita sau meningoencefalita, care poate dura 1-3 săptămâni.
Convalescența este lungă, cu sechele (30-60 %) dintre care unele permanente (neurologice)(2-4 %).
În prima fază a bolii putem identifica leucopenia cu tromboci...
...Artrita reumatoidă (AR) reprezintă cea mai comună boala autoimună, caracterizată prin inflamaţia articulaţiilor, cu lezarea acestora şi pierderea funcţionalităţii. Stabilirea diagnosticului artritei reumatoide se bazează pe manifestările clinice şi datele serologice. Factorul reumatoid este un marker serologic cu specificitate moderată (70%).
Vimentina este proteina filamentelor intermediare, care intră în alcătuirea citoscheletului din citoplasma celulelor cu origine mezenchimală (utilizată inițial ca marker tumoral pentru diferenţierea tumorilor epiteliale de cele neepiteliale). Vimentina c...
...au X-linkată, pentru a reduce riscul de transmite boala.
Spre deosebire de metodele convenționale, CarrierRef® analizează amănunțit și sigur sute de gene. Este unul dintre cele mai cuprinzătoare teste screening a statusului de purtător.
Cuprinde
Cele mai relevante din punct de vedere clinic a variantelor genice patogene conform bazei de date RefLab (RefLab Database®)
Metode suplimentare de biologie moleculară care pot detecta variante patogene care nu pot fi identificate prin NGS
Rezultate concludente validate de către geneticienii Reference Laboratory
Evaluarea riscului la pacienții cu r...
...au X-linkată, pentru a reduce riscul de transmite boala.
Spre deosebire de metodele convenționale, CarrierRef® analizează amănunțit și sigur sute de gene. Este unul dintre cele mai cuprinzătoare teste screening a statusului de purtător.
Cuprinde
Cele mai relevante din punct de vedere clinic a variantelor genice patogene conform bazei de date RefLab (RefLab Database®)
Metode suplimentare de biologie moleculară care pot detecta variante patogene care nu pot fi identificate prin NGS
Rezultate concludente validate de către geneticienii Reference Laboratory
Evaluarea riscului la pacienții cu r...
...tal), medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală.
Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descarcarilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste crize au fost clasificate, fieca...
...noscut, deoarece se prezintă clinic asemănător cu boala ovarelor polichistice, iar concentraţiile 17-alfa-OHP bazale plasmatice (spre deosebire de hiperplazia renală congenitala clasică), sunt normale. Diagnosticul este făcut prin realizarea unui test de stimulare ACTH.
Evaluarea cazurilor de acnee vulgaris
Infertilitate
Hirsutism.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serica a unor autoanticorpi specifici. Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sindromul antifosfolipidic secundar anticorpii se asociază cu alte boli autoimune (lupus sistemic eritematos, artrită reumatoidă, sindromul Sjogren...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serica a unor autoanticorpi specifici. Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sindromul antifosfolipidic secundar anticorpii se asociază cu alte boli autoimune (lupus sistemic eritematos, artrită reumatoidă, sindromul Sjogren...
...lita opticospinală, sindromul Devic).
NMO este o boală autoimună inflamatorie. Este o formă rară (aproximativ 1 %) a grupului de boli demielinizante dobândite ale sistemului nervos central (SNC), care se manifestă prin afectarea nervilor optici și a măduvei spinării.
Manifestări clinice
tulburări vizuale acute, mergând până la orbire, care se dezvoltă în ore sau zile
sindrom paraplegic
tulburări de sensibilitate
slăbiciune musculară sau paralizie a extremităților
pierderea controlului asupra intestinului sau vezicii urinare.
Afecțiunea este mai frecventă la populația de culoare sau a...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serică a unor autoanticorpi specifici. Aceşti anticorpi se leagă de fosfolipide (cum ar fi cardiolipina) sau de proteine de legare a fosfolipidelor (cum ar fi beta 2-glicoproteina).
Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sind...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serică a unor autoanticorpi specifici. Aceşti anticorpi se leagă de fosfolipide (cum ar fi cardiolipina) sau de proteine de legare a fosfolipidelor (cum ar fi beta 2-glicoproteina).
Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sind...
...nflamatorii gastrointestinale (colită ulcerativă, boala Crohn, colangita sclerozantă primară) alături de ANCA.
Bibliografie
Referințele metodei de lucru
...
Sindromul CREST este o variantă de sclerodermie (boala cronică a tesutuluiconjunctiv), cu un prognostic mai bun comparativ cu sclerodermia propriu-zisă.Ac. anti centromer B prezintă o valoare prognostică în diagnosticul sindromului Raynaud. Fenomenul Raynaud apare adesea că şi prim simptom al sclerodermiei și precede manifestările adiţionale cu câţiva ani.
Ac. anti centromer B pot să apară şi în ciroza biliară primitivă (la 10-20% dintre pacienți, mai ales la cei care prezintă fenomenul Raynaud şi sclerodactilie); adesea ciroza biliară primitivă şi sindromul CREST se suprapun.
Bibliografie
...
...rului, trompelor uterine şi ovarelor, determinând boală inflamatorie pelvină (BIP).
Nou-născuţii cu mame infectate pot dezvolta conjunctivită, infecţii nazofaringiene şi pneumonie cu C. trachomatis.
La bărbaţi infecţia netratată (frecvent asimptomatică) poate determina epididimita, o complicaţie majoră.
Culturile celulare utilizate pentru a detecta infecţia cu C. trachomatis au fost înlocuite de testele de biologie moleculară (PCR), cu o înaltă sensibilitate și specificitate.
Prezența anticorpilor de tip Ig A este asociată cu o infecție activă, fie că este vorba de o infecție primară, c...
...rului, trompelor uterine şi ovarelor, determinând boală inflamatorie pelvină (BIP).
Nou-născuţii cu mame infectate pot dezvolta conjunctivită, infecţii nazofaringiene şi pneumonie cu C. trachomatis.
La bărbaţi infecţia netratată (frecvent asimptomatică) poate determina epididimita, o complicaţie majoră.
Culturile celulare utilizate pentru a detecta infecţia cu C. trachomatis au fost înlocuite de testele de biologie moleculară (PCR), cu o înaltă sensibilitate și specificitate.
Testarea anticorpilor de tip IgG este utilă în screening-ul infecției. De asemenea, poate fi folosită pentru ana...
