Testul genetic PreSENTIA pentru paragangliom/feocromocitom testează 6 gene care pot determina paragangliom/feocromocitom.
Cine este eligibil pentru acest test?
Istoric personal/familial de paragangliom/feocromocitom
Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru paragangliom/feocromocitom
Gene cuprinse în panel:
RET, SDHC, SDHAF2, SDHD, SDHB, VHL
Afecțiuni asociate panelului
Sindrom von Hippel-Lindau (VHL)
Paragangliom/Feocromocitom ereditar (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (RET)
Recoltarea se efect...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer ereditar prostatic testează 15 de gene care pot determina cancer de prostată.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membri ai familiei cu cancer prostatic
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu cancer de prostată la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu alte tipuri de cancer (inclusive mamar, ovarian şi pancreatic)
Multiple tipuri de cancer la aceasi membru al familiei
Cel puţin un membru al familiei care prezintă o mutație genetică c...
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer renal ereditar testează 13 gene care pot determina cancer renal.
Cine este eligibil pentru acest test?
mai mult de 2 membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
Cancer cu debut precoce la membrii familiei
Tipuri rare de cancer la membrii familiei
Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprins în panel:
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SD...
Sindromul Down (Trisomia 21): teste genetice, factori de risc, manifestări clinice, diagnostic postnatal, tratament
Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomia 21, este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Această anomalie cromozomială determină modificări fizice, intelectuale și de sănătate specifice (apariția unor trăsături particulare cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii cardiace). Fiind cea mai frecventă afecțiune genetică, sindromul Down necesită o abordare multidisciplinară pentru diagnosticare, tratament...
Vaginita bacteriană - generalități, simptome și analize medicale recomandate
Vaginita este una dintre cele mai frecvente afecțiuni ginecologice la femeile de vârstă reproductivă. Informarea corectă și accesul rapid la diagnostic sunt esențiale pentru sănătatea intimă. Iată tot ce trebuie să știi despre această afecțiune, de la cauze și simptome, la investigații moderne și prevenție.
Ce este vaginita bacteriană?
Vaginita reprezintă inflamația mucoasei vaginale, cauzată de dezechilibre ale florei vaginale, infecții bacteriene, fungice (candidoză), parazitare (trichomoniază) sau de factori iri...
...ce sunt, cât de des se efectuează și care se recomandă în funcție de categoria de vârsta
Pe măsură ce îmbătrânești, riscul pentru anumite boli crește. Ca și controalele stomatologice sau inspecțiile tehnice la mașină, verificarea periodică a stării de sănătate ar trebui să fie o parte obișnuită din viața ta. Screening-ul pentru verificarea stării de sănătate este un aspect esențial al sănătății preventive pentru persoanele de toate vârstele.
Controalele regulate pot ajuta la depistarea unor afecțiuni medicale ușoare care pot avea o evoluție nefavorabilă, sau a unor boli grave în stadii inci...
...uri de roz-verzui.
Daltonism complet este atunci când o persoană vede doar în nuanțe de gri. Doar 0,00003% din populația lumii suferă de daltonism complet.
Daltoniştii sunt dezavantajaţi în numeroase domenii ale vieţii. Daltonismul cauzează un anumit disconfort în ceea ce privește contextul social al persoanei care suferă de această afecțiune: de exemplu, copiii care nu pot învăța la fel ca ceilalți culorile sau activitățile cromatice de la școală, adulții care nu pot practica anumite meserii: în transport, securitate publică, electricieni, electroniști, farmaciști, în industria textilă, impr...
...ovariene pe care il avem in momentul de față, ajutând femeile în depistarea precoce a riscului de Subfertilitate si Infertilitate, pentru a putea decide informat o eventuală sarcină, în cazul în care aceasta este dorită.
Așa cum poate știi, femeile se nasc cu o rezervă ovariană fixă, care se estimează a fi undeva la 1-2 milioane. Însă, cu timpul, acest număr scade, ajungând la aproximativ 400 000 la vârsta pubertății și apoi scăzând anual. Rezerva se împuținează semnificativ începând cu vârsta de 35 de ani. De aceea, femeilor care au atins vârsta de 30 de ani și vor să aibă un copil, le este ...
...izi). Aceste regiuni (AZFa, AZFb şi AZFc) conţin gene care controlează etapele corecte ale spermatogenezei. Modificarea uneia sau a mai multor regiuni determină reducerea drastică a celulelor germinale până la absenţa lor completă.
Diagnosticul de infertilitate masculină este suspicionat la pacienții cu azoospermie sau oligozoospermie, asociată cu morfologie şi/sau motilitate spermatică anormală, în absenţa altor cauze cunoscute. La 5 - 10% dintre aceşti pacienți microdeleţiile de cromozom Y sunt depistate prin analiză medicală de biologie moleculară.
Genele Y din AZFa sunt importante în per...
În cadrul testului sunt analizate următoarele gene: FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2.
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile.
Gene cuprinse în panel:
ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Sunt testate urmatoarele gene: LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1.
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat în maxim 50 - 60 de zile.
Gene cuprinse în panel:
ALS2, ANG, ANXA11, AR, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP.
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat în maxim 40 - 50 zile lucrătoare.
Gene cuprinse in panel:
BRAF, BRCA2, EGFR, ERBB2, GLI1, IDH1, IDH2, LGI1, PIK3CA, PRKN, PTEN, RB1, TP53
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile.
Gene cuprinse în panel:
ABCA1, ABCB1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, AMPD1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BLK, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CEL, CETP, CIDEC, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GHR, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PLIN1, PNPLA2, PPARA, PPARG, PTF1A, PYGM, RFX6, RYR1, SAR1B, SCARB1, SLC2A2, SLCO1B1, TBC1D4, WFS1, ZMPSTE24
Este necesară completarea formularul...
Gene cuprinse în panel:
AARS2, ABCA1, ABCB1, ABCC9, ABCG1, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT2, ALMS1, ALPK3, AMPD1, ANGPTL3, ANK2, ANK3, ANKRD1, ANO5, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ASPH, ATP5E, ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BLK, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BRAF, BSCL2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBL, CBS, CEL, CETP, CFC1, CHD7, CHST14, CIDEC, CITED2, COA5, COA6, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, C...
Gene cuprinse în panel:ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene cuprinse în panel:
ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ACE, ACSL4, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, ADAMTS13, ADCY10, ADGRV1, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIPL1, ALG1, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMN, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC4, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP8B1, ATXN10, AVP, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BAP1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BLK, BMP4, BNC2, BSND, C2CD3, C3, C8orf37, CA2, CACNA1H, CASR, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCND1, CCNO, CCNQ, CD151, CD2AP,...
Gene cuprinse în panel:
AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1,EGFR, EGLN1, ELANE, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, EXT1, EXT2, EZH2, FAM175A, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MS...
Gene cuprinse în panel:
AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANK3, ANKRD1, ANO5, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EYA4, FAH, FGF12, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNPTAB, GPD1L, GUSB, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2,...
