Gene cuprinse în panel:
ABCB1, ADAM17, ATG16L1, CARD9, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DEFB1, DKC1, FOXP1, FOXP3, FUT2, GATA3, GUCY2C, ICOS, IKBKG, IL6, IL10, IL10RA, IL10RB, IL16, IL17A, IL17F, IL17RA, IL1RL1, IL18, IL18R1, IL18RAP, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RG, IRAK1, IRGM, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NOD2, PLCG2, PTEN, PTGER4, SH2D1A, STXBP2, TERC, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TINF2, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recolta...
Gene cuprinse în panel
AAAS ABCB7, ABHD12, ABHD5, ACO2, ADGRG1, AFG3L2, ALG6, ANO10, AP1S2, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, COQ9, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MRE11, MTPAP, NKX6-2, OPA1, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX16, PEX7, PHYH, PIK3R5, PLD3, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRRT2, P...
Gene cuprinse în panel:
ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, GORAB, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, TNXB, ZNF469
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) și a fișei de trimitere probă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16.00, cu excepția laboratorului central din Timișoara (luni, marți și miercuri până la ora 15.00).
Gene testate:
ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SIX1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TNC, WFS1
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene testate:
BSND, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC12A1, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția l...
Gene cuprinse în panel:
APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CEP57, CHEK2, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 45 - 50 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Anemie Fanconi - panel 18 gene (BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRC)
Analize
Gene cuprinse în Panel: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRC)
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Gene cuprinse în panel:
KCNJ11, HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1 (IPF1), HNF1B, NEUROD1, KLF11, PAX4, BLK, SLC2A2
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
...E1) reprezintă principalul hormon al menopauzei.
Generalități
Estrogenii sunt, alături de progestine, hormoni ovarieni. Aceștia sunt hormoni sexuali (steroizi) feminini ce au ca precursor colesterolul și sunt prezenți în organism sub trei forme: estradiol, estrona, estriol. Pe lângă sinteza ovariană, estrogenii se mai formează în cantități mici în glandele suprarenale, testicule și alte țesuturi ca ficat, piele.
Estrona este majoritar produsă prin aromatizarea periferică a androstendionului (în special la nivelul corticosuprarenalei). Estrona și estradiolul se transformă reversibil unul în...
...tate)
Ce analize medicale de laborator sunt recomandate?
Spondilita anchilozantă (SA) este a doua ca frecvenţă în cadrul bolilor inflamatorii reumatice cronice, după poliartrita reumatoidă. Predispoziţia pentru SA depinde atât de factori externi, cât şi de prezenţa unui factor genetic – antigenul HLA-B27. El este prezent la peste 90% din pacienţii cu SA, iar în populaţia generală sănătoasă, rata de prezenţa scade la 10%.
În cadrul laboratoarelor de analize medicale Bioclinica, prezenţa antigenului HLA-B27 se determină prin hibridizarea cu sonde oligonucleotidice specifice, metodă sigură, re...
Generalități
Cancerele mamare sunt testate imunohistochimic în vederea evaluării unor elemente importante în decizia privind opţiunile de tratament:
prezenţa receptorilor pentru estrogen şi progesteron prin reacţii imunohistochimice cu anticorpi împotriva acestor receptori situaţi în nucleii celulelor canceroase din secţiunile obţinute din blocul de parafină cu ţesutul tumoral; rezultatul precizează procentul nucleilor tumorali coloraţi şi intensitatea reacţiei şi serveşte la stabilirea prognosticului dar şi la evaluarea posibilităţii asocierii la tratament a medicaţiei antihormonale;
preze...
Generalități
Elastaza pancreatică este o enzimă proteolitică specifică pancreasului, o endopeptidază care scindează legătura peptidică din capătul COOH al aminoacizilor alifatici nearomatici (alanină, valină, glicină). Elastaza pancreatică este secretată ca proelastază și activată de tripsină. Ea a fost descoperită de Mallory şi Travis în 1975 și denumită inițial protează. Ulterior Langman a redenumit-o elastază. Elastaza pancreatică are o mică variabilitate individuală, specificitate și sensibilitate crescute în insuficiența pancreatică exocrină.
Indicații clinice
insuficiență pancreatică ...
...oxigen care poate furniza temporar oxigen atunci când furnizarea de oxigen în sânge este insuficientă în perioadele de activitate musculară intensă.
Mioglobina este o proteină găsită atât în muşchii scheletici, cât şi în cei cardiaci. Frecvent utilizată ca un marker precoce al infarctului miocardic acut, fiind eliberată de obicei în circulaţie încă de la o oră după infarctul miocardic, cu o creştere treptată care atinge un vârf la 4 - 12 ore şi revine la normal în 24 – 36 ore. Este potenţial utilă pentru eliminarea infarctului de miocard, dar nu pentru confirmarea diagnosticului de infarct m...
...
Melatonina este un hormon natural, produs de o glandă mică, localizată între cele două emisfere, numită glanda pineală.
Descoperită la sfârşitul anilor 50, melatonina mai poate fi produsă şi la nivelul măduvei osoase, leucocitelor, tractului gastrointestinal, retinei etc. Deşi melatonina este produsă şi de alte ţesuturi, sursa principală este glanda pineală.
Numită şi „hormonul somnului” sau „hormonul întunericului”, melatonina este eliberată pe timp de noapte şi „spune” organismului cînd este timpul să doarmă.
Cum funcționează producția de melatonină
Când soarele coboară şi începe să a...
...ții cu scleroză sistemică comparativ cu populația generală.
Anticorpii anti-centromer sunt specifici pentru forma limitată a sclerozei sistemice iar anticorpii anti-topoizomeraza I (Scl-70) sunt specifici pentru forma difuză a bolii.
Forma difuză a bolii este cea mai gravă, fiind caracterizată prin afectarea extinsă a pielii și a organelor (în special a plămânilor). Pacienții cu scleroză sistemică pozitivi pentru Ac anti-ARN-polimeraza III formează un subgrup distinct, fiind sero-negativi pentru Ac anti-centromer și Ac Scl-70. Numeroase studii au arătat că pacienții cu scleroză sistemică po...
...e omul, iar infecţiile subclinice favorizează răspândirea. Faptul că virusul este destul de rezistent în mediul extern măreşte şansa transmiterii.
Perioada de incubaţie este de aproximativ 2 - 6 săptămâni, în medie 28 de zile.
Hepatita acută cu virus A durează aproximativ 4 săptămâni şi majoritatea pacienţilor se recuperează complet în 4 săptămâni. Vindecarea este completă în 99% din cazuri.
Hepatita fulminantă cu virus A apare la 1-3 persoane din 1000 şi este asociată cu o frecvenţă a mortalităţii de 80%. Infecţia cu VHA nu se cronicizează, iar pacienţii nu prezintă vreun risc crescut pen...
... glomerulare (RFG) scade sub 80mL/min/1,73 m2.
Când se recomandă analiza cistatina C?
Medicul tău îți poate recomanda această analiză pentru a diagnostica afecțiuni precum anevrisme ale aordei, insuficiență cardiacă acută, cancer colorectal, cancer tiroidian etc.
nivelul cistatinei C este scăzut în leziunile aterosclerotice și anevrisme ale aortei
marker de prognostic în câteva tipuri de cancer (colorectal, tiroidian)
marker prognostic pentru insuficienţa cardiacă acută.
Bibliografie:
Corrao A.M., Lisi G., Di Pasqua G. et al. Serum cystatin C as a reliable marker of changes in glome...
...ct de vedere clinic care analizează peste 5500 de gene relevante unor fenotipuri cunoscute.
Când se recomandă efectuarea Exomului clinic?
fenotipuri complexe asociate multiplelor gene
boli heterogene din punct de vedere genetic
nu exista un test genetic specific pentru a diagnostica afecțiunea suspectată
teste genetice efectuate anterior cu rezultat neconcludent
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, ...
...
aceste microorganisme conțin peste 3 milioane de gene (de 150 de ori mai multe gene ca și genomul uman)
greutatea acestora poate depăși 2 kg
joacă un rol important asigurând o bună funcționare a organismului (sintetizează vitamine – B1, B2, B12, K2, K, H și aminoacizi esențiali)
furnizează calorii
luptă împotriva agenților patogeni
Pe măsură ce învățăm mai mult despre cele 10 miliarde de bacterii care ne colonizează tegumentele, vaginul, tubul digestiv, cu atât mai mult realizăm, faptul că acestea ar putea fi la fel de importante pentru sănătatea noastră, precum celulele umane.
Cum ne...
Analize medicale de laborator recomandate în tulburările gastrointestinale
Panel bacterii enteropatogene
Microorganismele care determină afecțiuni gastrointestinale reprezintă o cauză majoră de morbiditate și mortalitate la nivel mondial.
Infecțiile enterice se transmit prin intermediul apei, alimentelor contaminate sau prin contactul cu vomă sau materii fecale. Agenții cauzatori pot determina o simptomatologie ușor diferită (dureri sau crampe abdominale, scăderea poftei de mâncare, greață etc.), dar diareea este prezentă în toate cazurile . Diareea persistentă afectează funcția intest...
