Mutațiile genei BRAF

Generalităţi

Gena BRAF este localizată pe cromozomul 7 şi codifică o proteină cu rol în creşterea şi diviziunea celulară, diferenţiere şi apoptoză. Aparţine unei familii de gene cunoscute sub denumirea de oncogene. Atunci când se produc mutaţii la nivelul lor, oncogenele au potenţialul de a transforma celulele normale în celule maligne.

Mutaţiile genei BRAF se pot produce în următoarele situații:

• moştenite - asociate cu malformaţii congenitale (de exemplu, sindromul cardiofaciocutanat)
• dobândite (mutaţii somatice) - apar târziu în timpul vieţii şi sunt prezente numai în anumite celule.

Semnificație clinică

Mutațiile dobândite au fost asociate cu afecţiuni maligne. Mutaţia V600E este cea mai comună mutaţie întâlnită în tumorile maligne; această mutaţie este frecvent întâlnită în melanoame, tumori maligne ovariene, tiroidiene, colorectale.

Bibliografie

Referinţele metodei de lucru