Mutațiile genei KRAS

Generalităţi

Gena KRAS umană este localizată pe cromozomul 12p12, iar anumite mutaţii ale acesteia (cele mai frecvente fiind localizate la nivelul codonilor 12, 13 şi 61) sunt implicate în proliferarea celulară necontrolată, apariţia metastazelor, precum şi un răspuns scăzut la terapia anti-EGFR (receptorul factorului de creştere epidermală) a diverselor tipuri de neoplazii (colorectale, pancreatice, pulmonare, gastrice).

Semnificație clinică

De cele mai multe ori, mutaţiile genei KRAS sunt un semnal precoce pentru dezvoltarea şi prognosticul cancerelor colorectale. Mai multe studii au demonstrat că mutaţiile genei KRAS sunt asociate cu tumori într-un stadiu avansat de dezvoltare, cu potenţial metastatic crescut, prognostic negativ şi rata de supravieţuire mai scăzută.

Terapia anti-EGFR în diversele neoplazii manifeste nu aparţine primei linii ca indicaţie de tratament, de aceea este cu atât mai importantă evaluarea răspunsului la tratament, prin evidenţierea mutaţiilor genei KRAS.

Bibliografie

Referințele metodei de lucru