Profil genetic al riscului de ateroscleroză

Testul este utilizat pentru identificarea mutaţiilor asociate cu riscul de ateroscleroză.

Parametrii testaţi sunt:

• Mutatiile -786 T>G, -894 G>T de la nivelul genei Endothelial Nitric OxideSynthase (eNOS) favorizează apariţia bolilor cardiovasculare. Oxidul nitric (NO) este un determinant important al tonusului bazal vascular, un deficit de oxidnitric fiind asociat cu hipertensiune vasculară. NO rezultă din arginină sub influenţa nitric oxid-sintetazei, mutaţii la nivelul genei enzimei favorizând aparţia bolilor cardiovasculare
• Mutaţia 804 C>A de la nivelul genei Lymphotoxin Alpha (LTA) are efect puternic proinflamator şi poate fi asociată cu boala coronariană. Limfotoxina este secretată de către limfocitele T citotoxice stimulate antigenic
• Deletia 287 bp (alela D) de la nivelul genei Angiotensin Converting Enzyme (ACE) este un factor de risc cardiovascular, în special la pacienţii vârstnici şi fumători
• Alela 1b a genei Human Platelet Antigen 1 (HPA1b), respectiv mutaţia 455 G>A a genei Beta-fibrinogen sunt factori de risc pentru infarctul miocardic cu debut precoce şi accidentul vascular cerebral, în special la fumători
• Mutaţia R3500Q a genei apolipoproteinei B (ApoB) favorizează apariţia hipercolesterolemiei. Apolipoproteina B este apolipoproteina primară a lipoproteinelor cu densitate mică care au responsabilitatea transportului colesterolului la ţesuturi
• Variantele alelice ale genei apolipoproteinei E (ApoE): E2, E3, E4. Alela E2 este un factor predictiv pentru un nivel scăzut al colesterolului total şi al LDL colesterolului. Alela E4 predispune la un nivel crescut de colesterol total şi LDL colesterol, fiind asociată cu creşterea susceptibilităţii pentru infarct miocardic cu debut precoce, în mod particular la fumători.

Referinţele metodei de lucru