Generalităţi
Fenilalanina este un aminoacid esenţial (nu poate fi sintetizat de organism), al cărui metabolism defectuos determină hiperfenilalaninemie (în lipsa tratamentului). Hiperfenilalaninemia este o boală cu transmitere genetică, care se caracterizează prin concentraţii crescute de fenilalanină în organism. Există câteva tipuri de hiperfenilalaninemie, a căror frecvenţa este de 1:10.000 de nou născuţi. Dintre acestea prevalenţa cea mai mare (90%) o are fenilcetonuria.
Fenilcetonuria se datorează defectului structural la nivel hepatic a enzimei fenilalaninhidroxilaza. Datorită absenţei...
Generalități
Albumina este principala proteină plasmatică (> 50% din totalul proteinelor).
Rinichii previn pierderea albuminei în urină prin reabsorbţia activă a acesteia, dar o cantitate mică de albumină poate fi măsurată în urina persoanelor cu o funcţie renală normală.
Nivelul albuminei urinare este un indicator important al deteriorării funcţiei renale, fiind unul dintre markerii cheie ai bolii renale cronice. Creatinina este produsul metabolic al creatinei şi fosfocreatinei, ambele prezente aproape în exclusivitate în muschi. Creatinina este eliminată din sânge prin filtrare glo...
...beta hemolitic de grup A (Streptococcus pyogenes) este cel mai important agent etiologic al faringitelor bacteriene. Simptomatologia clinică, sugestivă unei faringite bacteriene nu este suficientă pentru a pune diagnosticul de faringită cu streptococ beta hemolitic de grup A.
Deşi cultura din exsudatul faringian rămâne metoda standard de diagnostic, dezavantajul este obţinerea rezultatelor după câteva zile.
O identificare rapidă a streptococului beta hemolitic de grup A urmată de un tratament adecvat reduce riscul de răspândire al bolii, ameliorează simptomatologia clinică, scade incidența com...
Generalități
Miastenia gravis este o maladie autoimună care are la baza sinteza de anticorpi îndreptați împotriva receptorului de acetilcolină situat pe membrana fibrei musculare striate (care participă la contracția musculară); se manifestă prin slăbiciune musculară şi fatigabilitate pronunţată. Miastenia gravis este o boală relativ rară şi poate debuta la orice vârstă. Femeile sunt afectate puţin mai frecvent decât bărbaţii cu un raport de 6:4. Incidența mai mare a miasteniei la femei se observă în jurul vârstei de 30 de ani, în timp ce incidența maximă la bărbaţi este atinsă la vârsta de 5...
Generalități
Glucoza este principala formă sub care sunt absorbiţi, utilizaţi, dar şi depozitați carbohidrații în organismele vii.
Glucoza sanguină poate avea diferite origini:
Alimentație (prin digestie/absorbţie intestinală)
Prin alimentaţia normală ajung zilnic în tubul digestiv aproximativ 500 g glucide, sub formă de polizaharide (amidon, glicogen), dizaharide (zaharoză, maltoză, lactoză) şi monozaharide (glucoză, fructoză, manoză, pentoze).
Glicogenogeneza/glicogenoliza
Glicogenul este o formă polimerizată de stocare a glucozei, rapid mobilizabilă la nevoie. Ficatul poate depoz...
...eari (ANA) poate fi folosită în asociere cu alte teste serologice şi informaţii clinice pentru a ajuta în diagnosticul lupusului eritematos sistemic (LES) şi a altor boli ale ţesutului conjunctiv. Termenul ANA descrie o varietate de anticorpi care reacţionează cu constituenţii nucleului inclusiv ADN, ARN şi câteva proteine, precum şi ribonucleoproteine.
Semnificație clinică
Aceşti anticorpi apar cu o frecvenţă mare la pacienţii cu boli ale ţesutului conjunctiv, în special în cazul LES. În principiu, toţi pacienţii cu LES au anticorpi antinucleari pozitivi. Determinarea ANA este un excelent t...
...cute de protrombină (>30%), care vor induce o stare de hipercoagulabilitate ușoară.
Purtătorii acestei mutaţii au un risc de trei ori mai mare pentru a dezvolta tromboză cerebrală şi tromboză venoasă profundă.
Riscul creşte semnificativ în asociere cu Factorul V Leiden.
Factorul V Leiden: Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării.
Semnificație clinică
Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacitaţii acesteia de a degrada enzimatic f...
...cu testosteronul, dihidrotestosteronul şi DHEA-S. Este secretat la nivelul glandelor suprarenale şi a ovarelor (la femei). Este principalul androgen activ la femei. Androstendionul este precursorul major al testosteronului şi estronei.
Semnificație clinică
Valoarea sa clinică derivă din faptul că este frecvent crescut în cazuri de hirsutism şi virilizare.
Nivelurile sale serice cresc în mod constant începând de la varsta de 7 ani, iar după vârsta de 30 de ani încep să scadă.
Nivelul androstendionului creşte în timpul sarcinii.
Androstendionul prezintă o variaţie diurnă (cu valoarea...
...ntigenele. Reacţia primară după contactul iniţial este de formare a anticorpilor din clasa IgM, urmaţi apoi de anticorpii din clasa IgG şi IgA. De aceea, determinarea anticorpilor specifici IgM este utilă în evaluarea statusului unei infecții: în infecţiile acute sunt prezenţi anticorpii IgM, în infecţiile cronice predomină anticorpii IgG.
Semnificație clinică
IgM este prima clasă de imunoglobuline sintetizate de către făt sau nou-născut. Anticorpii IgM nu traversează placenta. Determinarea IgM la nou-născut poate fi utilă în stabilirea prezenţei unei infecţii congenitale, prezența IgM suge...
...n a membranelor bazale alveolare şi glomerulare), este o afecţiune extrem de rară, care se manifestă clinic prin hemoragie pulmonară difuză şi glomerulonefrită progresivă, alături de prezenţa ac. anti membrana bazală glomerulara (GBM) şi ac. antimembrana bazala alveolară. Adesea, componentele sindromului sunt prezente simultan în perioada de activitate a bolii, deşi se descriu cazuri de afectare renală sau pulmonara izolată.
Semnificație clinică
Diagnosticul sindromului Goodpasture este posibil numai pe baza prezenţei ac. antimembrana bazală glomerulară (GBM) şi ac. anti membrana bazală al...
...nţinutul total de zinc al organismului unui adult este de 2-3 g. Aproximativ 60 % se găseşte în muşchii scheletici, 30 % în oase, 5 % în ficat și piele. În sânge se găseşte doar 1 % din cantitatea totală de zinc (85 % în eritrocite). Este un constituent esenţial al complexelor enzimatice şi metalo-enzimatice, având un rol important în metabolismul celular.
Sursa principală de zinc o reprezintă alimentele (carne, crustacee, cereale, legume). Absorbţia zincului se realizează la nivelul intestinului subţire, iar excreţia la nivelul tractului digestiv, urogenital, a glandelor mamare şi prin trans...
Generalități
Este un antiaritmic clasa 1B şi anestezic local.
Legarea de proteinele plasmatice, în special α1 glicoproteină acidă şi albumina este dependentă de concentraţie şi pH.
Indicații clinice
Testarea nivelului de lidocaină este necesar când răspunsul aşteptat la administrarea de lidocaină nu apare sau toxicitatea este observată la doze mici.
Lidocaina este metabolizată hepatic şi renal, măsurarea nivelului său fiind utilă în cazul pacienţilor cu boală hepatică, insuficiență cardiacă congestivă, insuficienţă renală, vârstnici sau în administrarea de propranolol, carbamazepină, fenit...
Generalități
Colinesteraza serică, adesea numită pseudocolinesteraza, se diferenţiază de acetilcolinesteraza (“colinesteraza adevărată”) prin localizare şi substrat. Acetilcolinesteraza se găseşte în eritrocite, plămâni, splină, terminaţiile nervoase şi în substanţa cenuşie a creierului. Este responsabilă de hidroliza acetilcolinei eliberate la nivelul terminaţiilor nervoase pentru a media transmiterea impulsului nervos la nivelul sinapsei.
Enzima serică (pseudocolinesteraza) se găseşte în ficat, pancreas, inimă şi substanţa albă a creierului. Rolul său biologic este necunoscut.
Semnificați...
Generalități
QuantiFERON -TB Gold In-Tube (QFT) este un test pentru aprecierea răspunsului imun mediat celular faţă de antigenele unor peptide care simulează proteinele micobacteriene (ESAT-6, CFP-10).
Persoanele infectate cu Mycobacterium tuberculosis prezintă de obicei, limfocite care recunosc aceste antigene. Procesul de recunoaştere presupune generarea şi secreţia unei citokine, Gamma-Interferonul.
Tuberculoza este o boală cauzată de infecţia cu M. tuberculosis, care se transmite în mod obişnuit pe cale aeriană de la pacienţii cu tuberculoză pulmonară. Un individ recent infectat se poat...
Indicații clinice
Testul este util în diagnosticarea tiroiditei autoimune (cele mai comune forme fiind tiroidita Hashimoto şi boala Graves). Anticorpii anti TPO sunt prezenţi în aproape toate cazurile de tiroidită Hashimoto şi în majoritatea cazurilor de boală Graves. Peroxidaza tiroidiană este o enzimă care catalizează iodarea tirozinei la tiroglobulina, în cursul sintezei hormonilor tiroidieni T3 şi T4. Anticorpii anti TPO au mai fost denumiţi şi anticorpi anti-microzomiali, deoarece se leagă de componenta microzomială a celulelor tiroidiene. Studii recente au confirmat faptul că tireoperox...
Generalități
Hemocromatoza este o boală rară idiopatică care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizează prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în diferite organe și țesturi (inimă, pancreas, ficat, articulații, piele şi glandă pituitară)
Debutul clinic al bolii este în jurul vârstei de 40-60 de ani.
Cea mai specifică metodă de diagnostic constă în evidențierea defectului genetic.
Gena responsabilă este HFE și se localizează pe cromozomul 6. Această genă interacționează cu receptorul transferinic și determină o descreștere a afinității acestuia pentru...
Generalități
Este o bacterie gram negativă transmisă de căpuşa Amblyomma americanum (căpuşa Lone star),
căprioara cu coadă albă fiind principalu rezervor natural. Ehrlichia chaffeensis este agentul etiologic al ehrlichiozei
monocitare umane, afecţiune caracterizată prin febră, frisoane, cefalee severă, mialgii şi, mai rar, greaţă,
vărsături, confuzie. Poate să apară, de asemenea, o erupţie maculopapuloasă. La majoritatea pacienţilor,
simptomatologia apare la interval de 1-2 săptămâni de la muşcătura de căpuşă infectată cu Ehrlichia chaffeensis.
Evoluţia este autolimitată, de obicei, dar poate...
Generalități
Cromul este un oligoelement esenţial pentru organismul uman, forma trivalentă de crom fiind necesară în metabolismul glucidelor şi a lipidelor.
Astfel, deficienţa de crom se asociază cu reducerea toleranţei la glucoză, glicozurie, reducerea legării insulinei şi o circulaţie deficitară a acesteia, simptome specifice hipoglicemiei şi concentraţii crescute de colesterol şi trigliceride în sânge.
Pentru organismul uman sunt importante forma trivalentă şi hexavalentă de crom. Cromul pătrunde în organism pe cale alimentară (în principal), pe cale respiratorie sau transcutanat. În ind...
Generalități
Virusul hepatic Delta (HDV) este un virus cu genom ARN. Nu aparține unei familii virale, fiind considerat un virus satelit, deoarece nu se poate replica decât în prezența virusului hepatic B (HBV).
Astfel, infectarea cu HDV este dependentă de existența în organismul infectat a HBV. Virusul Delta se transmite pe cale parenterală, prin manevre medicale sau nemedicale care folosesc instrumentar sau substanțe incorect sau incomplet sterilizate, contact sexual neprotejat, transmiterea perinatală fiind rară.
Indicații clinice
Testul permite cuantificarea ARN HDV în plasma pacienți...
Generalități
Renina este o enzimă proteolitică termolabilă din aparatul juxtaglomerular renal.
Circulă sub două forme diferite: prorenina şi renina activă.
Renina activa prezintă specificitate de substrat şi, în circulaţie, prin acţiunea asupra angiotensinogenului eliberează un decapeptid biologic inactiv, angiotensina I. Ulterior, angiotensina I este clivată de către angiotensin-convertaza în octapeptidul activ angiotensina II, care deţine un rol esenţial în reglarea tensiunii arteriale. Angiotensina II stimulează de asemenea producţia de aldosteron la nivelul glandelor suprarenale.
Siste...
