Generalități
Acidul homovanilic este produsul final al metabolismului dopaminei, care împreuna cu acidul vanilmandelic se foloseşte ca test screening în diagnosticul neuroblastomului.
Neuroblastomul este cea mai frecventă tumoră solidă extracraniană care poate să apară la sugari şi în copilarie, fiind a treia cea mai comună cauză de cancer la copii.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Înaintea recoltării se întrerupe tratamentul medicamentos, se evită consumul de ceai, cafea, vanilie, cacao, ciocolată, banane, citrice, aspirină, efortul fizic accentuat, stresul și postul...
Generalități
Acidul homovanilic este produsul final al metabolismului dopaminei, care împreuna cu acidul vanilmandelic se foloseşte ca test screening în diagnosticul neuroblastomului.
Neuroblastomul este cea mai frecventă tumoră solidă extracraniană care poate să apară la sugari şi în copilarie, fiind a treia cea mai comună cauză de cancer la copii.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Înaintea recoltării se întrerupe tratamentul medicamentos, se evită consumul de ceai, cafea, vanilie, cacao, ciocolată, banane, citrice, aspirină, efortul fizic accentuat, stresul și postul...
...enții cu scleroză sistemică.
Scleroza sistemică este o boală autoimună multisistemică a țesutului conjunctiv caracterizată prin: disfuncția fibroblaștilor care conduce la fibroza pielii și a organelor interne, disfuncții vasculare (microangiopatie) care cauzează hipoxia țesuturilor și răspuns autoimun care se manifestă prin producerea mai multor tipuri de auto-anticorpi specifici. Multe studii au arătat un risc crescut de cancer la pacienții cu scleroză sistemică comparativ cu populația generală.
Anticorpii anti-centromer sunt specifici pentru forma limitată a sclerozei sistemice iar antico...
Cefuroxima este un antibiotic ce face parte din grupul cefalosporinelor de generația a II-a, grup ce se încadrează în categoria antibioticelor β-lactamice. Este activ asupra unui spectru larg de bacterii gram pozitive şi negative. Antibioticele beta-lactamice reprezintă cea mai frecventă cauză de reacţii alergice la medicamente. Deşi fac parte din aceesi clasa de antibiotice, reacţiile alergice la cefalosporine sunt mult mai rare decât cele la penicilină.
Generalități
Gena APOB este responsabilă de sinteza a 2 izoforme principale de apolipoproteina B:
Apolipoproteina B48 (sintetizată la nivel intestinal) - esențială pentru formarea chilomicronilor, cu rol în transportul lipidelor și a colesterolului de la nivel intestinal la nivel plasmatic, respectiv în absorbția unor vitamine liposolubile (de ex. vitamina A și E).
Apolipoproteina B100 (sintetizată la nivel hepatic) - componenta mai multor tipuri de lipoproteine (VLDL și LDL) cu rol în transportul lipidelor.
Apolipoproteina B100 reprezintă principalul transportor de colesterol, perm...
...cule sferice, care conţin cantităţi variate de colesterol, trigliceride, fosfolipide şi proteine. Fosfolipidele, colesterolul liber şi proteinele constituie învelişul exterior al particulelor de lipoproteine, interiorul acestora fiind constituit în cea mai mare parte din colesterol esterificat şi trigliceride.
Lipoproteinele au rol în solubilizarea şi transportul colesterolului şi a trigliceridelor în circulaţia sanguină.
Proporţia dintre proteine şi lipide determină densitatea lipoproteinelor şi constituie baza clasificării lor. Astfel lipoproteinele se împart în: chilomicroni, lipoprotei...
...e de mutaţia prezentă.
Mutaţiile genei EGFR sunt mai frecvente în rândul femeilor, a pacienţilor cu adenocarcinom, a nefumătorilor şi a celor de origine asiatică, dintre cei cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici.
În prezent există variate metode de detecţie a acestor mutaţii, dar secvenţierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Generalități
Ceruloplasmina este principala proteină de transport a cuprului în sânge. În plus, proteina are şi activitate enzimatică de oxidază pentru diverse substraturi.
Semnificație clinică
În boala Wilson (degenerescenţa hepatolenticulară) şi în sindromul Menke (tulburări ereditare ale metabolismului cuprului), nivelurile serice ale ceruloplasminei sunt mult diminuate, mai ales la homozigoţi. În boala Wilson este scăzută abilitatea de încorporare a cuprului în apoceruloplasmina fapt care determină creşterea nivelului de cupru seric şi tisular.
Nivelul scăzut al ceruloplasminei se ...
Generalități
TSH (hormonul tireostimulator bazal sau tirotropina) este sintetizat la nivelul celulelor bazofile ale adenohipofizei, având un ritm circadian de secreție, controlat de hormonul eliberator de TSH (TRH).
TSH deține un rol important în stimularea producției și secreției hormonilor tiroidieni:
tiroxina (T4)
triiodotironina (T3)
Efectuarea TSH este un test de primă intenție în diagnosticul afecțiunilor tiroidiene.
Valori scăzute TSH se regăsesc în:
Hipertiroidism
Boală Graves
Administrarea tratamentului cu hormoni tiroidieni în exces
Valori crescute TSH se regăsesc în:
...
Generalități
Lactat dehidrogenaza este o enzimă citoplasmatică tetrameră, compusă din subunități H (heart) și M (muscle). Din combinarea celor două tipuri de monomeri rezultă izoenzimele: LDH1 (H4), LDH2 (H3M), LDH3 (H2M2), LDH4 (HM3) și LDH5 (M4).
Localizare:
LDH1: inima, hematii, rinichi
LDH2: inima, hematii, rinichi (cantități mai mici decât LDH1)
LDH3: plămâni și alte țesuturi
LDH4: leucocite, noduli limfatici, mușchi, ficat (cantități mai mici decât LDH5)
LDH5: ficat, mușchi scheletici
Indicații clinice
Izoenzimele sunt folosite în diagnosticul diferențial al infarctului miocar...
...iene precoce. Insuficiența ovariană precoce (IOP) este caracterizată prin prezența amenoreei înaintea vârstei de 40 de ani. Complicaţiile particulare ale menopauzei precoce sunt reprezentate de infertilitate și de expunerea prematură, pe o durată mai îndelungată la carența estrogenică, cu un risc semnificativ mai mare de osteoporoza şi boli cardiovasculare. Aproximativ 30% din femeile sănătoase au ac. anti ovarieni în concentraţii scăzute, funcţia ovariană fiind păstrată.
Bibliografie
Referințele metodei de lucru
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
...lnindu-se la 70% dintre pacienţi.
Sindromul CREST este o variantă de sclerodermie (boala cronică a tesutuluiconjunctiv), cu un prognostic mai bun comparativ cu sclerodermia propriu-zisă.Ac. anti centromer B prezintă o valoare prognostică în diagnosticul sindromului Raynaud. Fenomenul Raynaud apare adesea că şi prim simptom al sclerodermiei și precede manifestările adiţionale cu câţiva ani.
Ac. anti centromer B pot să apară şi în ciroza biliară primitivă (la 10-20% dintre pacienți, mai ales la cei care prezintă fenomenul Raynaud şi sclerodactilie); adesea ciroza biliară primitivă şi sindromul ...
...ute ale amoniacului.
În cazuri rare, gamapatiile, mai ales de tip IgM (cum ar fi macroglobulinemia Waldenström) pot afecta rezultatele.
Interferenţe medicamentoase:
Cefoxitin Sodium (Mefoxin) poate determină valori fals crescute ale amoniacului
Sulfasalazina, Sulfapiridina şi Temozolomid pot cauza rezultate eronate
În cazul laboratoarelor Bioclinica, recoltarea se va efectua doar la sediile centrale.
Se recomandă ca efectuarea recoltării să se realizeze à jeun (pe nemâncate).
Se recomandă evitarea fumatului înaintea recoltării!
Tuburile trebuie umplute complet şi păstrate închise! Se ...
Generalități
Triiodotironina (T3) este un hormon tiroidian care circulă în sânge legat de TBG (globulina de legare a tiroxinei), prealbumină și albumină. Doar 0,3% din T3 circulă liber, fracţiunea liberă fiind forma activă a hormonului.
Semnificație clinică
FT3 are valori mai crescute decât FT4 (tiroxina liberă) în cazul bolii Graves. Ocazional, doar FT3 prezintă valori crescute la aproximativ 5% din populația cu hiperfuncție tiroidiană (T3- tireotoxicoza). În schimb, valori FT4 mai ridicate decât FT3 sunt întâlnite în gușa multinodulară toxică și terapie excesivă cu T4.
Indicaţii:
ev...
...Analgezic opioid cu potență crescută (de 1000 ori mai puternic decât morfina) și efect analgezic de 5-10 ori mai mare decat fentanil.
Este utilizat pentru anestezia generală la pacienții intubați și ventilați mecanic, anestezie epidurală, pentru efect analgezic.
Administrare se face I.V. de către medicul anestezist.
Indicație clinică
Monitorizarea administrarii.
Bibliografie
www.labor-limbach.de
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
...NTIA pentru cancer colorectal ereditar polipozic testează 7 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin un membru al familiei de gradul 1 cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticaţi la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu o formă rară de cancer
Multiple tipuri de cancer l...
...ta 2-glicoproteina şi anticoagulantul lupic sunt testele de primă intenţie în diagnosticul sindromului antifosfolipidic.
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Manifestări clinice
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serică a unor autoanticorpi specifici.
Aceşti anticorpi se leagă de fosfolipide (cum ar fi cardiolipina) sau de proteinede legare a fosfolipidelor (cum ar fi beta 2-glicoproteina).
Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnos...
...etic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar testează 17 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel putin un membru al familiei cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
Cel putin un membru al familiei care p...
...pentru cancer colorectal ereditar – risc crescut testează 10 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel putin un membru de gradul 1 cu cancer colorectal
Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
Multiple tipuri de cancer la un singur...
Generalități
Primidonul este un medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste criz...
