...specii de căpușe din familia Ixodidae.
Borelioza este o afecțiune multisistemică care poate afecta:
pielea
sistemul nervos
articulațiile mari
sistemul cardiovascular.
În ciuda faptului că spirochetele cauzatoare ale bolii Lyme induc un răspuns imun viguros, Borrelia supraviețuiește și persistă în circulația pacienților infectați.
Evoluția bolii
În mod similar cu sifilisul, borelioza evoluează, în general, în diferite stadii clinice, de la infecția precoce la cea tardivă:
Etapa 1: leziunea pielii la locul mușcăturii de căpușă: dacă nu este tratată, infecția precoce cu exantem locali...
...specii de căpușe din familia Ixodidae.
Borelioza este o afecțiune multisistemică care poate afecta:
pielea
sistemul nervos
articulațiile mari
sistemul cardiovascular.
În ciuda faptului că spirochetele cauzatoare ale bolii Lyme induc un răspuns imun viguros, Borrelia supraviețuiește și persistă în circulația pacienților infectați.
Evoluția bolii
În mod similar cu sifilisul, borelioza evoluează, în general, în diferite stadii clinice, de la infecția precoce la cea tardivă:
Etapa 1: leziunea pielii la locul mușcăturii de căpușă: dacă nu este tratată, infecția precoce cu exantem locali...
... pentru sindrom ereditar mielodisplazic/leucemie testează 24 de gene care pot determina diverse forme de cancer de sânge.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Istoric familial de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
Cancer cu debut precoce la membrii familiei
Un frate geamăn care a dezvoltat leucemie în primul an de viaţă
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată leucemiei ereditare
Gene curpinse în panel
ATM,...
...c PreSENTIA pentru cancer ereditar paratiroidian testează 1 genă (MEN1) care poate determina cancer ereditar paratiroidian.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin 2 rude de gradul 1 care au avut tumori de paratiroidă
Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer paratiroidian
Un membru al familiei diagnosticat care prezintă mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Afecțiune asociată acestui panel
Neoplazie endocrină multiplă, tip 1 (MEN1)
Recoltarea se efec...
...c PreSENTIA pentru cancer ereditar paratiroidian testează 1 genă (RET) care poate determina cancer ereditar tiroidian.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Cel puţin o rudă de gradul 1 care a avut cancer tiroidian
Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer tiroidian
Un membru al familiei diagnosticat care prezintă mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer tiroidian
Afecțiuni asociate acestui panel
Neoplazie endocrina multipla, tip 2 (RET)
Recoltarea se efectuează ...
...netic PreSENTIA pentru cancerul gastric ereditar testează 14 gene care pot determina cancer gastric
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membri de familie cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
Istoric personal/familial de cancer gastric ereditar
Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
Gene cuprinse în panel:
APC, MSH2, SDHD, BMPR1A, MSH6, SMAD4, CDH1, PMS2, STK11, EPCAM, SDHB, TP53, MLH1, SDHC
Afecțiun...
...etic PreSENTIA pentru paragangliom/feocromocitom testează 6 gene care pot determina paragangliom/feocromocitom.
Cine este eligibil pentru acest test?
Istoric personal/familial de paragangliom/feocromocitom
Un membru al familiei care a fost diagnosticat cu o mutație genetică cu susceptibilitate pentru paragangliom/feocromocitom
Gene cuprinse în panel:
RET, SDHC, SDHAF2, SDHD, SDHB, VHL
Afecțiuni asociate panelului
Sindrom von Hippel-Lindau (VHL)
Paragangliom/Feocromocitom ereditar (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (RET)
Recoltarea se efectuează doar...
...netic PreSENTIA pentru cancer ereditar prostatic testează 15 de gene care pot determina cancer de prostată.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
Multipli membri ai familiei cu cancer prostatic
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu cancer de prostată la o vârstă tânără
Membrii ai familiei diagnosticaţi cu alte tipuri de cancer (inclusive mamar, ovarian şi pancreatic)
Multiple tipuri de cancer la aceasi membru al familiei
Cel puţin un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu suscept...
Generalități
Calprotectina este o proteină de legare a calciului şi zincului, produsă de leucocitele polimorfonucleare neutrofile (PMN), monocite şi celulele epiteliale scuamoase (cu excepţia celor de la nivelul tegumentului normal).
După legarea calciului, rezistă degradării de către enzimele leucocitare şi bacteriene şi inhibă, de asemenea, o serie de enzime zinc-dependente ca urmare a competiţiei pentru cantităţile limitate de zinc.
Calprotectina reprezintă aproximativ 60% din totalul proteinelor citoplasmatice ale PMN.
O serie de boli organice ale tractului gastrointestinal lezează muco...
Generalități
Proteina C este o proteină inhibitoare a procesului de coagulare, dependentă de vitamina K, care reglează activitatea FV şi FVIII.
Deficienţe:
a) Congenitale:
heterozigote: creşterea incidenţei trombozei venoase, dependenţa de vârstă
homozigote la nou-născuţi, sunt asociate cu manifestări trombotice foarte severe.
b) Dobândite:
deficienţe în vitamina K (ex.: rezultat al malabsorbţiei sau al unui tratament cu anticoagulante orale), caz în care şi alţi factori de coagulare dependenţi de ea au activitatea diminuată, riscul trombozei fiind mic
afecțiuni hepatice
coagulare in...
...icorpi împotriva fosfolipidelor încărcate negativ sau a complexelor de fosfolipide (fie cu beta 2-glicoproteină 1, fie cu factori de coagulare, cum este protrombina).
Semnificație clinică
Pot sa apară:
în lupusul eritematos sistemic, dar şi în alte boli autoimune
ca răspuns la tratamentul unor infecţii (de exemplu, infecţii ale tractului respirator la copii)
la pacienţi aparent sănătoşi.
Anticoagulanţii lupici au fost asociaţi cu tromboza arterială şi venoasă şi cu pierderile de sarcină.
Prezenţa anticoagulanţilor lupici se asociază cu un aPTT prelungit.
Persoanele cu tromb...
Generalități
Hormonul foliculostimulant (FSH) este o glicoproteină secretată la nivelul adenohipofizei, ca răspuns la secreţia hormonului eliberator de gonadotropina (LHRH sau GnRH) de către hipotalamus.
Secreţia FSH de către hipofiză este controlată de gonade printr-un mecanism de feed-back negativ.
La femei, FSH-ul stimulează dezvoltarea foliculilor ovarieni. Nivelurile de FSH aflate în circulația sanguină variază pe perioada ciclului menstrual ca răspuns la concentrația de estradiol şi progesteron. O creştere mică, dar semnificativă a FSH-ului circulant, acompaniază "vârful preovulat...
Generalităţi
Leptina este un hormon de natură proteică, produs în principal de ţesutul adipos.
Nivelul său în sânge se corelează cu depozitele de grăsime ale organismului, acţionând asupra sistemului nervos central, cu reducerea apetitului şi creșterea consumului energetic.
Joacă un rol important în răspunsul organismului la privarea de alimente, de asemenea se consideră că leptina este implicată în dezvoltarea sexuală și în procesul de reproducere.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Generalități
SHBG este o proteină de transport sanguin a testosteronului şi estradiolului. SHBG are o mare afinitate de legare pentru dihidrotestosteron (DHT), afinitate medie pentru testosteron şi estradiol, o afinitate scăzută pentru estronă, DHEA, androstendion, estriol.
SHBG este produsă în principal de ficat, sinteza şi secreţia sa fiind reglate de estrogen. În ser SHBG se ocupă în principal de transportul hormonilor steroizi şi reducerea/reglarea efectului androgenilor.
Semnificație clinică
Nivelele serice scăzute de SHBG sunt asociate cu nivele crescute de androgeni sau cu un efect...
...vării complementului.
Deficitul congenital de C2 este destul de frecvent printre deficitele sistemului complement și poate fie să nu se manifeste clinic, fie să se asocieze cu infecții sau boli autoimune precum lupus, nefrita, artrita reumatoidă, vasculita.
Determinarea nivelului C2 este o analiză de sânge indicată:
în cazul unui nivel nedetectabil al complementului total (CH50);
pentru diagnosticarea deficitului congenital al complementului C2.
Semnificație
Un nivel scăzut al componentei C2 se întâlnește în deficitul congenital al C2, dar și în situații asociate cu un consum crescut a...
Generalităţi
Este detectat în cantităţi mari în urină, alături de acidul delta-aminolevulinic, în cazul porfiriilor (grup de boli genetice în care este afectată sinteza hem-ului).
Există, de asemenea, o serie de factori care pot induce apariţia manifestărilor acute ale porfiriei (porfiria secundară, toxică): abuzul de alcool, fluctuaţii ale nivelului de hormoni steroizi, infecţii stred, postul alimentar. Intoxicaţia cu plumb sau cu alte metale grele poate determina tulburări grave ale metabolismului porfirinelor.
Indicaţii clinice
suspiciune de porfirie hepatică acută
porfiria toxică secu...
Generalități
Tirozina este un aminoacid neesenţial format prin hidroxilare din fenilalanina. Tirozina este un precursor important a neurotransmiţătorilor (catecolamine), hormonilor tiroidieni şi a pigmenţilor cutanaţi (melanina).
Semnificație clinică
Alterările metabolismului tirozinei pot determina afecţiuni severe (tirozinemia I sau II).
Aceste afecţiuni necesită o alimentaţie adecvată şi monitorizarea nivelului seric de tirozină.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
...ecţie cronică a sinusurilor paranazale, a ochilor sau a plămânilor. Pot fi distinse trei tipuri de aspergiloză pulmonară :
infecţia acută (bronhopneumonia, pneumonia)
aspergilomul saprofit
aspergiloza bronhopulmonară alergică (mediată IgE).
Semnificație clinică
Prezenţa anticorpilor anti Aspergillus fumigatus IgG nu este suficientă pentru a stabili diagnosticul de aspergiloză. Nivelul de anticorpi scade în urma tratamentului, totuşi, un nivel crescut poate persista pentru perioade lungi de timp.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
... fi microorganismele).
Complement C1 inhibitor esteraza este un important reglator al căii clasice de activare a complementului. Inhibă activitatea serin proteazei C1s şi C1r.
Semnificație clinică
Măsurarea sa ajută la diagnosticul edemului angioneurotic ereditar (cauzat de deficitul genetic de complement C1 inhibitor esteraza) şi a unei forme rare de angioedem asociat cu limfom.
Deficienţa dobândită de complement C1 inhibitor esteraza apare în boli ale limfocitelor B, care se poate asocia cu un nivel scăzut de complement C1 inhibitor esteraza (leucemia limfatică cronică, mielom mult...
...ilor acestora ce preceda blocajul enzimatic, cu creșterea concentrației lor urinare.
Anomaliile enzimatice pot fi ereditare sau dobândite (pot fi induse de alcoolism, plumb, solvenți organici, administrarea de hormoni steroizi, infecții, stres, post, barbiturice).
Simptomele majore ale porfiriilor sunt: fotosensibilitate cutanată și simptome neuroviscerale (ex.: dureri abdominale, afecțiuni cardiovasculare), simptome neurologice (paralizie, neuropatie).
Simptomatologia diferă în funcție de tipul de porfirie. Astfel, porfiriile se împart în porfirii hepatice (acute și cronice) și eritropo...
