...n a membranelor bazale alveolare şi glomerulare), este o afecţiune extrem de rară, care se manifestă clinic prin hemoragie pulmonară difuză şi glomerulonefrită progresivă, alături de prezenţa ac. anti membrana bazală glomerulara (GBM) şi ac. antimembrana bazala alveolară. Adesea, componentele sindromului sunt prezente simultan în perioada de activitate a bolii, deşi se descriu cazuri de afectare renală sau pulmonara izolată.
Semnificație clinică
Diagnosticul sindromului Goodpasture este posibil numai pe baza prezenţei ac. antimembrana bazală glomerulară (GBM) şi ac. anti membrana bazală al...
...nţinutul total de zinc al organismului unui adult este de 2-3 g. Aproximativ 60 % se găseşte în muşchii scheletici, 30 % în oase, 5 % în ficat și piele. În sânge se găseşte doar 1 % din cantitatea totală de zinc (85 % în eritrocite). Este un constituent esenţial al complexelor enzimatice şi metalo-enzimatice, având un rol important în metabolismul celular.
Sursa principală de zinc o reprezintă alimentele (carne, crustacee, cereale, legume). Absorbţia zincului se realizează la nivelul intestinului subţire, iar excreţia la nivelul tractului digestiv, urogenital, a glandelor mamare şi prin trans...
Generalități
Este un antiaritmic clasa 1B şi anestezic local.
Legarea de proteinele plasmatice, în special α1 glicoproteină acidă şi albumina este dependentă de concentraţie şi pH.
Indicații clinice
Testarea nivelului de lidocaină este necesar când răspunsul aşteptat la administrarea de lidocaină nu apare sau toxicitatea este observată la doze mici.
Lidocaina este metabolizată hepatic şi renal, măsurarea nivelului său fiind utilă în cazul pacienţilor cu boală hepatică, insuficiență cardiacă congestivă, insuficienţă renală, vârstnici sau în administrarea de propranolol, carbamazepină, fenit...
Generalități
QuantiFERON -TB Gold In-Tube (QFT) este un test pentru aprecierea răspunsului imun mediat celular faţă de antigenele unor peptide care simulează proteinele micobacteriene (ESAT-6, CFP-10).
Persoanele infectate cu Mycobacterium tuberculosis prezintă de obicei, limfocite care recunosc aceste antigene. Procesul de recunoaştere presupune generarea şi secreţia unei citokine, Gamma-Interferonul.
Tuberculoza este o boală cauzată de infecţia cu M. tuberculosis, care se transmite în mod obişnuit pe cale aeriană de la pacienţii cu tuberculoză pulmonară. Un individ recent infectat se poat...
...ntigenele. Reacţia primară după contactul iniţial este de formare a anticorpilor din clasa IgM, urmaţi apoi de anticorpii din clasa IgG şi IgA. De aceea, determinarea anticorpilor specifici IgM este utilă în evaluarea statusului unei infecții: în infecţiile acute sunt prezenţi anticorpii IgM, în infecţiile cronice predomină anticorpii IgG.
Semnificație clinică
IgM este prima clasă de imunoglobuline sintetizate de către făt sau nou-născut. Anticorpii IgM nu traversează placenta. Determinarea IgM la nou-născut poate fi utilă în stabilirea prezenţei unei infecţii congenitale, prezența IgM suge...
Generalități
Colinesteraza serică, adesea numită pseudocolinesteraza, se diferenţiază de acetilcolinesteraza (“colinesteraza adevărată”) prin localizare şi substrat. Acetilcolinesteraza se găseşte în eritrocite, plămâni, splină, terminaţiile nervoase şi în substanţa cenuşie a creierului. Este responsabilă de hidroliza acetilcolinei eliberate la nivelul terminaţiilor nervoase pentru a media transmiterea impulsului nervos la nivelul sinapsei.
Enzima serică (pseudocolinesteraza) se găseşte în ficat, pancreas, inimă şi substanţa albă a creierului. Rolul său biologic este necunoscut.
Semnificați...
Indicații clinice
Testul este util în diagnosticarea tiroiditei autoimune (cele mai comune forme fiind tiroidita Hashimoto şi boala Graves). Anticorpii anti TPO sunt prezenţi în aproape toate cazurile de tiroidită Hashimoto şi în majoritatea cazurilor de boală Graves. Peroxidaza tiroidiană este o enzimă care catalizează iodarea tirozinei la tiroglobulina, în cursul sintezei hormonilor tiroidieni T3 şi T4. Anticorpii anti TPO au mai fost denumiţi şi anticorpi anti-microzomiali, deoarece se leagă de componenta microzomială a celulelor tiroidiene. Studii recente au confirmat faptul că tireoperox...
Generalități
Hemocromatoza este o boală rară idiopatică care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizează prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în diferite organe și țesturi (inimă, pancreas, ficat, articulații, piele şi glandă pituitară)
Debutul clinic al bolii este în jurul vârstei de 40-60 de ani.
Cea mai specifică metodă de diagnostic constă în evidențierea defectului genetic.
Gena responsabilă este HFE și se localizează pe cromozomul 6. Această genă interacționează cu receptorul transferinic și determină o descreștere a afinității acestuia pentru...
Generalități
Este o bacterie gram negativă transmisă de căpuşa Amblyomma americanum (căpuşa Lone star),
căprioara cu coadă albă fiind principalu rezervor natural. Ehrlichia chaffeensis este agentul etiologic al ehrlichiozei
monocitare umane, afecţiune caracterizată prin febră, frisoane, cefalee severă, mialgii şi, mai rar, greaţă,
vărsături, confuzie. Poate să apară, de asemenea, o erupţie maculopapuloasă. La majoritatea pacienţilor,
simptomatologia apare la interval de 1-2 săptămâni de la muşcătura de căpuşă infectată cu Ehrlichia chaffeensis.
Evoluţia este autolimitată, de obicei, dar poate...
Generalități
Renina este o enzimă proteolitică termolabilă din aparatul juxtaglomerular renal.
Circulă sub două forme diferite: prorenina şi renina activă.
Renina activa prezintă specificitate de substrat şi, în circulaţie, prin acţiunea asupra angiotensinogenului eliberează un decapeptid biologic inactiv, angiotensina I. Ulterior, angiotensina I este clivată de către angiotensin-convertaza în octapeptidul activ angiotensina II, care deţine un rol esenţial în reglarea tensiunii arteriale. Angiotensina II stimulează de asemenea producţia de aldosteron la nivelul glandelor suprarenale.
Siste...
Generalități
Cromul este un oligoelement esenţial pentru organismul uman, forma trivalentă de crom fiind necesară în metabolismul glucidelor şi a lipidelor.
Astfel, deficienţa de crom se asociază cu reducerea toleranţei la glucoză, glicozurie, reducerea legării insulinei şi o circulaţie deficitară a acesteia, simptome specifice hipoglicemiei şi concentraţii crescute de colesterol şi trigliceride în sânge.
Pentru organismul uman sunt importante forma trivalentă şi hexavalentă de crom. Cromul pătrunde în organism pe cale alimentară (în principal), pe cale respiratorie sau transcutanat. În ind...
Generalități
Virusul hepatic Delta (HDV) este un virus cu genom ARN. Nu aparține unei familii virale, fiind considerat un virus satelit, deoarece nu se poate replica decât în prezența virusului hepatic B (HBV).
Astfel, infectarea cu HDV este dependentă de existența în organismul infectat a HBV. Virusul Delta se transmite pe cale parenterală, prin manevre medicale sau nemedicale care folosesc instrumentar sau substanțe incorect sau incomplet sterilizate, contact sexual neprotejat, transmiterea perinatală fiind rară.
Indicații clinice
Testul permite cuantificarea ARN HDV în plasma pacienți...
Cefuroxima este un antibiotic ce face parte din grupul cefalosporinelor de generația a II-a, grup ce se încadrează în categoria antibioticelor β-lactamice. Este activ asupra unui spectru larg de bacterii gram pozitive şi negative. Antibioticele beta-lactamice reprezintă cea mai frecventă cauză de reacţii alergice la medicamente. Deşi fac parte din aceesi clasa de antibiotice, reacţiile alergice la cefalosporine sunt mult mai rare decât cele la penicilină.
Generalități
Ceruloplasmina este principala proteină de transport a cuprului în sânge. În plus, proteina are şi activitate enzimatică de oxidază pentru diverse substraturi.
Semnificație clinică
În boala Wilson (degenerescenţa hepatolenticulară) şi în sindromul Menke (tulburări ereditare ale metabolismului cuprului), nivelurile serice ale ceruloplasminei sunt mult diminuate, mai ales la homozigoţi. În boala Wilson este scăzută abilitatea de încorporare a cuprului în apoceruloplasmina fapt care determină creşterea nivelului de cupru seric şi tisular.
Nivelul scăzut al ceruloplasminei se ...
...e de mutaţia prezentă.
Mutaţiile genei EGFR sunt mai frecvente în rândul femeilor, a pacienţilor cu adenocarcinom, a nefumătorilor şi a celor de origine asiatică, dintre cei cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici.
În prezent există variate metode de detecţie a acestor mutaţii, dar secvenţierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
...cule sferice, care conţin cantităţi variate de colesterol, trigliceride, fosfolipide şi proteine. Fosfolipidele, colesterolul liber şi proteinele constituie învelişul exterior al particulelor de lipoproteine, interiorul acestora fiind constituit în cea mai mare parte din colesterol esterificat şi trigliceride.
Lipoproteinele au rol în solubilizarea şi transportul colesterolului şi a trigliceridelor în circulaţia sanguină.
Proporţia dintre proteine şi lipide determină densitatea lipoproteinelor şi constituie baza clasificării lor. Astfel lipoproteinele se împart în: chilomicroni, lipoprotei...
Generalități
Gena APOB este responsabilă de sinteza a 2 izoforme principale de apolipoproteina B:
Apolipoproteina B48 (sintetizată la nivel intestinal) - esențială pentru formarea chilomicronilor, cu rol în transportul lipidelor și a colesterolului de la nivel intestinal la nivel plasmatic, respectiv în absorbția unor vitamine liposolubile (de ex. vitamina A și E).
Apolipoproteina B100 (sintetizată la nivel hepatic) - componenta mai multor tipuri de lipoproteine (VLDL și LDL) cu rol în transportul lipidelor.
Apolipoproteina B100 reprezintă principalul transportor de colesterol, perm...
Malaria este o boală infecţioasă frecvent întâlnită în multe zone tropicale şi subtropicale și constituie o problemă prioritară de sănătate publică, situându-se printre primele cinci boli care au impactul cel mai înalt la mortalitatea globală. Este cea mai răspândită afecţiune în zonele tropicale şi...
Generalități
Acidul homovanilic este produsul final al metabolismului dopaminei, care împreuna cu acidul vanilmandelic se foloseşte ca test screening în diagnosticul neuroblastomului.
Neuroblastomul este cea mai frecventă tumoră solidă extracraniană care poate să apară la sugari şi în copilarie, fiind a treia cea mai comună cauză de cancer la copii.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Înaintea recoltării se întrerupe tratamentul medicamentos, se evită consumul de ceai, cafea, vanilie, cacao, ciocolată, banane, citrice, aspirină, efortul fizic accentuat, stresul și postul...
Generalități
Acidul homovanilic este produsul final al metabolismului dopaminei, care împreuna cu acidul vanilmandelic se foloseşte ca test screening în diagnosticul neuroblastomului.
Neuroblastomul este cea mai frecventă tumoră solidă extracraniană care poate să apară la sugari şi în copilarie, fiind a treia cea mai comună cauză de cancer la copii.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Înaintea recoltării se întrerupe tratamentul medicamentos, se evită consumul de ceai, cafea, vanilie, cacao, ciocolată, banane, citrice, aspirină, efortul fizic accentuat, stresul și postul...
