Generalități
Acidul hipuric este un metabolit al toluenului, care se poate detecta la nivel urinar, după expunerea profesională sau accidentală la toluen. Cantităţi foarte mici de acid hipuric sunt excretate şi în urma expunerii la stiren .
Intoxicaţia cu toluen afectează sistemul nervos central, primele simptome fiind reprezentate de cefalee, vertij şi fatigabilitate. În concentraţii mai mari afectează funcţiile cerebrale complexe provocând euforie, confuzie, afectarea coordonării, afectarea vizuală şi chiar depresia sistemului nervos central.
Intoxicaţia cronică cu toluen este asociată c...
Generalități
Acidul metilhipuric este un metabolit al xilenului, care se poate detecta la nivel urinar, după expunerea sistematică la xilen.
Xilenul este folosit ca solvent organic pentru uleiuri, adezivi, vopsele, cerneală tipografică, intrând şi în compoziția carburanţilor. Cea mai probabilă posibilitate de intoxicaţie este prin inhalarea vaporilor (xilenul este o substanţă foarte volatilă) sau ocazional prin contact cutanat.
Principalele simptome în intoxicaţia acută sunt euforia şi halucinaţiile. Expunerea cronică determină afectarea sistemului nervos central şi periferic, afectare...
...ii de animale (păsări, mamifere).
Campylobacter este eliberat în mediu în cantităţi mari de numeroase gazde şi ajunge în final la oameni prin intermediul alimentelor contaminate. Căi de transmitere posibile sunt şi contactul direct cu animalele infectate şi calea fecal-orală (mai ales la copii).
Dintre speciile de Campylobacter, C.jejuni şi C.coli sunt principalii agenţi etiologici ai gastroenteritei la oameni.
După o perioadă de incubare de 2-10 zile, persoanele afectate şi netratate excretă agentul patogen prin materiile fecale timp de până la 4 săptămâni. În cazuri de imunodeficienţă,...
Generalități
Albumina este principala proteină plasmatică, care reprezintă în mod normal mai mult de jumătate din totalul proteinelor. Albumina se formează exclusiv la nivel hepatic şi este proteina de transport şi de legare pentru calciu, acizi graşi, bilirubină, hormoni, vitamine, oligoelemente şi medicamente.
În LCR concentraţia albuminei este un indiciu al integrităţii barieriei hematoencefalice, deoarece nu este sintetizată sau metabolizată intratecal. Astfel, în probele de LCR necontaminate cu sânge, albumina provine din plasmă prin bariera hematoencefalică.
Semnificație clinică
Det...
Generalități
Albumina este principala proteină plasmatică (> 50% din totalul proteinelor). Ea se sintetizează la nivel hepatic, având ca principală funcţie menţinerea presiunii coloid-osmotice. Albumina este, de asemenea, proteina de transport pentru o serie de constituenţi, cum ar fi: hormoni, enzime, medicamente, precum și sursa aminoacizilor endogeni.
Semnificație clinică
Hipoalbuminemia poate fi cauzată de o serie de factori:
afectarea sintezei datorată unei afecţiuni hepatice
aport proteic scăzut
catabolism crescut (leziuni tisulare, inflamaţie)
malabsorbţia aminoacizilor...
...ă complexul carbohidraţilor în fragmente. Amilaza este produsă în principal de pancreasul exocrin (enzima este sintetizată de celulele acinare pancreatice şi apoi secretată în tractul intestinal). Amilazele sunt produse, de asemenea, de glandele salivare, mucoasa intestinului subţire, ovare, placentă, ficat, trompele uterine, muşchii scheletici.
În ser se găsesc izoenzimele pancreatice şi salivare.
Afectarea celulelor acinare pancreatice (pancreatita) sau obstrucţia ductului pancreatic (carcinom pancreatic, litiaza biliară) determină creşterea nivelului amilazei serice în intervalul de 12 or...
...cu testosteronul, dihidrotestosteronul şi DHEA-S. Este secretat la nivelul glandelor suprarenale şi a ovarelor (la femei). Este principalul androgen activ la femei. Androstendionul este precursorul major al testosteronului şi estronei.
Semnificație clinică
Valoarea sa clinică derivă din faptul că este frecvent crescut în cazuri de hirsutism şi virilizare.
Nivelurile sale serice cresc în mod constant începând de la varsta de 7 ani, iar după vârsta de 30 de ani încep să scadă.
Nivelul androstendionului creşte în timpul sarcinii.
Androstendionul prezintă o variaţie diurnă (cu valoarea...
... hepatică și hepatocarcinom.
Transmiterea HCV este predominant parenterală: prin transfuzii sanguine, consum de droguri pe cale intravenoasă sau accidental, în cazul personalului medical care vine în contact cu sângele infectat.
Transmiterea nosocomială e responsabilă de 15 % din contaminări (sterilizarea insuficientă a materialelor chirurgicale etc.).
Deși rară, transmiterea pe cale sexuală este posibilă.
Semnificație clinică
Analiză medicală care permite determinarea cantitativă a ARN-ului virusului hepatitei C în plasma pacienților infectați (viremie, încărcătura virală). Este f...
Generalități
Virusul hepatic Delta (HDV) este un virus cu genom ARN. Nu aparține unei familii virale, fiind considerat un virus satelit, deoarece nu se poate replica decât în prezența virusului hepatic B (HBV).
Astfel, infectarea cu HDV este dependentă de existența în organismul infectat a HBV. Virusul Delta se transmite pe cale parenterală, prin manevre medicale sau nemedicale care folosesc instrumentar sau substanțe incorect sau incomplet sterilizate, contact sexual neprotejat, transmiterea perinatală fiind rară.
Indicații clinice
Testul permite cuantificarea ARN HDV în plasma pacienți...
Generalități
CA 125 este un marker tumoral măsurat prin utilizarea anticorpului monoclonal OC 125. Determinantul antigenic CA 125 are o structură proteică, fiind localizat pe o glicoproteină cu greutate moleculară mare.
Semnificație clinică
Nivelul CA 125 este crescut într-un procent mare în cazul tumorile ovariene non-mucinoase de origine epitelială. Nu se gaseşte pe suprafaţa epiteliului ovarelor normale.
Deşi cele mai mari valori ale CA 125 sunt întâlnite în cazul carcinomului ovarian, valori crescute pot fi întâlnite şi în alte afecţiuni maligne, cum ar fi cele localizate la nivelul ...
...ytial Virus (RSV) / Virusul Respirator Sincițial este un virus ARN din familia Paramyxoviridae și reprezintă cauza majoră a infecțiilor respiratorii umane, în special în rândul populației tinere. Infecția poate fi severă și afectează cel mai frecvent copiii mici. La sugari, virusul poate provoca bronșiolită sau pneumonie.
Infecția este sezonieră și apare de obicei toamna târziu, atingând punctul maxim în lunile reci de iarnă. Transmiterea virusului se face prin picături infectante (contact apropiat cu persoane bolnave sau prin suprafețe și obiecte contaminate).
Manifestări clinice
RSV cau...
...istă numeroase boli şi afecţiuni care pot cauza creşterea sau scăderea producţiei de imunoglobuline serice (IGS).
Imunoglobulinele joacă un rol cheie în sistemul imunitar al organismului. Ele sunt proteine produse de anumite celule ale sistemului imunitar, numite celule plasmatice, ca răspuns la prezenţa bacteriilor, viruşilor şi a altor microorganisme, precum şi la substanţele care sunt recunoscute ca "non-self" (care nu aparțin organismului) şi la antigenele dăunătoare.
Atunci când o persoană este infectată sau expusă la o substanţă străină (antigen), sistemul imunitar recunoaşte m...
...ntigenele. Reacţia primară după contactul iniţial este de formare a anticorpilor din clasa IgM, urmaţi apoi de anticorpii din clasa IgG şi IgA. De aceea, determinarea anticorpilor specifici IgM este utilă în evaluarea statusului unei infecții: în infecţiile acute sunt prezenţi anticorpii IgM, în infecţiile cronice predomină anticorpii IgG.
IgM este prima clasă de imunoglobuline sintetizate de către făt sau nou-născut. Anticorpii IgM nu traversează placenta. Determinarea IgM la nou-născut poate fi utilă în stabilirea prezenţei unei infecţii congenitale, prezența IgM sugerează infecţia congenit...
Mioglobina este o proteină care leagă oxigenul, localizată în principal în muşchi. Funcţionează ca un rezervor local de oxigen care poate furniza temporar oxigen atunci când furnizarea de oxigen în sânge este insuficientă în perioadele de activitate musculară intensă.
Mioglobina este o proteină găsită atât în muşchii scheletici, cât şi în cei cardiaci. Frecvent utilizată ca un marker precoce al infarctului miocardic acut, fiind eliberată de obicei în circulaţie încă de la o oră după infarctul miocardic, cu o creştere treptată care atinge un vârf la 4 - 12 ore şi revine la normal în 24 – 36 o...
Mioglobina este o proteină prezentă în mușchii cardiaci și scheletici. Cunoscută şi sub numele de proteină de stocare a oxigenului în mușchi.
În sânge, mioglobina este legată în principal de globuline plasmatice, un complex care este filtrat de rinichi. Dacă concentraţia plasmatică depăşeşte capacitatea de legare plasmatică, mioglobina începe să apară în urină.
Concentraţii mari de mioglobină pot schimba culoarea urinei într-o culoare roşie-maro închis. Monitorizarea nivelurilor de mioglobină din sânge şi urină a fost folosită ca mijloc pentru a detecta leziuni ale celulelor musculare schel...
Generalități
Tripsina este o serin protează specifică pancreatică, cu rol în hidroliza legăturilor peptidice formate între grupările carboxi ale lizinei și argininei cu alți aminoacizi.
Celulele acinare ale pancreasului uman sintetizează două tipuri de tripsină ( 1 şi 2 ) sub forma proenzimelor inactive tripsinogen 1 şi 2. Aceste proenzime sunt stocate sub forma unor granule de zimogen și sunt secretate în duoden sub acțiunea stimulantă a nervului vag sau a hormonilor intestinali, colecistochinina și pancreozimina. În mod normal secreția pancreatică de tripsinogen 1 este de două până la patru...
...is şi pemfigoidul cicatricial.
Pemfigoidul bulos este o boală cronică pruriginoasă debilitantă, care apare în principal la persoanele în vârstă şi este caracterizată prin dezvoltarea unor vezicule pe o zonă eritematoasă sau urticariană. Erupţia este de obicei generalizată.
În pemfigoid, anticorpii IgG se leagă de proteine specifice care intră în alcătuirea unor complexe de adeziune celula-matrice – hemidesmozomi – şi activează complementul.
Ţinta autoanticorpilor serici sunt proteinele transmembranare BP230 şi BP180 (BPAG1 şi BPAG2), denumite astfel deoarece greutatea moleculară a acestor...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serică a unor autoanticorpi specifici. Aceşti anticorpi se leagă de fosfolipide (cum ar fi cardiolipina) sau de proteine de legare a fosfolipidelor (cum ar fi beta 2-glicoproteina).
Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sind...
Troponina este reprezentată de un complex de trei proteine (TnC, TnI şi TnT) cu roluri diferite, care se regăsesc la nivelul muşchilor scheletici şi a inimii, nefiind prezentă la nivelul musculaturii netede.
Troponina este considerată în prezent un marker sensibil şi specific în diagnosticul afecţiunilor cardiace.
Troponina I şi T sunt troponine cu rol esenţial în diagnosticul diferitelor afecţiuni cardiace. Nivelul sanguin de troponină poate diferenţia angina instabilă şi infarctul miocardic la pacienţii cu durere toracică.
Conform ghidurilor ACC/AHA, troponina I este biomarkerul preferat p...
Generalități
Boala Fabry este o afecţiune genetică X-linkată caracterizată prin deficit de α- galactozidază A care antrenează acumularea de glicosfingolipide în lizozomi.
Acumularea de glicosfingolipide afectează îndeosebi celulele endoteliale vasculare, neuroni aparţinînd sistemului nervos periferic (somatic şi autonom) şi central, cardiomiocitele, toate tipurile de celule renale, ducând la disfuncţii celulare, remodelare tisulară (fibroză/scleroză), ischemie şi, în final, la leziuni severe în organele ţintă.
In varianta fenotipică clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copi...
