Generalităţi
Lamotrigina este un medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste crize...
...e de detecţie a acestor mutaţii, dar secvenţierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Generalități
Primidonul este un medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste criz...
Generalități
Proteina C reactivă (CRP) este o proteină de fază acută, produsă la nivelul ficatului, care prezintă un nivel crescut în inflamaţie.
Timp de înjumătățire: 18 ore
După contactului cu agentul patogen, valorea CRP crește la 6-7 ore, cu un maxim la 72 de ore.
Deoarece nu travesează placenta, dozarea CRP este utilă în patologia neonatală.
Semnificație clinică
Valorile CRP de peste 100 mg/L sunt prezente în traumatisme sau infecții severe (sepsis).
O concentrație crescută persistentă de CRP, reprezintă un prognostic nefavorabil și sugerează prezența unei infecții necontrolate.
...
...emnificație clinică
Determinarea reticulocitelor este utilă pentru aprecierea funcţiei măduvei osoase şi evaluarea activităţii eritropoietice. Are de asemenea, un rol important în clasificarea anemiilor.
Aprecierea reticulocitelor se face procentual, raportat la eritrocitele mature.
Număr crescut:
răspuns la anemie, când măduva eliberează un număr crescut de eritrocite în sângele periferic
în cazul unei hemograme normale indică o producţie crescută de eritrocite care compenseaza pierderea acestora prin hemoragie sau hemoliză
fiziologic în sarcina
Număr scăzut:
afecţiuni cronice, post...
Generalități
Sultiam este un medicament antiepileptic.
Epilepsia este o boală cerebrală cronică care se manifestă prin crize convulsive recurente determinate de o predispoziţie genetică sau de o leziune cerebrală. Crizele sunt provocate de descărcări electrice foarte intense, de scurtă durată, ale unui grup de celule nervoase (neuroni) din creier. Localizarea focarului epileptic (zona din creier unde au loc descărcările electrice), transmiterea descărcărilor la neuronii din jur şi durata acestora sunt factorii care determină tipul crizei, caracteristicile şi durata acesteia. Aceste crize au ...
... sub denumirea de alanin aminotransferază (ALAT), este o enzimă implicată în metabolismul aminoacizilor. Se găseşte mai ales la nivel hepatic şi renal şi mai puţin la nivelul miocardului şi a muşchilor scheletici. Distrucția tisulară determină eliberarea enzimei intracelulare în circulația sanguină.
Semnificație clinică
Niveluri marcat crescute ale ALAT pot fi întâlnite într-o serie de afecţiuni hepatice (hepatite, ciroză) şi nu sunt observate de obicei în alte afecţiuni (infarctul miocardic).
În hepatita virală şi alte forme de afecţiuni ale ficatului asociate cu necroza hepatică, nivelul ...
...allidum în ser.
Semnificația clinică
Sifilisul este o boală complexă transmisă, de obicei, pe cale sexuală. Infecţia este diagnosticată prin detecţia anticorpilor faţă de Treponema pallidum. Aceşti anticorpi devin detectabili la aproximativ 3-4 săptămâni după expunere şi pot rămâne detectabili pentru perioade lungi după tratament.
Se formează două grupuri de anticorpi: o grupă reacţionează cu antigenele non-treponemice folosite pentru testul VDRL/RPR, iar a doua grupă reacţionează cu antigenele specifice ale Treponema pallidum.
Anticorpii specifici persistă mult timp după tratarea inf...
...ga pe antigenul căutat) adăugat pe ţesut. Reacţia este vizualizată la micorscopul optic;
Calitatea blocului de parafină este un element important în rapiditatea obţinerii secţiunilor pentru imunomarcare dar şi a rezultatelor investigaţiilor;
Automatizarea procedurilor de imunomarcare duce la creşterea acurateţii rezultatelor şi la scăderea timpului de aşteptare a rezultatului;
Indicații clinice
Situaţii în care se recomandă imunomarcajele:
Diagnosticul tumorilor:
identificarea tipului celular proliferat (citokeratina - carcinom, CD45 - limfom etc.)
identificarea punctului de plecare a u...
Generalități
5-SCD este un produs de degradare al pigmenților formați atât de melanocite cât și de celulele melanomului. Determinarea concentrației de 5-SCD plasmatic determină o îmbunătațire a monitorizării tratamentului și a depistării recidivei la pacienții cu melanom malign.
Indicații clinice:
Tratamentul și monitorizarea melanomului malign
Se întrerupe administrarea medicamentelor care influențează metabolismul DOPA (dacă este posibil).
Se recomandă determinări periodice, luând în considerare fluctuațiile personale, în special în lunile de vara.
Bibliografie
www.labor-limbach.de...
... care se elimină renal. Rata maximală de excreție este după 20-50 ore.
Tricloroetilena, toxic al sistemului nervos central, este un solvent organic cu largă utilizare în industria chimică, la care mulți muncitori sunt frecvent expuși.
Semnificație clinică
Concentrațiile de acid tricloracetic în urină sunt folosite pentru a monitoriza expunerea cronică la tricloretilenă, tricloretan și percloretilenă, expunere în general asociată cu mediile profesionale.
Acidul tricloracetic in urină (TCA) reprezintă 32 % din tricloretilena absorbită și < 3% dintr-o doză de percloretilenă.
Bibliografi...
Generalități
Androstendiol – glucuronid este un metabolit al testosteronului şi dihidrotestosteronului.
Este semnificativ în special la pacientele cu hirsutism idiopatic.Anumite studii au dovedit faptul că pacientele cu hirsutism pot avea valori normale de testosteron, androstendion, dihidrotestosteron, în timp ce valorile de androstendiol-glucuronid pot fi crescute.
Indicaţii clinice
Diagnosticul hirsutismului şi a sindromului de ovar polichistic.
Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
Generalități
Beriliu este utilizat în industria semiconductorilor, a cuprului şi la fabricarea tuburilor fluorescente şi în industria aeronautică.
Beriliul a fost recent clasificat ca fiind cancerigen deoarece expunerea la acesta poate determină neoplazie pulmonară. Prima preocupare cu privire la sănătate este inhalarea vaporilor de beriliu.
Berilioza, boală pulmonară rară, se datorează inhalării de pulberi sau de fum conţinând beriliu, un metal dur care intră în compoziţia a numeroase aliaje.
Indicaţie clinică
evaluarea expunerii la beriliu
diagnosticare intoxicaţiei
Intoxicaţia ...
Generalități
Beriliu este utilizat în industria semiconductorilor, a cuprului şi la fabricarea tuburilor fluorescente şi în industria aeronautică.
Beriliul a fost recent clasificat ca fiind cancerigen deoarece expunerea la acesta poate determină neoplazie pulmonară. Prima preocupare cu privire la sănătate este inhalarea vaporilor de beriliu.
Berilioza, boală pulmonară rară, se datorează inhalării de pulberi sau de fum conţinând beriliu, un metal dur care intră în compoziţia a numeroase aliaje.
Indicaţie clinică
evaluarea expunerii la beriliu
diagnosticare intoxicaţiei
Intoxicaţia ...
...în organism) sau degenerescența hepatolenticulară este o afecţiune neurodegenerativă a metabolismului cuprului.
În 1912 Wilson a descris-o pentru prima dată ca fiind o afecţiune familială, asociată simptomelor neurologice şi cirozei hepatice.
Boala Wilson implică pierderea capacităţii ficatului de a elimina cuprul prin bilă şi incorporarea acestuia în ceruloplasmina hepatică - proteină transportoare. Drept consecinţă cuprul se acumulează în ficat, creier, rinichi şi cornee (ochi).
Degenerescenta hepatolenticulară afectează mai ales pacienţi tineri, cu vârsta între 8 şi 20 de ani. Orice p...
Generalități
Fructozamina este termenul utilizat pentru a descrie proteinele glicozilate din sânge şi ţesuturi (rezultate în urma unui proces de glicozilare non-enzimatică). Albumina, principala proteină serică, va reprezenta aproximativ 80% din proteinele serice glicozilate, o proporţie importantă din fructozamină.
Gradul de formare a fructozaminei este direct proporţional cu nivelul glucozei din sânge.
Concentraţia de fructozamină reflectă valoarea medie a glicemiei în ultimele 1-3 săptămâni, fiind considerată o alternativă la hemoglobina glicozilată (evaluează valoarea medie a glicemiei î...
Generalități
Lizozimul (muramidaza) este o enzimă bacteriolitică cu greutate moleculară de 14,4 kiloDaltoni (kDa). Are capacitatea de a distruge peretele celular al bacteriilor Gram-pozitive (în special), prin hidrolizarea legăturii glicozidice beta-1,4 dintre acidul N-acetilmuramic (NAM) şi N-acetilglucozamina (NAG) (carbohidraţi prezenţi în peretele bacterian). Se găseşte în cantitate mare în secreţii, cum ar fi: lacrimi, salivă şi mucus, în citoplasmă neutrofilelor polimorfonucleare (PMN), dar cea mai mare cantitate de lizozim se întâlneşte în albuşul de ou.
Semnificaţie clinică
Lizozimu...
....
Se evită colectarea probei într-o zonă în care este posibilă contaminarea mediului (în mediile industriale și în construcții este importantă îndepărtarea îmbrăcămintei purtate la locul de muncă pentru a preveni contaminarea probei cu praful de pe haine).
... activitate nedecelabilă
Cauza acestor diferențe este reprezentată de polimorfismul genetic al genei TMPT localizată pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p22.3).
Pacienții care prezintă o activitatea enzimatică TPMT scăzută, dezvoltă, în mod regulat, după administrarea de tiopurine efecte secundare toxice (supresie medulară, leucopenie).
Pentru evaluarea activității TPMT este foarte importantă respectarea factorilor preanalitici (transfuzii de sânge în ultimele 3 luni, administrarea medicației adjuvante). Determinarea activității nu înlocuiește controlul posibilelor efecte secundare ale admi...
o-Crezolul este un metabolit al toluenului, care se poate detecta la nivel urinar, după expunerea profesională sau accidentală la toluen. o-Crezolul apare în urină doar după expunerea la toluen fiind astfel un parametru specific pentru monitorizarea dozei absorbite.
Semnificație clinică
Intoxicaţia cu toluen afectează sistemul nervos central, primele simptome fiind reprezentate de cefalee, vertij şi fatigabilitate. În concentraţii mai mari afectează funcţiile cerebrale complexe (euforie, confuzie, afectarea coordonării, afectare vizuală şi chiar depresia sistemului nervos central).
Intoxi...
