Generalități
Elastaza pancreatică este o enzimă proteolitică specifică pancreasului, o endopeptidază care scindează legătura peptidică din capătul COOH al aminoacizilor alifatici nearomatici (alanină, valină, glicină). Elastaza pancreatică este secretată ca proelastază și activată de tripsină. Ea a fost descoperită de Mallory şi Travis în 1975 și denumită inițial protează. Ulterior Langman a redenumit-o elastază. Elastaza pancreatică are o mică variabilitate individuală, specificitate și sensibilitate crescute în insuficiența pancreatică exocrină.
Indicații clinice
insuficiență pancreatică ...
...oxigen care poate furniza temporar oxigen atunci când furnizarea de oxigen în sânge este insuficientă în perioadele de activitate musculară intensă.
Mioglobina este o proteină găsită atât în muşchii scheletici, cât şi în cei cardiaci. Frecvent utilizată ca un marker precoce al infarctului miocardic acut, fiind eliberată de obicei în circulaţie încă de la o oră după infarctul miocardic, cu o creştere treptată care atinge un vârf la 4 - 12 ore şi revine la normal în 24 – 36 ore. Este potenţial utilă pentru eliminarea infarctului de miocard, dar nu pentru confirmarea diagnosticului de infarct m...
...ții cu scleroză sistemică comparativ cu populația generală.
Anticorpii anti-centromer sunt specifici pentru forma limitată a sclerozei sistemice iar anticorpii anti-topoizomeraza I (Scl-70) sunt specifici pentru forma difuză a bolii.
Forma difuză a bolii este cea mai gravă, fiind caracterizată prin afectarea extinsă a pielii și a organelor (în special a plămânilor). Pacienții cu scleroză sistemică pozitivi pentru Ac anti-ARN-polimeraza III formează un subgrup distinct, fiind sero-negativi pentru Ac anti-centromer și Ac Scl-70. Numeroase studii au arătat că pacienții cu scleroză sistemică po...
Generalități
Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat, datorată transmiterii autozomal dominante a unor defecte ale funcţiei celulei β pancreatice.
Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de diabet zaharat tip 1, cu un defect al producţiei sau eliberării de insuliniă şi sensibilitate normală la insulină.
Genele implicate sunt exprimate în celulele beta pancreatice și mutațiile lor determină la tulburări ale secreției de insuli...
Generalități
Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat, datorată transmiterii autozomal dominante a unor defecte ale funcţiei celulei β pancreatice.
Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de diabet zaharat tip 1, cu un defect al producţiei sau eliberării de insuliniă şi sensibilitate normală la insulină.
Genele implicate sunt exprimate în celulele beta pancreatice și mutațiile lor determină la tulburări ale secreției de insuli...
Generalități
Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat, datorată transmiterii autozomal dominante a unor defecte ale funcţiei celulei β pancreatice.
Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de diabet zaharat tip 1, cu un defect al producţiei sau eliberării de insuliniă şi sensibilitate normală la insulină.
Genele implicate sunt exprimate în celulele beta pancreatice și mutațiile lor determină la tulburări ale secreției de insuli...
...ct de vedere clinic care analizează peste 5500 de gene relevante unor fenotipuri cunoscute.
Când se recomandă efectuarea Exomului clinic?
fenotipuri complexe asociate multiplelor gene
boli heterogene din punct de vedere genetic
nu exista un test genetic specific pentru a diagnostica afecțiunea suspectată
teste genetice efectuate anterior cu rezultat neconcludent
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, ...
...inică
Severitate
Debut precoce
Incidență
Recomandările societăților medicale de genetică și ginecologie
Când se recomandă testarea CarrierRef®?
Cuplurile care se pregătesc pentru o sarcină
În metodele de reproducere asistată când se utilizează gameți donați
Testul nu este restricționat la hotspot-uri, poate secvenția întreaga genă și poate raporta variante genice noi.
De ce să alegeți CarrierRef®?
Prevenție și planificare
Ne permite să aflăm dacă părinții sunt purtătorii unei variante genice patologice asociate cu o afecțiune genetică autozomal recesivă sau X-linkată, pentru a r...
Ce este nutrigenetica?
Nutrigenetica este un domeniu al geneticii care studiază interacțiunea dintre ADN-ul nostru și dieta pe care o consumăm. Cu alte cuvinte, analizează modul în care variațiile genetice influențează răspunsul organismului la nutrienți și alimente. Scopul nutrigeneticii este de a oferi recomandări alimentare personalizate pentru a preveni boli și a optimiza sănătatea fiecărei persoane.
Principalele domenii de studiu în nutrigenetică
Nutrigenetica se axează pe mai multe aspecte esențiale ale nutriției și sănătății:
1. Absorbția și metabolismul vitaminelor și mineralelor
...
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Durata analizei este între 8 - 10 săptămâni.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile.
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Durata analizei este între 30 - 40 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 35 - 45 de zile.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) și a fișei de trimitere probă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16.00, cu excepția laboratorului central din Timișoara (luni, marți și miercuri până la ora 15.00).
