Generalităţi
Cobaltul în organism face parte din categoria microelementelor unde sunt incluse metale care se găsesc în concentraţii mai mici de un microgram gram /l. Chiar dacă organismul foloseşte o cantitate foarte mică, cobaltul este un mineral important pentru sănătatea umană, acesta fiind găsit în structura vitaminei B12 (cobalamina). Aceasta participă la formarea hematiilor, la sinteza ADN şi la transmiterea impulsurilor nervoase. Cobaltul intră în componenţa vitaminei B12, deficitul sau determină anemie (deficit de vitamina B12).
Surse de cobalt
Deşi nu există o doză recomandată pen...
...i;
Indicații clinice
Situaţii în care se recomandă imunomarcajele:
Diagnosticul tumorilor:
identificarea tipului celular proliferat (citokeratina - carcinom, CD45 - limfom etc.)
identificarea punctului de plecare a unui carcinom (TTF-1 - pulmonar, tiroidian, PSA - prostată, CDX-2 - intestinal, etc.)
identificarea invaziei (absenţa imunomarcajului pentru celule mioepiteliale în cancerul de san, etc.)
diagnosticul micrometastazelor (citokeratine în carcinoame, S-100 în melanom etc.)
evaluarea unor markeri de prognostic (Ki-67, Her-2 neu etc.)
evaluarea răspunsului la terapia persona...
...tiroidieni. Aceasta este foarte des întâlnită în rândul populației adulte, cu un risc de aproximativ 5-10% de a o dezvolta de-a lungul vieții. Se consideră că femeile prezintă un risc al apariției mai mare decât bărbații. Până la 60% dintre adulți au unul sau mai mulți noduli tiroidieni, conform statisticilor internaționale
Există mai multe tipuri de noduli:
Nodulul solitar - un singur nodul;
Nodulii coloizi - benigni, nu se extind, ci rămân la nivelul glandei tiroide;
Nodulii chistici - conțin fluid sau un amestec de fluid și țesut dens;
Nodulii inflamatori - apar în urma unei inflamații...
...nul este un glucocorticoid secretat de cortexul glandei suprarenale, sub acțiunea hormonului adrenocorticotrop (ACTH) și este precursorul aldosteronului. Reglarea secreției de glucocorticoizi se face prin sistemul hipotalamo-hipofizar. Hipotalamusul secretă un hormon care determină eliberarea de către hipofiză a ACTH-ului, hormon care stimulează secreția de glucocorticoizi.
Glandele suprarenale, ovarele, testicule, și placenta produc hormoni steroizi, care pot fi împărțiti în trei grupe majore: mineralocorticoizi, glucocorticoizi și steroizi sexuali. Hormonii secretați de corticosuprarenală s...
...enta.
Mutaţiile genei EGFR sunt mai frecvente în rândul femeilor, a pacienţilor cu adenocarcinom, a nefumătorilor şi a celor de origine asiatică, dintre cei cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici.
În prezent există variate metode de detecţie a acestor mutaţii, dar secventierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
BIBLIOGRAFIE
OGINO S., KAWASAKI T., BRAHMANDAM M., YAN L., CANTOR M., et all – Sensitive sequencing method for KRAS mutation detection by pyrosequen...
Generalități
Interferonii sunt citokine (proteine care transmit informații între celule) cu rol în răspunsul imun nespecific împotriva patogenilor. Familia interferonilor cuprinde interferonii de tipul I (alpha și beta), cu rol principal în apărarea față de infecțiile virale, și interferoni de tipul II (gamma). Interferonul gamma este secretat în principal de limfocite și intervine în coordonarea răspunsului imun față de bacterii, virusuri, celule tumorale.
Semnificație
Nivelul de interferon gamma poate fi determinat prin analize medicale în diverse lichide biologice, incusiv sange, dar se...
...e util pentru diagnosticul deficitului, acesta putând cauza iritabilitate, pierderea starii de constientă.
Expunerea la molibden determina cefalee, iritația mucoaselor, dureri articulare, halucinații, diaree, insomnii, convulsii.
Bibliografie
Vitamins and trace elements. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Edited by CA Burtis, ER Ashwood, DA Bruns. Elsevier Saunders. St. Louis, 2006
Dacă au fost administrate substanțe de contrast care conțin iod sau gadoliniu, probele trebuie recoltate după 96 de ore de la administrare.
Se evită colectarea probei într-o zon...
Mioglobina este o proteină prezentă în mușchii cardiaci și scheletici. Cunoscută şi sub numele de proteină de stocare a oxigenului în mușchi.
În sânge, mioglobina este legată în principal de globuline plasmatice, un complex care este filtrat de rinichi. Dacă concentraţia plasmatică depăşeşte capacitatea de legare plasmatică, mioglobina începe să apară în urină.
Concentraţii mari de mioglobină pot schimba culoarea urinei într-o culoare roşie-maro închis. Monitorizarea nivelurilor de mioglobină din sânge şi urină a fost folosită ca mijloc pentru a detecta leziuni ale celulelor musculare schel...
...izolate.
Bibliografie
Talley N.J., et al, Onset and disappearance of gastrointestinal symptoms and functional gastrointestinal disorders. Am J Epidemiol, 1992, 102:895-901
Maconi G, Dominici R, Molteni M. et al. Prevalence of pancreatic insufficiency in inflammatory bowel diseases. Assessment by fecal elastase-1. Dig Dis Sci 2008; 53: 262-270.
...tierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
BIBLIOGRAFIE
OGINO S., KAWASAKI T., BRAHMANDAM M., YAN L., CANTOR M., et all – Sensitive sequencing method for KRAS mutation detection by pyrosequencing – Journal of Molecular Diagnostics, vol.7, no. 3, August 2005, 413-421
ONO M., KUWANO M – Molecular mechanisms of epidermal growth factor receptor (EGFR) activation and response to geftinib and other EGFR-targeting drugs – Clin. Cancer Res., 2006, 12:7242-7251
ROSELL R., MORAN T., QUERALT C., et a...
...ima Q10 are două funcţii biochimice importante în organismul uman:
producerea de energie sub forma de ATP
formarea şi degradarea speciilor reactive de oxigen.
Sursele de CoQ provin atât din sinteza endogenă, cât şi din alimentaţie. Astfel deficitul de coenzima Q10 în organism se datorează fie unei alimentaţii deficitare, fie unei dereglări a sintezei acesteia în organism. Insuficienţa CoQ poate fi cauzată de exemplu de o dietă săracă în grăsimi, o dieta vegetariană dezechilibrată sau de absorbţia deficitară a grăsimilor.
O sinteză scăzută de CoQ în organism poate fi rezultatul unei defic...
...ferolii sunt substanţe liposolubile destul de răspândite mai ales în regnul vegetal. Termenul de vitamina E este utilizat pentru a face referire la opt nutrienți liposolubili esențiali naturali (4 tocoferoli și 4 tocotrienoli).
Ce proprietăți are vitamina E?
Vitamina E este un antioxidant liposolubil major, responsabil pentru protejarea membranelor împotriva peroxidării lipidelor. Proprietățile antioxidante ale vitaminei E care acționează asupra radicalilor liberi ar putea încetini procesul de îmbătrânire biologică. La oameni, deficitul de vitamina E poate cauza disfuncții neurologice, card...
...e de alte vitamine, sursă majoră de vitamina D în organism nu este cea alimentară. În alimentaţie sunt prezente două forme principale: vitamina D3 (colecalciferol) - origine animală (peştele gras sau uleiul de peşte, ouă, diverse lactate, ficat) şi vitamina D2 (ergocalciferol) - origine vegetală.
Endogenă - reprezintă sursă majoră (50 - 70 %) de vitamina D3, fiind sintetizată de celulele profunde ale epidermei sub acţiunea razelor ultraviolete.
Soarele este poate cea mai importantă sursă de vitamina D pentru organismul uman. Expunerea la soare asigură organismului necesarul de vitamina D. ...
...inică
Severitate
Debut precoce
Incidență
Recomandările societăților medicale de genetică și ginecologie
Când se recomandă testarea CarrierRef®?
Cuplurile care se pregătesc pentru o sarcină
În metodele de reproducere asistată când se utilizează gameți donați
Testul nu este restricționat la hotspot-uri, poate secvenția întreaga genă și poate raporta variante genice noi.
De ce să alegeți CarrierRef®?
Prevenție și planificare
Ne permite să aflăm dacă părinții sunt purtătorii unei variante genice patologice asociate cu o afecțiune genetică autozomal recesivă sau X-linkată, pentru a r...
... pacienta în categoriile de risc crescut, se recomandă investigații suplimentare noninvazive și/sau invazive pentru stabilirea unui diagnostic prenatal.
Teste prenatale non-invazive (NIPT) oferite de Bioclinica:
VeriSeq® - test prenatal neinvaziv (NIPT)
VeriSeq® Premium - test prenatal neinvaziv (NIPT)
Test prenatal non-invaziv Veracity
Test prenatal non-invaziv Veracity (inclusiv microdeleții)
Semnificație clinică
Dublu testul se efectuează între săptămânile 11 - 13,6 de sarcină şi permite obţinerea de informaţii despre starea fătului. Presupune determinarea markerilor serici PAPP-A ...
...n program special (softul Alpha), alături de alte date: vârsta mamei (riscul creşte peste 35 de ani), măsurătorile echografice (diametrul biparietal), greutatea maternă, sarcină spontană sau obţinută prin reproducere asistată, sarcină monofetală/ gemelară, existenţa unei sarcini anterioare cu Sindrom Down, statusul de fumătoare/nefumătoare al mamei şi prezenţa sau nu a diabetului zaharat matern.
Softul calculează un multiplu de mediană (MoM) pentru fiecare marker, luând în calcul toate datele menţionate şi stabileşte un risc estimativ al sarcinii de a fi afectată de sindrom Down, trisomie 18...
Generalități
Testul măsoară glicoproteina TAG 72, asociată tumorilor, cu o structură asemanatoare mucinei.
Semnificație clinică
Testul este util mai ales în monitorizarea tratamentului carcinoamelor gastrice şi ovariene.
Valori crescute de CA 72-4 serice sunt găsite în cazul pacienţilor cu diverse afecţiuni benigne: pancreatită, ciroză hepatică, boli pulmonare, boli reumatice, afecţiuni ginecologice, tumori ovariene benigne, chiste ovariene, afecţiuni ale glandei mamare şi tulburări benigne ale tractului gastrointestinal.
În cazul carcinomului gastric există o corelaţie între stadiul bo...
... inflamatorie acută a căilor respiratorii atunci când intră în contact cu un anume factor declanșator. Căile respiratorii superioare se inflamează, se îngustează și sunt obturate de o secreție masivă de mucus.
Este dovedit că persoanele care manifestă diferite forme de alergie au un risc mai mare de a face astm. O altă confirmare este faptul că, în unele situații, copiii celor care au astm, vor face și ei această boală.
Există o serie de factori care sunt considerați ca fiind declanșatori ai crizelor acute de astm. Una dintre cele mai simple soluții, prin care suferința este ținută sub co...
...de clasificare a tipurilor de sânge existente în rândul populației, precum și a gradului de compatibilitate dintre ele. Factorul RH reprezintă un mod suplimentar de clasificare, asociat sistemului clasic ABO al grupelor de sânge.
Află, în cele ce urmează, ce sunt, mai exact, grupele de sânge și ce semnifică, care este importanța lor, cum se efectuează analizele pentru identificarea lor, ce este factorul RH și ce avantaje poate avea o grupă în detrimentul alteia.
Care sunt grupele de sânge (sistemul ABO)
Principalul mod prin care se pot clasifica grupele de sânge este reprezentat de sistemu...
...atâta timp cât aceasta este descrisă în bazele de date publice).
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
