...erozei sistemice: Scl-70, CENP A şi B (centromer proteina A şi B), ARN polimeraza III (RP11 şi RP155), fibrillarin (U3-RNP), NOR90 (nucleolus-organising region), Th/To (7-2-RNP/7-2-RNA protein complex), PM-Scl (PM-Scl100, PM-Scl75), Ku, PDGFR (platelet derived growth factor receptor).
Anticorpii antinucleari (ANA) se întâlnesc în aproximativ 90% din cazurile de scleroză sistemică.
Anticorpii detectați în panel
Panelul include detecția următorilor anticorpi:
Ac. anti Scl-70 : sunt prezenţi la 40-78% din cazurile de scleroză sistemică (forma difuză), respectiv la 5-15% din cazurile de scler...
...ea calciului şi conferă activitate biologică unor proteine:
factori ai coagulării dependent de vitamin K : factorul II (protrombina), factorul VII (proconvertina), factorul IX (anti-hemofilic B), factorul X (Stuart), proteină C, proteină S
osteocalcina
proteină Z, care poate localiza trombina la nivelul leziunii
În caz de carență, la nivel hepatic sunt sintetizaţi factori ai coagulării nefuncţionali, PIVKA(protein induced în vitamin k absence), incapabili de fixarea calciului , care inhibă coagularea, prin diminuarea factorilor activi , declanşând un sindrom hemoragic.
Un deficit de ...
...icorpii împotriva DPPX (dipeptidil peptidază-like protein-6) sunt o formă rară de autoanticorpi care atacă proteina DPPX, o componentă esențială a canalelor ionice de potasiu din sistemul nervos central. Acești anticorpi sunt asociați cu o afecțiune neurologică autoimună cunoscută sub numele de encefalopatie autoimună asociată cu anticorpi anti-DPPX.
Simptome
Pacienții cu anticorpi DPPX prezintă o gamă variată de simptome neurologice, care pot include:
Encefalopatie: Confuzie, probleme de memorie și alterări ale stării de conștiență.
Tremor și mioclonii: Mișcări involuntare sau spasme musc...
... împiedică coagularea corectă a sângelui. Atunci când ne tăiem și vasele de sânge sunt lezate, se formează un cheag de sânge (tromb), care are rolul de a opri sângerarea. În cazul persoanelor care au trombofilie, aceste cheaguri de sânge nu se dizolvă și pătrund în fluxul sanguin și astfel apar complicații care pot pune viața în pericol.
Cheagurile de sânge pot fi transportate, apoi, prin fluxul sanguin și pot determina apariția trombozei venoase profunde sau a embolismului pulmonar. De asemenea, acestea pot provoca atac de cord sau accident vascular cerebral.
Chiar dacă, în general, coagul...
...i;
Indicații clinice
Situaţii în care se recomandă imunomarcajele:
Diagnosticul tumorilor:
identificarea tipului celular proliferat (citokeratina - carcinom, CD45 - limfom etc.)
identificarea punctului de plecare a unui carcinom (TTF-1 - pulmonar, tiroidian, PSA - prostată, CDX-2 - intestinal, etc.)
identificarea invaziei (absenţa imunomarcajului pentru celule mioepiteliale în cancerul de san, etc.)
diagnosticul micrometastazelor (citokeratine în carcinoame, S-100 în melanom etc.)
evaluarea unor markeri de prognostic (Ki-67, Her-2 neu etc.)
evaluarea răspunsului la terapia persona...
...izolate.
Bibliografie
Talley N.J., et al, Onset and disappearance of gastrointestinal symptoms and functional gastrointestinal disorders. Am J Epidemiol, 1992, 102:895-901
Maconi G, Dominici R, Molteni M. et al. Prevalence of pancreatic insufficiency in inflammatory bowel diseases. Assessment by fecal elastase-1. Dig Dis Sci 2008; 53: 262-270.
Mioglobina este o proteină prezentă în mușchii cardiaci și scheletici. Cunoscută şi sub numele de proteină de stocare a oxigenului în mușchi.
În sânge, mioglobina este legată în principal de globuline plasmatice, un complex care este filtrat de rinichi. Dacă concentraţia plasmatică depăşeşte capacitatea de legare plasmatică, mioglobina începe să apară în urină.
Concentraţii mari de mioglobină pot schimba culoarea urinei într-o culoare roşie-maro închis. Monitorizarea nivelurilor de mioglobină din sânge şi urină a fost folosită ca mijloc pentru a detecta leziuni ale celulelor musculare schel...
...estrogenii se mai formează în cantități mici în glandele suprarenale, testicule și alte țesuturi ca ficat, piele.
Estrona este majoritar produsă prin aromatizarea periferică a androstendionului (în special la nivelul corticosuprarenalei). Estrona și estradiolul se transformă reversibil unul în celălalt sub acțiunea unei reductaze. După sinteză, hormonii sunt eliberați în sânge; nu se cunosc forme de depozitare.
După instalarea menopauzei, estrona este estrogenul circulant principal. Catabolismul estrogenilor are loc predominant în ficat, iar catabolitul principal este estriolul, eliminat d...
...a radiaţiilor ultraviolet
Vitamina D se leagă de proteina transportatoare a vitaminei D (DBP) acesta fiind modul prin care vitamina D circulă în organism. Proteină transportoare joacă un rol important datorită capacităţii sale de a lega vitamina.
Până în prezent au fost izolaţi şi caracterizaţi chimic 37 de metaboliţi ai vitaminei D.
Surse
Michael F. Holick. Vitamin D Deficiency. In The New England Journal of Medicine, Joint FAO/WHO Expert Consultation on Human Vitamin and Mineral Requirements – Vitamin and mineral requirements in human nutrition: report of a joint FAO/WHO expert consultat...
...e util pentru diagnosticul deficitului, acesta putând cauza iritabilitate, pierderea starii de constientă.
Expunerea la molibden determina cefalee, iritația mucoaselor, dureri articulare, halucinații, diaree, insomnii, convulsii.
Bibliografie
Vitamins and trace elements. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Edited by CA Burtis, ER Ashwood, DA Bruns. Elsevier Saunders. St. Louis, 2006
Dacă au fost administrate substanțe de contrast care conțin iod sau gadoliniu, probele trebuie recoltate după 96 de ore de la administrare.
Se evită colectarea probei într-o zon...
Generalități
Interferonii sunt citokine (proteine care transmit informații între celule) cu rol în răspunsul imun nespecific împotriva patogenilor. Familia interferonilor cuprinde interferonii de tipul I (alpha și beta), cu rol principal în apărarea față de infecțiile virale, și interferoni de tipul II (gamma). Interferonul gamma este secretat în principal de limfocite și intervine în coordonarea răspunsului imun față de bacterii, virusuri, celule tumorale.
Semnificație
Nivelul de interferon gamma poate fi determinat prin analize medicale în diverse lichide biologice, incusiv sange, dar se...
...leaşi modalităţi de transmitere)
suprainfecţie, când infecţia cu VHD apare la o persoană deja infectată cronic cu VHB
Coinfecția are prognostic mai bun decât suprainfecţia, VHB trebuie să stabilească mai întâi el infecţia pentru că VHD să se poată multiplica. Majoritatea pacienţilor (90%) dezvoltă o hepatită acută cu evoluţie autolimitată şi mai puţin de 10% din cazuri se cronicizează. Numai 2-4% vor manifestă hepatită fulminantă.
Suprainfecţia are o evoluţie mult mai severă, organismul fiind deja infectat cu VHB, VHD se poate multiplica imediat. Se declanşează o hepatită acută care la ap...
...tierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
BIBLIOGRAFIE
OGINO S., KAWASAKI T., BRAHMANDAM M., YAN L., CANTOR M., et all – Sensitive sequencing method for KRAS mutation detection by pyrosequencing – Journal of Molecular Diagnostics, vol.7, no. 3, August 2005, 413-421
ONO M., KUWANO M – Molecular mechanisms of epidermal growth factor receptor (EGFR) activation and response to geftinib and other EGFR-targeting drugs – Clin. Cancer Res., 2006, 12:7242-7251
ROSELL R., MORAN T., QUERALT C., et a...
...enta.
Mutaţiile genei EGFR sunt mai frecvente în rândul femeilor, a pacienţilor cu adenocarcinom, a nefumătorilor şi a celor de origine asiatică, dintre cei cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici.
În prezent există variate metode de detecţie a acestor mutaţii, dar secventierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
BIBLIOGRAFIE
OGINO S., KAWASAKI T., BRAHMANDAM M., YAN L., CANTOR M., et all – Sensitive sequencing method for KRAS mutation detection by pyrosequen...
..., O'hUigin D, Kidd J, Kidd K, Khakoo SI, Alexander G, Goedert JJ, Kirk GD, Donfield SM, Rosen HR, Tobler LH, Busch MP, McHutchison JG, Goldstein DB, Carrington M. Genetic variation in IL28B and spontaneous clearance of hepatitis C virus Nature 2009; 461(7165): 798-801.
Ge D, Fellay J, Thompson AJ, Simon JS, Shianna KV, Urban TJ, Heinzen EL, Qiu P, Bertelsen AH, Muir AJ, Sulkowski M, McHutchison JG, Goldstein DB. Genetic variation in IL28B predicts hepatitis C treatment-induced viral clearance. Nature 2009; 461(7262): 399-401.
Suppiah V, Moldovan M, Ahlenstiel, G Berg T, Weltman M, Abate...
...use, bolile rare nu sunt pe deplin înțelese, ridicând probleme specifice și presupunând provocări complexe pentru persoanele afectate, dar și pentru îngrijitori.
În momentul de față se cunosc aproximativ 7000 de boli rare ce afectează 300 milioane de oameni din toată lumea. Dintre cei care trăiesc cu boli rare, 72% suferă de o afecțiune genetică. Sub cupola bolilor rare mai intră și anumite variante ale unor boli comune, variante care apar la un număr foarte mic de cazuri.
Dacă ne concentrăm doar asupra unui anumit continent sau regiuni, vom observa diferențe în distribuția bolilor rare. Sp...
...tonina este un hormon sintetizat și eliberat de glanda pineală
Este legată de cum se pregătește corpul nostru pentru somn
Unele cercetări sugerează că legătură dintre melatonină și somn nu este atât de simplă pe cât pare
Unele plante au cantități mici de melatonină
Melatonina este responsabilă de adaptarea organismului la schimbările de fus orar
Are proprietăți antioxidante
Stimulează sistemul imunitar
Există unele dovezi între somnul insuficient și riscul de cancer
Melatonina este un hormon produs în mod natural de organismul nostru, fiind sintetizată și eliberată de glanda pineală....
...nul este un glucocorticoid secretat de cortexul glandei suprarenale, sub acțiunea hormonului adrenocorticotrop (ACTH) și este precursorul aldosteronului. Reglarea secreției de glucocorticoizi se face prin sistemul hipotalamo-hipofizar. Hipotalamusul secretă un hormon care determină eliberarea de către hipofiză a ACTH-ului, hormon care stimulează secreția de glucocorticoizi.
Glandele suprarenale, ovarele, testicule, și placenta produc hormoni steroizi, care pot fi împărțiti în trei grupe majore: mineralocorticoizi, glucocorticoizi și steroizi sexuali. Hormonii secretați de corticosuprarenală s...
O pandemie a timpurilor moderne
Ce este SARS–CoV-2?
Ce este SARS–CoV-2 și ce este COVID-19?
De ce SARS–CoV-2 are un impact major?
Care este cel mai potrivit test?
Ce este SARS–CoV-2?
SARS – CoV-2 este un nou betacoronavirus, identificat pentru prima dată în decembrie 2019, în Wuhan, provincia Huawei, China, asociat cu infecții respiratorii severe. Este o tulpină nouă de coronavirus care nu a fost identificată până acum la oameni. Face parte din familia Coronaviridae, denumite generic coronavirusuri.
Ce este SARS–CoV-2 și ce este COVID-19?
Conform OMS (Organizația Mondială a Sănătății...
...a 11 martie 2020, aceeași organizație a declarat pandemia.
În anul 2024, deși pandemia s-a încheiat, este important să acorzi atenția necesară pentru prevenirea COVID-19. Deși gravitatea cazurilor a scăzut considerabil, numărul acestora fluctuează pe măsură ce apar noi variante ce se răspândesc cu ușurință.
Care sunt simptomele infecției COVID-19
Cele mai frecvente simptome sunt:
tuse uscată;
febră;
oboseală;
dureri musculare;
dureri de articulații;
pierderea gustului și a mirosului.
Simptome mai puțin întâlnite:
dureri de cap;
dureri de gât;
congestie nazală (nas înfundat);
...
