Analize medicale - Markeri tumorali
Markerii tumorali (antigene asociate cancerului) sunt macromolecule a căror prezență și modificări de concentrație se corelează cu existența și dezvoltarea unei tumori maligne. Aceștia pot fi detectați în sânge, urină sau sau din țesuturi (biopsie) și sunt utilizați în diagnosticarea, monitorizarea și gestionarea cancerului.
Cuprins articol
Tipuri de Markeri Tumorali
Există două categorii principale de markeri tumorali:
Markerii tumorali circulanți: acestea sunt substanțe măsurate în sânge sau alte fluide corporale. Exemple includ:
- Antigenul carcinoembrionar (CEA): Utilizat pentru a evalua cancerul colorectal.
- CA-125: Folosit în cancerul ovarian pentru a monitoriza tratamentul și recidiva.
- Alpha-fetoproteina (AFP): Asociată cu cancerul hepatic și testicular.
Markerii de țesut tumoral: aceștia sunt detectați în biopsii și includ antigenele specifice tumorilor, cum ar fi receptorii hormonali (de exemplu, receptorul de estrogen în cancerul de sân) și PD-L1, care ajută la determinarea tratamentului cu imunoterapie.
Markeri tumorali frecvent utilizați
Sistem neuroendocrin
- 5-hidroxi indolacetat (5-HIA) – urină/24h
- Acid homovanilic – urină/24h
- Acid vanilmandelic (AVM) – urină/24h
- ACTH (hormon adrenocorticotrop)
- Calcitonina
- Catecolamine urinare – urină/24h
- Adrenalina plasmatică
- Noradrenalina plasmatică
- Dopamina plasmatică
- Cromogranina A
- Gastrina
- Glucagon
- Hormon de creştere (hGH)
- Insulina
- IGF-I (Insulin-like Growth Factor I)
- Metanefrine urinare – urină/24h
- Metanefrine libere plasmatice
- Normetanefrine libere plasmatice
- Parathormon intact (iPTH)
- PTH-related protein (PTHrP)
- Peptid C
- Peptid intestinal vasoactiv (VIP)
- Polipeptid pancreatic
- Prolactina
- Serotonina
- TSH (hormon hipofizar tireostimulator bazal)
Tiroida
- Calcitonina
- Cromogranina A
- Tiroglobulina
- Ac. anti tiroglobulină
- Mutațiile genei BRAF - ţesut tumoral inclus în bloc de parafină
Tegumente
- S100
- Mutațiile genei BRAF - ţesut tumoral inclus în bloc de parafină
- Mutațiile genei NRAS*
Sistem bronhopulmonar
- Antigen carcinoembrionar (CEA)
- Cromogranina A
- CYFRA 21-1
- HER2/neu (proteina)
- NSE (neuron-specific enolase)
- ProGRP
- SCC (squamous cell carcinoma)
- TPA (tissue polypeptide antigen)
- Mutațiile genei EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) - ţesut tumoral inclus în bloc de parafină
- Mutațiile genei EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) - plasmă
Sistem hematopoietic
- Ac. anti HTLV I/II
- Beta 2 microglobulina serică
- HTLV I ADN
- HTLV II ADN
- Imunoelectroforeza
- Imunoelectroforeza proteinelor urinare
- Lanțuri uşoare libere Kappa (ser, urină/24h)
- Lanțuri uşoare libere Lambda (ser, urină/24h)
- Lanțuri uşoare totale Kappa serice
- Lanțuri uşoare totale Lambda serice
- Timidinkinaza
- Mutațiile genei CALR (calreticulina)*
- Mutația JAK2*
- Translocația BCR/ABL in LMC (leucemia mieloidă cronică)*
- Gena p53 (deleția 17p13.1)*
Sistem gastrointestinal
- Antigen carcinoembrionar (CEA)
- CA 50
- CA 72-4
- CA 19-9
- Metilat Septin 9
- TPA (tissue polypeptide antigen)
- Tumor M2-PK (izoenzima M2 piruvatkinaza)
- Tumor M2-PK (izoenzima M2 piruvatkinaza) în materii fecale
- Mutațiile genei BRAF - ţesut tumoral inclus în bloc de parafină
- Mutațiile genei KRAS - ţesut tumoral inclus în bloc de parafină
- Polipoza adenomatoasă familială, (gena APC) - deleții-duplicații (MLPA)
- Polipoza adenomatoasă familială, (gena APC) - secvențiere
Sistem hepatobiliar
Pancreas
- Antigen carcinoembrionar (CEA)
- CA 19-9
- CA 50
- Pancreatita ereditară – gena PRSS1*
- Pancreatita cronică ereditară - gena SPINK1
Glande mamare
- CA 15-3
- Antigen carcinoembrionar (CEA)
- TPA (tissue polypeptide antigen)
- HER2/neu (proteina)
- BRCA 1 & BRCA 2*
Ovare
- Antigen carcinoembrionar (CEA)
- AFP (alfa fetoproteina) seric
- CA 125
- CA 72-4
- Free beta HCG (gonadotropina corionică umană – subunitatea liberă beta)
- HCG (gonadotropina corionică umană) total seric
- HE4 (human epididymis protein 4)
- ROMA – algoritm de calcul al riscului de neoplasm ovarian
- Hormon anti Müllerian (AMH)
- Inhibina A
- Inhibina B
- LDH (lactat dehidrogenaza)
- Mutaţiile genei BRAF - ţesut tumoral inclus în bloc de parafină
Col uterin
- SCC (squamous cell carcinoma)
- Screening ADN Human Papilloma Virus – genotipuri cu risc crescut şi genotipare 16, 18
- Human Papilloma Virus ADN – detecţie + genotipare
- Human Papilloma Virus E6, E7 mRNA
Prostată
- PSA total
- PSA liber/PSA total (gratuit - PSA total cuprins între 4 – 10 ng/mL)
- Fosfataza acidă prostatică (PAP)
- TPA (tissue polypeptide antigen)
- HER2/neu (proteina)
- Prostate Cancer Gene 3 (PCA3)
Testicul
- AFP (alfa fetoproteina) seric
- HCG (gonadotropina corionică umană) total seric
- Free beta HCG (gonadotropina corionică umană – subunitatea liberă beta)
- LDH (lactat dehidrogenaza)
- NSE (neuron-specific enolase)
Tumori cu localizări multiple determinate genetic
- Sindrom von Hippel-Lindau (gena VHL) - Stadiu 1*
- Sindrom von Hippel-Lindau (gena VHL) - Stadiu 2*
- Sindrom Li-Fraumeni (gena TP53)*
- Neoplazia endocrină multiplă I (gena MEN 1)*
- Neoplazia endocrină multiplă II - RET–protooncogena – stadiu 1 (secvenţiere completă exoni 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16)*
- Neoplazia endocrină multiplă II - RET–protooncogena – stadiu 2 (secvenţiere completă exoni 2, 5, 9, 12, 18, 19)*
- Neoplazia endocrină multiplă II - RET–protooncogena – exoni 11, 15, 16*
*este necesară completarea formularului de consimțământ pentru testarea genetică
Limitări ale markerilor tumorali
Este important de menționat că markerii tumorali nu sunt specifici pentru cancer; nivelurile lor pot fi crescute și în afecțiuni benigne. Astfel, utilizarea lor trebuie să fie întotdeauna combinată cu alte metode diagnostice pentru a obține un diagnostic precis. De asemenea, nu toți pacienții cu cancer vor avea markeri tumorali crescuți, ceea ce limitează utilitatea acestora în screeningul general al populației asimptomatice.
În concluzie, markerii tumorali reprezintă un instrument valoros în oncologie, contribuind la diagnosticare, monitorizare și evaluarea prognosticului pacienților cu cancer.
