...un, celulele T autoreactive distrug celulele producătoare de insulină din pancreas. Descoperirea care relevă cum celulele T reglatoare suprimă acest atac duce la dezvoltarea terapiilor care să prevină evoluția diabetului.
Lupusul eritematos sistemic (LES)
LES este o boală autoimună complexă, caracterizată prin producerea de autoanticorpi și inflamație multiorganică. Terapiile noi bazate pe celule T reglatoare încearcă să reechilibreze sistemul imunitar, prevenind recidivele și reducând necesitatea imunosupresoarelor generale, cu efecte adverse puternice. Studii experimentale recente au ară...
...le BRCA1 și BRCA2 (secvențiere & deleții/duplicații) oferă informații esențiale despre riscul crescut de a dezvolta cancer ereditar mamar și ovarian, precum și alte tipuri de cancer asociate. Testarea se realizează prin secvențierea ADN-ului și investigarea delețiilor sau duplicațiilor în genele BRCA1 și BRCA2, utilizând tehnologia de ultimă generație NGS. Este important ca testarea să fie însoțită de consiliere genetică pentru o interpretare corectă și un management adecvat al riscurilor.
HBOC se asociază cu un risc crescut
Cancer mamar cu debut precoce
Cancer mamar triplu negativ ( re...
...na): Crucială pentru metabolismul energetic, implicată în producția de ATP, susține funcția nervoasă și cardiovasculară; ajută la metabolizarea carbohidraților, proteine și grăsimi.
Vitamina B2 (Riboflavina): Participă la producerea de energie și la menținerea sănătății pielii, ochilor și sistemului nervos.
Vitamina B3 (Niacina): Rol în sinteza ADN-ului, metabolismul energetic și sănătatea pielii.
Vitamina B5 (Acid pantotenic): Importantă pentru sinteza hormonilor și metabolismul nutrienților.
Vitamina B6 (Piridoxina): Esențială pentru metabolismul proteinelor, sinteza neurotransmițătoril...
Generalități
Sistemul complement face parte din sistemul de apărare nespecifică față de antigene. Poate fi activat prin două căi :
calea clasică (sub acţiunea complexelor imune antigen-anticorp)
calea alternativă (nu necesită prezenţa anticorpilor, fiind activată de componente străine, cum ar fi microorganismele).
C1q reprezintă molecula centrală în prima etapă a activării căii clasice a complementului. C1q recunoaşte şi se fixează de imunoglobulinele legate de antigene, cu activarea celorlalte componente ale C1 (C1r şi C1s).
Indicații clinice
Prezenţa anticorpilor anti-C1q se asocia...
... familiei ascomicetelor, facultativ patogen, care face parte din flora normală cutanată şi mucoasă.
Infecţia se poate produce pe cale endogenă (floră normală) sau exogenă: interindividual (de la mamă la nou-născut în timpul traversării canalului vaginal) şi prin echipamentul medical insuficient sterilizat.
Este considerat nepatogen pentru populaţia sănătoasă şi oportunist în cazul femeilor însărcinate sau pacienţilor care suferă de diverse afecţiuni (de exemplu, diabet zaharat), în cazul celor trataţi intensiv cu antibiotice sau cu imunosupresoare.
Aproximativ 90 % din candidoze sunt cauzat...
... simplex (HSV) este un virus ADN încapsulat, care face parte din familia Herpetoviridae.
Au fost diferențiate două variante naturale de HSV:
-tipul 1, infectează membranele mucoase ale ochiului, cavității bucale și joncțiunile cutaneo-mucoase ale feței
-tipul 2, este asociat cu leziunile genitale cutaneo-mucoase, herpesul genital fiind în prezent una dintre cele mai frecvente cauze de boli cu transmitere sexuală.
Odată apărută infecția, HSV persistă în stadiu latent în ganglionii senzitivi, de unde poate iniția recurențe periodice ale infecției. Pacienții imunocompromiși sunt mai susce...
... simplex (HSV) este un virus ADN încapsulat, care face parte din familia Herpetoviridae.
Au fost diferențiate două variante naturale de HSV:
-tipul 1, infectează membranele mucoase ale ochiului, cavității bucale și joncțiunile cutaneo-mucoase ale feței
-tipul 2, este asociat cu leziunile genitale cutaneo-mucoase, herpesul genital fiind în prezent una dintre cele mai frecvente cauze de boli cu transmitere sexuală.
Odată apărută infecția, HSV persistă în stadiu latent în ganglionii senzitivi, de unde poate iniția recurențe periodice ale infecției. Pacienții imunocompromiși sunt mai susce...
...lul nucleului celular. Aceşti anticorpi sunt implicați în patogeneza bolii şi constituie, de asemenea, baza pentru diagnosticul și tratamentul acestor afecţiuni.
Clasificare
Anticorpi anti ADN şi histone
Anticorpi anti antigene nucleare solubile (ENA-extractable nuclear antigens): Sm, ribonucleoproteine (RNP), SSA/Ro, SSB/La, Scl-70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescență.
Semnificație clinică
Prezenţa anticorpilor anti Jo-1 este s...
...bacterie gram-pozitivă, facultativ anaerobă, care face parte din genul Listeria.
Doar serotipurile 1/2a, 1/2b şi 4b de Listeria monocytogenes pot determina listerioză. Aproximativ 98 % din infecțiile cu Listeria monocytogenes sunt determinate de serotipurile 1/2a şi 4b.
Listerioza poate fi cauzată de ingestia de alimente contaminate (cum ar fi produsele din carne preparate necorespunzător sau produsele lactate nepasteurizate).
Un risc crescut îl prezintă femeile însărcinate, nou-născuții, pacienții imunodeprimați sau persoanele cu afecțiuni, cum ar fi diabetul zaharat. Dacă este contactă în ...
...tic A, un virus ARN.
Transmiterea hepatitei A se face pe cale fecal-orala; infecţia apare mai ales datorită produselor alimentare contaminate sau a condiţiilor sanitare precare. Virusul se replică la nivel hepatic, este excretat în bila şi se elimină prin materiile fecale.
Perioada medie de incubare pentru HAV este de 30 de zile, cu un interval cuprins între 15 şi 40 de zile.
Infecţia cu HAV nu se cronicizează.
Indicații clinice
Determinarea ac. anti-HAV totali este folosită în primul rând pentru evidențierea unei expuneri anterioare la virusul hepatic A.
Determinarea ac. anti-HAV totali ...
Generalități
Virusul rubeolic face parte din familia Togavirus, genul Rubivirus, fiind agentul etiologic al rubeolei. Calea de pătrundere a virusului în organism este cea respiratorie. Perioada de incubaţie este de 12-23 de zile. Infecţia este, de obicei, autolimitată şi se caracterizează printr-o erupţie maculopapulară (localizată iniţial la nivelul feţei şi extinsă ulterior la trunchi şi membre), febră, limfadenopatie şi stare generală alterată.
Rubeola congenitală, transmisă pe cale transplacentară, poate avea consecinţe severe pentru făt, mai ales dacă este contactată în primele 4 luni...
Generalități
Virusul rubeolic face parte din familia Togavirus, genul Rubivirus, fiind agentul etiologic al rubeolei. Calea de pătrundere a virusului în organism este cea respiratorie. Perioada de incubaţie este de 12-23 de zile. Infecţia este, de obicei, autolimitată şi se caracterizează printr-o erupţie maculopapulară (localizată iniţial la nivelul feţei şi extinsă ulterior la trunchi şi membre), febră, limfadenopatie şi stare generală alterată.
Rubeola congenitală, transmisă pe cale transplacentară, poate avea consecinţe severe pentru făt, mai ales dacă este contactată în primele 4 luni d...
...losit şi în dermatologie (leziuni ale pielii provocate de expunerea prelungită la soare, pentru tratamentul acneei).
De asemenea, acidul mandelic este un metabolit al stirenului, care se poate detecta la nivel urinar, după expunerea profesională sau accidentală la stiren. Stirenul este un compus organic, lichid, uleios, incolor şi volatil, care face parte din grupa hidrocarburilor aromatice şi este utilizat în industria maselor plastice pentru producţia polistirenului, a copolimerului stiren-butadiena, în industria cauciucului sintetic, a răşinilor pentru produse armate cu fibră de sticlă ş...
... Infecţia la oameni este întâlnită mai frecvent decât în trecut, boala manifestându-se la pacienţii imunocompetenţi prin gastroenterită cu evoluţie autolimitată. Diareea are o durată de 3-10 zile şi poate fi însoţită de febră, simptome gastrointestinale (greţuri, dureri abdominale). La pacienţii imunodeprimaţi, simptomele sunt mai severe.
Transmiterea se face interuman şi de la animale la oameni prin apa contaminată.
Pacienţii cu risc crescut sunt persoanele din stabilimente sociale, copiii din grădiniţe, homosexualii, persoanele imunodeprimate.
Semnificație clinică
Metoda de diagnostic ...
...lități
Aldosteronul este un hormon steroid, care face parte din grupa hormonilor mineralocorticoizi produşi de corticosuprarenală.
Sinteza şi eliberarea aldosteronului este controlată de:
sistemul renină-angiotensină-aldosteron (principalul factor reglator)
concentraţia plasmatică a potasiului (un nivel crescut stimulează secreţia de aldosteron)
ACTH
tensiunea arterială.
Aldosteronul creşte tensiunea arterială prin:
stimularea reabsorbţiei apei şi sodiului în tubii renali distali
secreția potasiului în urină
creşterea volumului sanguin circulant.
Semnificație clinică
Hiperprod...
...ralități
Androstendionul (delta 4-androstendion) face parte din grupa steroizilor androgeni, împreună cu testosteronul, dihidrotestosteronul şi DHEA-S. Este secretat la nivelul glandelor suprarenale şi a ovarelor (la femei). Este principalul androgen activ la femei. Androstendionul este precursorul major al testosteronului şi estronei.
Semnificație clinică
Valoarea sa clinică derivă din faptul că este frecvent crescut în cazuri de hirsutism şi virilizare.
Nivelurile sale serice cresc în mod constant începând de la varsta de 7 ani, iar după vârsta de 30 de ani încep să scadă.
Nivelul ...
Generalități
Beta carotenul face parte din familia carotenoidelor, compuşi de culoare galben-portocaliu spre roşu. Carotenoidele sunt sintetizate doar de către organisme fotosintetic active, cum ar fi anumite bacterii, alge sau plante şi acţionează ca protectori ai pigmenţilor de fotosinteză (clorofila).
În organismul uman trans-betacarotenul este cel mai important, cantitativ şi funcţional.
Trans-betacarotenul este preluat din alimentaţie şi absorbit la nivelul intestinului subţire în prezenţa unei cantităţi adecvate de bilă. O funcţie importantă a beta carotenului este cea de provitamina...
...or bacterieni de pe suprafeţele contaminate.
Indicații clinice
Acest test detectează glutamat dehidrogenaza (GDH), o enzimă care joacă un rol important în procesul de fermentare anaerobă a glutamatului, cu rol în producerea de energie.
GDH este un antigen comun tuturor tulpinilor de C. difficile, de aceea testul nu poate face diferenţierea între tulpinile toxigene şi tulpinile non-toxigene de C. difficile.
Metoda are sensibilitate ridicată, însă specificitate redusă; de aceea poate fi utilizată drept test screening și necesită un test care să confirme prezența toxinelor.
Bibliografie
Ref...
Generalități
Colesterolul face parte din grupa steroizilor, fiind un alcool policiclic care are la baza nucleul steranic, cu o grupare -OH la C3 şi o catenă ramificată, apolară, la C17. Este componenta de rezistenţă a membranelor celulare şi a substanţei nervoase, respectiv precursorul acizilor biliari, a unor hormoni şi a vitaminei D.
Colesterolul este sintetizat în numeroase ţesuturi, dar mai ales în ficat şi peretele intestinal. Aproximativ 75 % din cantitatea de colesterol este sintetizată de novo, iar 25 % provine din dietă. Aproximativ 50-75 % din cantitatea de colesterol seric este ...
Generalități
Sistemul complement face parte din sistemul de apărare nespecifică a organismului. Poate fi activat prin două căi: calea clasică (sub acţiunea complexelor imune ) şi calea alternativă (nu necesită prezenţa anticorpilor, fiind activată de componente străine, cum ar fi microorganismele).
Complement C1 inhibitor esteraza este un important reglator al căii clasice de activare a complementului. Inhibă activitatea serin proteazei C1s şi C1r.
Semnificație clinică
Măsurarea sa ajută la diagnosticul edemului angioneurotic ereditar (cauzat de deficitul genetic de complement C1 inhib...
