Generalități
Proteina C este o proteină inhibitoare a procesului de coagulare, dependentă de vitamina K, care reglează sistemul procoagulant prin inactivarea proteolitică a factorilor Va şi VIIIa.
Rezistenţa la Proteina C Activată este asociată cu o mutaţie punctiformă ce apare la nivelul genei care codifică factorul V (factor V Leiden). Mutaţia încetineşte inactivarea factorului V de către proteina C activată, inducând o stare de hipercoagulabilitate.
Prezenţa factorului V Leiden este cea mai comună cauză de trombofilie moştenită (20-50 % din cazuri).
Semnificație clinică
Determinarea...
Generalități
TPA este un marker tumoral care reflectă dezvoltarea malignă în diverse organe, valoarea clinică fiind indicată în cancerul de vezică, sân, gastrointestinal, pulmonar şi de prostată.
TPA este un complex circulant de fragmente polipeptidice de citokeratine 8, 18, 19. Aceste citokeratine sunt caracteristice epiteliului intern şi sunt distribuite în ţesuturile normale şi în tumorile derivate din acestea. Cele epiteliale reprezintă o combinaţie caracteristică de doua sau mai multe citokeratine.
Modelul de dezvoltare este, de obicei, conservat în timpul transformării maligne.
Conc...
Plasminogenul este precursorul inactiv al plasminei, catalizatorul primar al degradării fibrinei. Plasminogenul este sintetizat în ficat şi este prezent în diferite ţesuturi şi fluide, incluzând saliva, secreţia lacrimală, lichidul seminal, secreţia prostatică. Timpul de înjumătăţire în circulaţie este de aproximativ 2 zile, acesta putându-se scurta dramatic în condiţii asociate cu activarea sistemului fibrinolitic.
Deficienţa congenitală a plasminogenului poate fi de doua tipuri:
tipul I cu scaderea activităţii plasminogenului si deficit de antigen
tipul II cu antigen normal şi activita...
Generalităţi
Fenilalanina este un aminoacid esenţial (nu poate fi sintetizat de organism), al cărui metabolism defectuos determină hiperfenilalaninemie (în lipsa tratamentului). Hiperfenilalaninemia este o boală cu transmitere genetică, care se caracterizează prin concentraţii crescute de fenilalanină în organism. Există câteva tipuri de hiperfenilalaninemie, a căror frecvenţa este de 1:10.000 de nou născuţi. Dintre acestea prevalenţa cea mai mare (90%) o are fenilcetonuria.
Fenilcetonuria se datorează defectului structural la nivel hepatic a enzimei fenilalaninhidroxilaza. Datorită absenţei...
Generalități
Procalcitonina (PCT) este un precursor al calcitoninei, alcătuit din 116 aminoacizi. Este exprimată de celulele neuroendocrine (celulele C ale tiroidei, ţesutul pulmonar şi pancreatic). După clivarea enzimatică a procalcitoninei rezultă calcitonina, katacalcin şi o regiune N-terminală. Sângele indivizilor sănătoşi conţine nivele foarte scăzute de procalcitonină.
Semnificație clinică
Testul poate fi util în detectarea precoce a infecţiilor bacteriene relevante clinic.
Nivelul procalcitoninei creşte în infecţiile bacteriene severe, nivele crescute fiind întalnite în septicemia...
Generalităţi
Feritina este o macromoleculă alcătuită dintr-un înveliş proteic (apoferitina) şi un miez conţinând în medie aproximativ 2500 de ioni de fier (Fe3+) (feritina din ficat şi splină).
Semnificație clinică
Determinarea feritinei este o metodă potrivită pentru aprecierea metabolismului fierului. Nivelul de feritină este în general proporțional cu depozitele de fier ale organismului, fiind utilă în diagnosticul deficienței de fier. Determinarea feritinei, alături de fierul seric, saturația transferinei, capacitatea totală de legare a fierului și hemoleucogramă, este utilă în diagnost...
Generalităţi
HCG (gonadotropina corionică umană) este un hormon glicoproteic care se găseşte în mod normal în sange și urină doar în timpul sarcinii. Secretat de placentă, rolul său biologic nu este bine cunoscut, doar că în primul trimestru de sarcină asigură menținerea corpului galben şi secreția de estradiol și progesteron de către acesta.
La fel ca şi LH, FSH si TSH, HCG este format din două subunităţi: alfa și beta. Subunitatea alfa este identică în cazul celor patru hormoni, în schimb subunitatea beta are structura diferită, fiind responsabilă de funcţii hormonale specifice. Free Beta...
...ntigenele. Reacţia primară după contactul iniţial este de formare a anticorpilor din clasa IgM, urmaţi apoi de anticorpii din clasa IgG şi IgA. De aceea, determinarea anticorpilor specifici IgM este utilă în evaluarea statusului unei infecții: în infecţiile acute sunt prezenţi anticorpii IgM, în infecţiile cronice predomină anticorpii IgG.
Semnificație clinică
IgM este prima clasă de imunoglobuline sintetizate de către făt sau nou-născut. Anticorpii IgM nu traversează placenta. Determinarea IgM la nou-născut poate fi utilă în stabilirea prezenţei unei infecţii congenitale, prezența IgM suge...
Generalităţi
Lactat de hidrogenază (LDH) este o enzimă care se întâlneşte în numeroase ţesuturi (inimă, ficat, rinichi, muşchi scheletici, creier, eritrocite, plămâni).
LDH este format din patru lanţuri peptidice, cu două subunităţi (forma M şi forma H), în funcţie de care s-au separat 5 izoenzime. LDH are rol în convertirea lactatului din muşchi la piruvat, o etapă esenţială în producerea energiei celulare.
Determinarea LDH total în ser este nespecifică şi nu poate diferenţia ţesuturile de origine ale izoenzimelor componente.
Semnificație clinică
LDH este utilizat în diagnosticul difere...
Generalităţi
Osmolalitatea este determinată de cantitatea de particule osmotic active dizolvate în soluţie (este exprimată în mOsmol/kg apă sau solvent) şi nu este influenţată de natura acestor particule.
Principalele substanţe osmotic active din plasmă sunt sodiu, clor, glucoză şi uree; alte substanţe osmotic active plasmatice sunt potasiu, calciu şi proteinele. Particulele osmotic active exercită o presiune asupra membranelor, ceea ce permite reţinerea apei.
Osmolalitatea este menţinută în limite foarte strânse pentru a proteja volumul celular.
Mecanismele de reglare ale echilibrului hi...
Generalități
Proteina C reactivă (CRP) este o proteină de fază acută, sintetizată la nivel hepatic.
Studiile efectuate au arătat că CRP ultrasensibil, alături de colesterolul total, LDL şi HDL colesterol, este util în predicţia riscului cardiovascular.
Indicații
Evaluarea riscului dezvoltării infarctului miocardic la pacienţii cu sindrom coronarian acut
Evaluarea riscului de dezvoltare a afecţiunilor cardiovasculare sau a evenimentelor ischemice la persoanele fără manifestări în prezent.
Semnificație clinică
Deoarece CRP este un reactant de fază acută, o singură măsurare la pacienţii a...
...ului imun cu antigenele.
Imunoglobulina G (IgG) este principala imunoglobulină serică. Există 4 subclase de IgG:
IgG1 (60 – 75%), IgG2 (15 – 25%), IgG3 (< 10%), IgG4 (< 10%).
Creşteri policlonale ale nivelului subclaselor IgG pot să apară în cazul stimulării antigenice cronice, dar rolul diagnostic este minor.
Creşteri monoclonale ale IgG se datorează unei producţii crescute a unei subclase IgG.
Determinarea subclaselor IgG este indicată pentru clarificarea diagnosticului pacienţilor cu susceptibilitate crescută la infecţii. Deficiența unei subclase IgG reprezintă un indicator a une...
Generalități
QuantiFERON -TB Gold In-Tube (QFT) este un test pentru aprecierea răspunsului imun mediat celular faţă de antigenele unor peptide care simulează proteinele micobacteriene (ESAT-6, CFP-10).
Persoanele infectate cu Mycobacterium tuberculosis prezintă de obicei, limfocite care recunosc aceste antigene. Procesul de recunoaştere presupune generarea şi secreţia unei citokine, Gamma-Interferonul.
Tuberculoza este o boală cauzată de infecţia cu M. tuberculosis, care se transmite în mod obişnuit pe cale aeriană de la pacienţii cu tuberculoză pulmonară. Un individ recent infectat se poat...
Generalităţi
Hormonul luteinizant (LH) este o glicoproteină secretată la nivelul hipofizei, ca raspuns la secreţia hormonului eliberator de gonadotropină (LHRH sau GnRH) de către hipotalamus. Steroizii ovarieni, mai ales estrogenii, reglează secreţia de LH de către hipofiză.
La femei, LH si FSH reglează ciclul menstrual. Astfel, când foliculul ovarian care conţine ovulul ajunge la maturitate, secreţia în cantitate crescută de LH determină eliberarea ovulului, iar foliculul este transformat în corp galben, responsabil de secreţia de progesteron şi estradiol. În timpul fazei foliculare şi l...
... BRCA2. Prezența mutațiilor la nivelul altor gene este posibil, dar rar. Mutațiile genelor BRCA pot fi moștenite fie de la mamă fie de la tată, o singura copie fiind necesară pentru apariția riscului de a dezvolta cancer.
Unul din 40 de evrei Ashkenazi prezintă o mutație a genei BRCA, comparativ cu unul la 300-500 de persoane din Statele Unite ale Americii.
Persoanele cu HBOC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer mamar, ovarian, pancreatic, prostatic și tegumentar (melanom). Aproximativ 5 – 10 % din cancerele mamare și 10 – 15% din cele ovariene se datorează HBOC.
HBOC se asociază ...
Ce este golimumab?
Golimumab este un anticorp monoclonal uman, care este utilizat ca medicament imunosupresiv (comercializat sub numele de marcă Simponi).
Când poate fi administrat?
Golimumab este utilizat în tratamentul spondilozei anchilozante, artritei reumatoide și psoriazică.
Tratamentul trebuie iniţiat şi supravegheat de către medicii specializaţi.
Înainte de administrarea unui medicament, citiți întotdeauna prospectul. În cazul în care nu sunteți siguri, luați legătura cu medicul dumneavoastră.
Interacțiuni
Nu s-au efectuat studii privind interacţiunile.
Când se recomandă aceas...
Ce este haloperidolul?
Haloperidolul este un neuroleptic (antipsihotic) major, încadrat în grupa derivaţilor butirofenonici. Are proprietăţi antipsihotice şi antiemetice şi de asemenea, reduce agitaţia psihomotorie (mânie, demenţă, oligofrenie, psihopatie, schizofrenie şi alcoolism).
Când poate fi administrat?
Administrarea acestui medicament, se face individual, în funcţie de situaţia clinică şi reactivitatea pacientului.
Pentru a determina doza iniţială, se ţine cont de vârstă, severitatea bolii, răspunsul particular la alte medicamente antipsihotice.
La pacienţii vârstnici sau cu star...
Generalități
Colinesteraza serică, adesea numită pseudocolinesteraza, se diferenţiază de acetilcolinesteraza (“colinesteraza adevărată”) prin localizare şi substrat. Acetilcolinesteraza se găseşte în eritrocite, plămâni, splină, terminaţiile nervoase şi în substanţa cenuşie a creierului. Este responsabilă de hidroliza acetilcolinei eliberate la nivelul terminaţiilor nervoase pentru a media transmiterea impulsului nervos la nivelul sinapsei.
Enzima serică (pseudocolinesteraza) se găseşte în ficat, pancreas, inimă şi substanţa albă a creierului. Rolul său biologic este necunoscut.
Semnificați...
Generalități
Cromul este un oligoelement esenţial pentru organismul uman, forma trivalentă de crom fiind necesară în metabolismul glucidelor şi a lipidelor. Astfel, deficienţa de crom se asociază cu reducerea toleranţei la glucoză, glicozurie, reducerea legarii insulinei şi o circulaţie deficitară a acesteia, simptome specifice hipoglicemiei şi concentraţii crescute de colesterol şi trigliceride în sânge.
Pentru organismul uman sunt importante forma trivalentă şi hexavalentă de crom. Cromul pătrunde în organism pe cale alimentară (în principal), pe cale respiratorie sau transcutanat. În in...
Amilaza este o enzimă produsă în principal de pancreas și glandele salivare, având rolul de a
descompune carbohidrații în zaharuri simple, facilitând astfel digestia. Există două tipuri principale de izoenzime ale amilazei:
1. Amilaza pancreatică: Produsă de pancreas, ajută la digestia carbohidraților în intestinul subțire.
2. Amilaza salivară:
Produsă de glandele salivare, începe procesul de digestie a carbohidraților în cavitatea bucală.
Testul de izoenzime ale amilazei măsoară nivelurile acestor două tipuri de amilază în sânge, ajutând la identificarea sursei unei posibile creșteri a ami...
