Mioglobina este o proteină care leagă oxigenul, localizată în principal în muşchi. Funcţionează ca un rezervor local de oxigen care poate furniza temporar oxigen atunci când furnizarea de oxigen în sânge este insuficientă în perioadele de activitate musculară intensă.
Mioglobina este o proteină găsită atât în muşchii scheletici, cât şi în cei cardiaci. Frecvent utilizată ca un marker precoce al infarctului miocardic acut, fiind eliberată de obicei în circulaţie încă de la o oră după infarctul miocardic, cu o creştere treptată care atinge un vârf la 4 - 12 ore şi revine la normal în 24 – 36 o...
...ntigenele. Reacţia primară după contactul iniţial este de formare a anticorpilor din clasa IgM, urmaţi apoi de anticorpii din clasa IgG şi IgA. De aceea, determinarea anticorpilor specifici IgM este utilă în evaluarea statusului unei infecții: în infecţiile acute sunt prezenţi anticorpii IgM, în infecţiile cronice predomină anticorpii IgG.
IgM este prima clasă de imunoglobuline sintetizate de către făt sau nou-născut. Anticorpii IgM nu traversează placenta. Determinarea IgM la nou-născut poate fi utilă în stabilirea prezenţei unei infecţii congenitale, prezența IgM sugerează infecţia congenit...
...istă numeroase boli şi afecţiuni care pot cauza creşterea sau scăderea producţiei de imunoglobuline serice (IGS).
Imunoglobulinele joacă un rol cheie în sistemul imunitar al organismului. Ele sunt proteine produse de anumite celule ale sistemului imunitar, numite celule plasmatice, ca răspuns la prezenţa bacteriilor, viruşilor şi a altor microorganisme, precum şi la substanţele care sunt recunoscute ca "non-self" (care nu aparțin organismului) şi la antigenele dăunătoare.
Atunci când o persoană este infectată sau expusă la o substanţă străină (antigen), sistemul imunitar recunoaşte m...
Generalități
Clorul este anionul major extracelular, cu rol în menţinerea distribuţiei apei în organism, a presiunii osmotice şi a echilibrului electrolitic în compartimentul extracelular.
În condiţii stabile, clorul urinar va reflecta cantitatea de clor ingerată (predominant sub formă de clorură de sodiu), urina fiind principala cale de eliminare a clorului provenit din dietă.
Excreţia urinară de sodiu şi clor este, de obicei, similară şi reflectă aportul de clorură de sodiu. Excreţia sodiului şi clorului urinar poate fi disociată în alcaloza metabolică cu depleţie de volum, când excre...
...ralități
Conținutul total de cupru al unui adult este de 100 - 150 mg. Aproximativ 50% din această cantitate se găseşte în muşchi şi oase. Ţesuturile cu conţinut relativ crescut de cupru sunt sistemul nervos central, ficatul şi rinichii. La persoanele sănătoase, mai mult de 95% din cupru seric este incorporat în ceruloplasmină, restul fiind legat de albumină. Sistemul biliar este principala cale de excreţie a cuprului. Excreţia biliară a cuprului necesită o proteină transportoare. Mutaţii ale genei acestei proteine determină boala Wilson.
Semnficație clinică
Nivel crescut al cuprului uri...
...lutterului atrial. Principala acţiune a digoxinei este stimularea contracţiei cardiace şi reducerea frecvenţei cardiace.
Semnificație clinică
Determinarea nivelului seric este importantă pentru stabilirea dozelor optime pentru pacient şi pentru diagnosticarea toxicităţii.
Toxicitatea este o complicaţie frecventă a tratamentului cu Digoxină. La pacienţii cu insuficienţă cardiacă congestivă, simptomele datorate toxicităţii se aseamănă cu cele întâlnite în insuficienţa cardiacă. Simptomele toxicităţii sunt frecvent întâlnite la pacienţii în vârstă şi la cei cu funcţia renală alterată.
...
...re de hipercoagulabilitate ușoară.
Purtătorii acestei mutaţii au un risc de trei ori mai mare pentru a dezvolta tromboză cerebrală şi tromboză venoasă profundă.
Riscul creşte semnificativ în asociere cu Factorul V Leiden.
Factorul V Leiden: Proteina C activată (APC) acţionează în mod normal asupra factorilor Va şi VIIIa implicaţi în cascada coagulării.
Semnificație clinică
Mutaţia genei care determină sinteza factorului V, are ca efect apariţia rezistenţei la APC manifestată prin scăderea capacitaţii acesteia de a degrada enzimatic factorul Va. Afecţiunea este responsabilă pentru 20-5...
Generalităţi
GGT (glutamiltransferaza) este o enzimă care este prezentă (în ordine decrescătoare) la nivelul ficatului, tubii renali proximali, cerebral, prostatei și pancreas.
Utilizare clinică
afecțiunile ficatului (determinată în paralel cu fosfataza alcalină)
indicator sensibil al ingestiei cronice de alcool(timpul de înjumătățire crește după 28 de zile)
poate fi utilizat pentru diagnosticul afecțiunilor hepatice în cazul sarcinii, a afecțiunilor osoase, atunci când fosfataza alcalină crește, dar GGT nu.
Efectuarea acestui test de laborator poate fi util în diagnosticul multiplelor...
...tă “glicată” sau glicozilată HbA1. Intensitatea acestei reacţii este direct proproțională cu glicemia şi este un proces continuu care se desfăşoară pe durata întregii vieţi a unei hematii, în jur de 120 de zile.
Semnificație clinică
Dintre fracţiunile HbA1 (HbA1a, HbA1b, HbA1c), HbA1c este cea mai stabilă şi se corelează foarte bine cu echilibrul glucidic. Este utilă în evaluarea echilibrului glucidic a unui diabetic (nu se recomandă dozarea pentru depistarea unui diabet).
Pentru monitorizarea glicemiei unui pacient cu diabet de tip 2, se recomandă dozarea HbA1c o dată la 3 sau 4 luni.
...
...ozantă (boala Bekhterev). Spondilita anchilozantă este o afecţiune reumatică cronică, cu afectarea frecventă a coloanei vertebrale şi a articulaţiilor sacroiliace.
Deoarece primele semne de boala sunt frecvent nespecifice, între apariţia primelor simptome şi stabilirea unui diagnostic corect poate să treacă mult timp.
Semnificație clinică
Valoarea informativă ridicată a testării HLA-B27 poate fi utilă în diagnosticul bolii încă din stadii incipiente de boală. Aproximativ 90% dintre pacienţii cu spondilită anchilozantă sunt HLA-B27 pozitivi. Un pacient cu semne clinice şi radiologice de boal...
Generalităţi
Gena BRAF este localizată pe cromozomul 7 şi codifică o proteină cu rol în creşterea şi diviziunea celulară, diferenţiere şi apoptoză.
Aparţine unei familii de gene cunoscute sub denumirea de oncogene. Atunci când se produc mutaţii la nivelul lor, oncogenele au potenţialul de a transforma celulele normale în celule maligne.
Mutaţiile genei BRAF se pot produce în următoarele situații:
moştenite - asociate cu malformaţii congenitale (de exemplu, sindromul cardiofaciocutanat)
dobândite (mutaţii somatice) - apar târziu în timpul vieţii şi sunt prezente numai în anumite celule.
...
Generalități
Plumbul este un metal greu care se găseşte în mod obişnuit în mediul înconjurător.
Este folosit în industrie, fiind prezent în diverse tipuri de vopsea, lacuri, produse ceramice, benzină etc.
Organismul uman nu necesită plumb, de aceea orice aport de plumb este considerat patogen. Efectul toxic depinde de forma în care a fost introdus în organism (metalică sau compuşi organici/anorganici).
Tractul respirator şi gastrointestinal sunt principalele căi de pătrundere a plumbului în organism. 99% din cantitatea totală de plumb sanguin este localizată intracelular (mai ales legată...
Generalități
Renina este o enzimă proteolitică termolabilă din aparatul juxtaglomerular renal.
Circulă sub două forme diferite: prorenina şi renina activă.
Renina activa prezintă specificitate de substrat şi, în circulaţie, prin acţiunea asupra angiotensinogenului eliberează un decapeptid biologic inactiv, angiotensina I. Ulterior, angiotensina I este clivată de către angiotensin-convertaza în octapeptidul activ angiotensina II, care deţine un rol esenţial în reglarea tensiunii arteriale. Angiotensina II stimulează de asemenea producţia de aldosteron la nivelul glandelor suprarenale.
Siste...
Generalități
este un metabolit cvasi specific al benzenului, hidrocarbură aromatică nesubstituită care se obţine din petrol sub formă de produs pur sau în amestec cu omologii săi superiori (toluen, xilen etc.) în benzol
metabolismul hepatic oxidativ al benzenului antrenează formarea de fenol, acid muconic şi acid S-fenilmercapturic
fenolul urinar nu este specific metabolismului benzenului, deoarece acesta poate proveni şi din: alimentaţie, expunere la produse menajere (antiseptice, dezinfectante), medicamente (AINS, antalgice, antibiotice, etc.) sau din metabolismul acizilor aromati...
Generalități
Glutation peroxidaza (GPX) este prezentă în toate ţesuturile, dar în cantitate variabilă, deoarece este indusă enzimatic şi este o enzimă seleniu-dependentă, care se găseşte în citosol (70%), dar şi în mitocondrii (30%).
Este de neînlocuit în arsenalul antioxidant, în special în mitocondrii, deoarece acestea nu conţin catalaza pentru metabolizarea peroxidului.
Glutation peroxidaza asigură protecţie faţă de hidroperoxizii organici (implicaţi în modificări ale lipidelor de la nivelul peretelui vascular care promovează aterogeneza) şi ajută la regenerarea formei reduse a vitamine...
...istă numeroase boli şi afecţiuni care pot cauza creşterea sau scăderea producţiei de imunoglobuline serice (IGS).
Imunoglobulinele joacă un rol cheie în sistemul imunitar al organismului. Ele sunt proteine produse de anumite celule ale sistemului imunitar, numite celule plasmatice, ca răspuns la prezenţa bacteriilor, viruşilor şi a altor microorganisme, precum şi la substanţele care sunt recunoscute ca "non-self" (care nu aparțin organismului) şi la antigenele dăunătoare.
Atunci când o persoană este infectată sau expusă la o substanţă străină (antigen), sistemul imunitar recunoaşte m...
...ale, specii de mucegai și altele. Scopul analizei este să identifice potențialii alergeni respiratori la pacienții care acuză simptome de rinită, astm, dermatită sau alte reacții alergice. Acest test este relevant mai ales în contextul în care în ultimele decenii, afecțiunile alergice s-au răspândit din ce în ce mai mult. Testul panel alergeni respiratori oferit în cadrul laboratoarelor Bioclinica identifică 27 de alergeni.
Alergeni identificați
Include testarea separată de IgE specific față de următorii alergeni:
Alternaria alternata
Amestec pene 1: găină, rață, gâscă
Amestec pene păsări...
...
Se evită colectarea probei într-o zonă în care este posibilă contaminarea mediului (în mediile industriale și în construcții este importantă îndepărtarea îmbrăcămintei purtate la locul de muncă pentru a preveni contaminarea probei cu praful de pe haine).
În cazul în care este necesar, transferul probei se realizează prin turnare directă (nu se folosesc pipete, seringi, ace etc.)
...oanele predispuse genetic. Predispoziţia genetică este asociată unor markeri HLA specifici. Majoritatea pacienților cu boală celiacă (90-95%) prezintă heterodimerul DQ2 (codificat de alela DQA105 şi DQB102), restul pacienţilor prezintă heterodimerul DQ8 (codificat de alela DQA103:01 şi DQB103:02). În cadrul unui studiu efectuat asupra bolii celiace, doar 0,7% dintre pacienţi nu au prezentat HLA DQ2 şi/sau DQ8. Totuşi, aproximativ 20% din populaţia normală este HLA DQ2 şi/sau DQ8 pozitivă.
Boala celiacă se datorează unui proces inflamator mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau or...
Generalități
Apolipoproteina B este componenta proteică principală a LDL (lipoproteine cu densitate joasă) - reprezintă aproximativ 95% din totalul conţinutului proteic al LDL.
Principalul rol al LDL colesterolului în metabolismul lipidic este de a prelua şi transportă colesterolul de la ficat la ţesuturile periferice.
Apolipoproteina B are rol în reglarea sintezei de colesterol prin interacţiunea să cu receptori membranari specifici şi prin acţiunea de inhibiţie a HMG Co A reductazei (enzima care controlează rata de sinteză a colesterolului).
Semnificație clinică
Un nivel crescut de apol...
