Generalități
Acidul uric este produsul final al metabolismului purinelor. Purinele, componente importante ale acizilor nucleici şi coenzimelor, pot fi sintetizate în corp sau pot fi obţinute prin consumul unor alimente.
Aproximativ 75% din cantitatea de acid uric este excretată în urină, restul fiind degradat la nivelul tractului gastrointestinal. Deşi un număr mare de pacienţi sunt detectaţi cu hiperuricemie, doar câţiva dintre aceştia dezvoltă gută, ca urmare a depozitării uraţilor la nivelul articulațiilor și a ţesuturilor din jurul acestora.
Forma renală asociată cu hiperuricemia se p...
...(VZV), care face parte din familia Herpesviridae, este agentul etiologic al varicelei. Perioada de incubaţie este de 2 săptămâni. Varicelă (vărsatul de vânt) este o boală virală acută, cu un grad ridicat de contagiozitate, cu prevalenţă sezonieră iarna şi primăvara, caracterizată prin apariţia unui exantem vezicular generalizat, adesea însoţit de febră. Deşi în copilărie se manifestă de cele mai multe ori ca o afecţiune minoră, varicela tinde să aibă o evoluţie mai severă la adulţi şi poate fi fatală, în special la nou-născuţi şi la subiecţii imunocompromişi.
În urma primoinfecţiei virusul ...
...(VZV), care face parte din familia Herpesviridae, este agentul etiologic al varicelei. Perioada de incubaţie este de două săptămâni. Varicelă (vărsatul de vânt) este o boală virală acută, cu un grad ridicat de contagiozitate, cu prevalenţă sezonieră iarna şi primăvara, caracterizată prin apariţia unui exantem vezicular generalizat, adesea însoţit de febră. Deşi în copilărie se manifestă de cele mai multe ori ca o afecţiune minoră, varicela tinde să aibă o evoluţie mai severă la adulţi şi poate fi fatală, în special la nou-născuţi şi la subiecţii imunocompromişi.
În urma primoinfecţiei virusu...
Generalități
Hepatita A este produsă de virusul hepatic A, un virus ARN.
Mod de transmitere
Transmiterea hepatitei A se face pe cale fecal-orală; infecţia apare mai ales datorită produselor alimentare contaminate sau condiţiilor sanitare precare.
Virusul se replică la nivel hepatic, este excretat în bila şi se elimină prin materiile fecale.Perioada medie de incubare pentru HAV este de 30 de zile, cu un interval cuprins între 15 şi 40 de zile.
Infecţia cu HAV nu se cronicizează.
Simptomele durează aproximativ 2 săptămâni şi includ hepatomegalie, icter, oboseala, tulburări gastrointest...
Indicații clinice
Testul este util în diagnosticarea tiroiditei autoimune (cele mai comune forme fiind tiroidita Hashimoto şi boala Graves). Anticorpii anti TPO sunt prezenţi în aproape toate cazurile de tiroidită Hashimoto şi în majoritatea cazurilor de boală Graves. Peroxidaza tiroidiană este o enzimă care catalizează iodarea tirozinei la tiroglobulina, în cursul sintezei hormonilor tiroidieni T3 şi T4. Anticorpii anti TPO au mai fost denumiţi şi anticorpi anti-microzomiali, deoarece se leagă de componenta microzomială a celulelor tiroidiene. Studii recente au confirmat faptul că tireoperox...
...70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescență.
SS-B (La) este un antigen nuclear solubil compus dintr-o proteină asociată cu ARN. Anticorpi anti SS-B (La) apar în primul rând la pacienții care prezintă următoarele boli ale țesutului conjunctiv:
Sindromul Sjögren (o afecțiune autoimună care afectează în primul rând glandele lacrimale și salivare) - aproximativ 60% dintre pacienți
Lupus eritematos sistemic (LES) (aproximativ 15 % din ca...
...70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescență.
RNP sunt ribonucleoproteine formate dintr-o asociere de acizi nucleici (ARN) și polipeptide, fiind implicate în maturarea ARN pre-mesager la nivel nuclear.
Există mai multe tipuri de RNP:
snRNP (small nuclear ribonucleoproteins) : U1-snRNP (RNP70) şi Sm (antigen Smith)
hnRNP (heterogen nuclear RNP).
Anticorpi anti Sm sunt specifici pentru lupusul eritematos sistemic (LES) şi apar la 30 % ...
Generalități
Hepatită autoimună (HAI) este o afecţiune hepatică inflamatorie care afectează în special femeile, caracterizată prin inflamația ficatului, nivel crescut al transaminazelor, prezența autoanticorpilor şi un nivel crescut de imunoglobulină G.
Clasificare
HAI-1, afectează predominant adultii: prezența anticorpilor antinucleari (ANA) şi/sau a anticorpilor anti muşchi neted (ASMA)
HAI-2, afectează predominant copiii: prezența anticorpilor anti LKM-1 şi/sau a anticorpilor anti LC1.
Semnificație clinică
Anticorpii anti SLA (soluble liver antigen) şi anti LP (liver-pancreas antig...
Generalități
Saccharomyces cerevisiae este una dintre cele mai utilizate levuri din industria alimentară (produsele de brutărie, bere).
Anticorpii anti Saccharomyces cerevisiae (ASCA) sunt consideraţi markeri serologici pentru boala Crohn, o afecţiune inflamatorie cronică intestinală.
Există două forme majore de boală inflamatorie intestinala: boala Crohn și rectocolita ulcero-hemoragică. Rectocolita ulcero-hemoragică se caracterizează prin inflamaţie şi ulceraţii ale mucoasei intestinale, localizate la nivelul intestinului gros şi a rectului.
Boala Crohn poate determina inflamaţii extin...
...anele predispuse genetic.
Predispoziţia genetică este asociată unor markeri HLA specifici. Majoritatea pacienților cu boala celiacă (90-95%) prezintă heterodimerul DQ2 (codificat de alela DQA105 şi DQB102), restul pacienţilor prezintă heterodimerul DQ8 (codificat de alela DQA103:01 şi DQB103:02). În cadrul unui studiu efectuat asupra bolii celiace, doar 0,7% dintre pacienţi nu au prezentat HLA DQ2 şi/sau DQ8.T otuşi, aproximativ 20% din populaţia normală este HLA DQ2 şi/sau DQ8 pozitivă.Boala celiacă se datorează unui proces inflamator mediat imun (secundar consumului de grâu, secară sau orz)...
...ormal concentrația de histamină în sânge și urină este foarte scăzută. Creșteri semnificative pot fi observate la persoanele cu reacții alergice severe și la persoanele care prezintă afecțiuni cu un număr crescut de mastocite sau care se activează fără prezența unui alergen.
Activarea mastocitelor se asociază cu forme severe de reacții alergice – șoc anafilactic, care poate determina apariția unor vezicule la nivel tegumentar, hipotensiune arterială, îngustarea semnificativă a căilor respiratorii.
În șocul anafilactic, concentrația de histamină crește rapid, revenind la normal în 30 – 60 min...
...ici, proteine nucleare, histone.
Metoda standard este imunofluorescența indirectă. Prin această metodă se pot distinge mai multe aspecte: omogen și/sau perinuclear, pătat cu diverse aspecte, nucleolar și centromer, aspecte care se corelează cu o anumită specificitate a anticorpilor, și ca urmare permite asocierea cu o anumită boală.
Avantajul imunofluorescenței constă în faptul că aspectul evidențiat permite ulterior o dozare țintită.
Aspectul omogen pe substrat de celule Hep-2 prezintă specificitate pentru anticorpi anti ADN monocatenar (ssDNA), anticorpi anti ADN dublu catenar (dsDNA), h...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serica a unor autoanticorpi specifici. Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sindromul antifosfolipidic secundar anticorpii se asociază cu alte boli autoimune (lupus sistemic eritematos, artrită reumatoidă, sindromul Sjogren...
Generalități
Sindromul antifosfolipidic este o boală autoimună sistemică, responsabilă de tromboze venoase şi arteriale, avorturi recurente şi moarte fetală intrauterină.
Simptomele clinice se asociază cu prezenţa serica a unor autoanticorpi specifici. Simptomatologia clinică nu este suficientă pentru stabilirea unui diagnostic, fiind necesare şi testele serologice.
În sindromul antifosfolipidic primar anticorpii apar independent, în timp ce în sindromul antifosfolipidic secundar anticorpii se asociază cu alte boli autoimune (lupus sistemic eritematos, artrită reumatoidă, sindromul Sjogren...
...specii de căpușe din familia Ixodidae.
Borelioza este o afecțiune multisistemică care poate afecta:
pielea
sistemul nervos
articulațiile mari
sistemul cardiovascular.
În ciuda faptului că spirochetele cauzatoare ale bolii Lyme induc un răspuns imun viguros, Borrelia supraviețuiește și persistă în circulația pacienților infectați.
Evoluția bolii
În mod similar cu sifilisul, borelioza evoluează, în general, în diferite stadii clinice, de la infecția precoce la cea tardivă:
Etapa 1: leziunea pielii la locul mușcăturii de căpușă: dacă nu este tratată, infecția precoce cu exantem locali...
Generalități
Candida albicans este un fung ubicuitar care aparține familiei ascomicetelor, facultativ patogen, care face parte din flora normală cutanată şi mucoasă.
Infecţia se poate produce pe cale endogenă (floră normală) sau exogenă: interindividual (de la mamă la nou-născut în timpul traversării canalului vaginal) şi prin echipamentul medical insuficient sterilizat.
Este considerat nepatogen pentru populaţia sănătoasă şi oportunist în cazul femeilor însărcinate sau pacienţilor care suferă de diverse afecţiuni (de exemplu, diabet zaharat), în cazul celor trataţi intensiv cu antibiotice ...
...ul sarcinii, iar în unul din două cazuri infecția este transmisă fătului. Infecţia este cel mai adesea asimptomatică, dar în aproximativ 5 % din cazuri, consecinţele pot fi grave: hepatosplenomegalie, hidrocefalie, microcefalie, prematuritate, deces. Chiar şi în cazurile de infecţie asimptomatică, aproximativ 10 % din nou-născuți prezintă tulburări neurosenzoriale ulterioare, cum ar fi surditate sau orbire (totală sau parţială).
Deşi majoritatea cazurilor sunt asimptomatice, unii pacienţi pot prezenta un sindrom mononucleozic (febră, faringită, adenopatii, splenomegalie).
Infecţia cu CMV la ...
...lular bacterian (cum ar fi penicilina).
Infecţia este localizată mai ales la nivelul tractului respirator (pneumonii "comunitare" atipice).
Manifestările extra pulmonare includ: sindromul Stevens-Johnson, artralgii, meningite sau encefalite, miocardită și pericardită.
Semnificație clinică
Detectarea anticorpilor specifici împotriva Mycoplasma pneumoniae este principalul instrument pentru diagnosticarea precisă a pneumoniei acute produse de Mycoplasma pneumoniae.
După infecția principală, sistemul imunitar normal răspunde prin producția rapidă de anticorpi, care ajung la nivelul ...
... clinice şi datele serologice. Factorul reumatoid este un marker serologic cu specificitate moderată (70%).
Vimentina este proteina filamentelor intermediare, care intră în alcătuirea citoscheletului din citoplasma celulelor cu origine mezenchimală (utilizată inițial ca marker tumoral pentru diferenţierea tumorilor epiteliale de cele neepiteliale). Vimentina citrulinată a fost observată în ţesutul sinovial al pacienţilor cu artrită reumatoidă. Procesul de citrulinare este realizat de peptidilarginin deaminaza (PAD).
Semnificație clinică
Anticorpii anti vimentina citrulinată mutantă (MCV) a...
...70, Jo-1 şi PM1.
În cazul în care testarea ANA este pozitivă, pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare teste specifice, alese în funcţie de tabloul clinic şi aspectul ANA la imunofluorescență.
Semnificație clinică
Prezenţa anticorpilor anti Jo-1 este sugerată la imunofluorescenţă de un pattern citoplasmatic pătat, cu anumite particularităţi. Identificarea se face cu tehnici imunoenzimatice.
Anticorpi anti Jo-1 sunt markeri de diagnostic pentru polimiozită şi apar mai frecvent la pacienții cu miozită asociată cu boala interstiţială pulmonară. Întrucât dispar în perioada de remisiu...
