Generalități
Acidul folic este o formă de vitamină B solubilă în apă.
Sursele includ cereale, produse de patiserie, legume cu frunze verzi (spanac, broccoli, salată), bame, sparanghel, banane, pepeni, lămâi, leguminoase, drojdie, ciuperci, organe (ficat de vită, rinichi).
Un deficit poate să apară dacă:
există o cerere crescută de acid folic (sarcină, alăptăre, copilarie, boli maligne, infecție, anemia hemolitică cronică)
există condiții clinice asociate cu sindrom de malabsorbție (boală celiacă)
există ingestie inadecvată sau malnutriție (alcoolism, pacienți cu comorbidități psihiatr...
Generalități
Cadmiul este un metal alb-argintiu, prezent în cantităţi variabile în minereurile de zinc. Este utilizat în principal în procesul de electro-galvanizare şi în reactoarele atomo-nucleare.
În forma sa organică, cadmiul este întâlnit în alimente, apă şi aer. Aportul normal de cadmiu prin dietă variază între 2 şi 200 µg/zi.
Efectele toxice acute ale cadmiului depind de calea de expunere. Inhalarea unor cantităţi mari de particule de cadmiu produce într-o primă fază febră, cefalee, greaţă, vărsături, iritaţie nazo-faringiană, tuse, dispnee, urmată de instalarea unei pneumonite chimi...
Generalități
Galactoza este o componentă a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor şi proteoglicanilor, metabolizarea acesteia realizându-se cu precădere la nivelul ficatului şi rinichiului.
Conversia galactozei la glucoză implică următoarele etape:
fosforilarea galactozei cu formarea galactozo-1-fosfatului, reacţie ce se realizează cu ajutorul galactokinazei
transferul restului galactozil pe UDP-glucoza sub enzimei GALT.
Galactozemia este o boală cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin perturbarea metabolismului galactozei, cu apariţia unor complicaţii ca insuficienţa...
Generalități
Lipoproteina A este o lipoproteină de tip LDL, descrisă pentru prima dată de Kare Berg in 1963. Ca și structură este formată din particule LDL legate de o proteină numită apoproteina A.
Nivelul lipoproteinei A este controlat de gena LPA localizată pe cromozomul 6. Este produsă de către hepatocite printr-un proces asemanator cu al LDL-colesterolului. Lipoproteina A are rol in procesul de aterogeneză. Structural apoproteina A se aseamănă cu plasminogenul și cu activatorul tisular al plasminogenului. Deoarece lipoproteina A stimulează secreția de PAI-1 este implicată și în tromboge...
Analiza medicală a microdeleţiilor cromozomului Y este considerată un diagnostic esenţial pentru studiul infertilităţii masculine.
Studii recente au divizat braţul lung al cromozomului Y în 3 regiuni numite AZF (Azoospermia Factors), deleţii frecvent întâlnite la pacienţii cu azoospermie (absenţa spermatozoizilor în ejaculat) şi oligozoospermie severă (reducerea producţiei de spermatozoizi). Aceste regiuni (AZFa, AZFb şi AZFc) conţin gene care controlează etapele corecte ale spermatogenezei. Modificarea uneia sau a mai multor regiuni determină reducerea drastică a celulelor germinale până la...
Generalități
Copeptin (CT-proAVP) este un glicopeptid format din 39 aminoacizi care are un precursor comun cu vasopresina. CT-proAVP formează partea C-terminală a pre-provasopresinei. Sinteza are loc în hipotalamus, unde componentele echimolare ale vasopresinei şi ale copeptinului sunt clivate din precursor și stocate în neurohipofiză.
Copeptinul este foarte stabil în sângele integral, plasmă sau ser și este nesemnificativ legat de trombocite. Datorită masei moleculare, acesta poate fi determinat utilizând o metodă sensibilă de tip sandwich immunoassay.
Corelația dintre CT-proAVP şi AVP est...
Ce este cancerul pulmonar?
Cancerul pulmonar se definește prin reproducerea necontrolată a unor anomalii celulare în interiorul plămânilor cu evoluție rapidă. Celulele canceroase se grupează determinând tumora pulmonară. În cazul în care celulele canceroase se separă și ajung în circulație (sânge sau limfă), acestea se pot fixa și în alte zone ale corpului generând o tumoare secundară (metastază).
Cancerul pulmonar este cel mai frecvent tip de cancer din lume, cu o incidență crescută la bărbați și se poate clasifica în două categorii principale:
Cancer pulmonar cu celule mici – este mult mai...
...entul etiologic al rubeolei. Calea de transmitere este respiratorie . Perioada de incubaţie este de până la 25 de zile. Infecţia este de obicei, autolimitată şi se caracterizează printr-o erupţie maculopapulară (localizată iniţial la nivelul feţei şi extinsă ulterior la trunchi şi membre), febră, limfadenopatie şi stare generală alterată.
Dacă după o analiză a anticorpilor de tip Ig G și Ig M aceștia prezintă o valoare crescută și se confirmă prezența virusului se poate sugera o analiză a materialului genetic viral în vederea obținerii unui diagnostic.
Rubeola este o boală care se manifestă p...
Rubeola, denumită popular pojărel, este o boală infecțioasă eruptivă acută provocată de virusul rubeolic, un virus din familia Togaviridae, genul Rubivirus. Afectează de obicei copilul și adultul tânăr.
Infecția este în multe cazuri asimptomatică și poate trece neobservată. Virusul are un potențial teratogen ridicat: la femeile însărcinate infectate la începutul sarcinii, poate determina moarte fetală urmată de avort spontan sau apariția de malformații congenitale la făt, grupate în sindromul de rubeolă congenitală.
Incubația
Perioadă de incubație variază între 14 și 21 de zile (în medie 1...
Generalități
Acidul fenilglioxilic este un metabolit al stirenului, care se poate detecta la nivel urinar, după expunerea profesională sau accidentală la stiren. Stirenul este un compus organic, lichid, uleios, incolor şi volatil, care face parte din grupa hidrocarburilor aromatice şi este utilizat în industria maselor plastice pentru producţia polistirenului, a copolimerului stiren-butadiena, în industria cauciucului sintetic, a răşinilor pentru produse armate cu fibră de sticlă şi a vopselelor.
Cea mai probabilă posibilitate de intoxicaţie este prin inhalarea vaporilor de stiren sau ocazi...
...BL (mannose-binding-lectin/mannan-binding-lectin) este un important element al imunităţii înnăscute (prima linie de apărare împotriva microorganismelor cu potenţial patogen), fiind implicat în activarea sistemului complementului pe calea lectinelor. În plus, este şi o proteină de fază acută, concentraţia sa poate înregistra creşteri considerabile în cursul reacţiei inflamatorii acute.
MBL este o proteină sintetizată la nivel hepatic, care face parte din familia colectinelor, proteine caracterizate structural prin prezența în aceeaşi subunitate a unor regiuni de colagen şi a unor domenii de lec...
Generalităţi
Intoleranţa la lactoză este o afecţiune care se manifestă prin apariţia unor simptome digestive nespecifice (diaree, meteorism, dureri abdominale), după consumul de lapte sau produse lactate. Lactoza, un dizaharid care se găseşte în lapte şi în produsele lactate, este scindată în mod normal în glucoză și galactoză la nivelul intestinului subţire de către o enzimă numită lactază. Glucoza şi galactoza sunt apoi absorbite în sânge.
Deficienţa de lactază şi malabsorbţia lactozei pot conduce la intoleranţă la lactoză.
Semnificație clinică
Deficiența de lactază: intestinul subţire p...
Generalități
Transferina este o proteină de transport a fierului în sânge spre depozitele din ficat, splină şi măduva osoasă şi spre organele consumatoare de fier, în special ţesuturile hematopoetice.
Transferina este responsabilă de 50-70 % din capacitatea totală de legare a fierului, fierul putând fi legat şi de alte proteine.
Sinteza de transferină din ficat este influenţată de metabolismul fierului: deficiențele de fier duc la creşterea sintezei şi deci la creşterea concentraţiei de transferină, în timp ce cantitatea crescută de fier determină o scădere a sintezei de transferină.
D...
Generalități
Prolactina este un hormon produs de lobul anterior al hipofizei (adenohipofiză).
Prolactină prezintă multiple funcții, cele mai importante fiind: declanșarea producției de lapte și întreținerea acesteia.
Hiperprolactinemia se definește prin creșterea nivelului de prolactină la nivel sanguin, și reprezintă o cauză des întâlnită în cazul disfuncțiilor gonadale și a infertilității, deoarece interferă cu maturarea foliculară și cu secreția de LH și FSH în cazul femeilor.
Semnificație clinică
Valorile crescute ale prolactinei pot fi primele indicii ale disfuncţiei hipofizare. O se...
Generalităţi
Haptoglobina este o proteină sintetizată la nivel hepatic, care leagă hemoglobina eliberată în timpul lizei eritrocitelor. Complexul haptoglobină/hemoglobină este rapid eliminat din circulaţia sanguină.
Semnificație clinică
Haptoglobina este utilă în evaluarea stărilor hemolitice. Eliberarea crescută de hemoglobină, datorată hemolizei intravasculare, determină reducerea concentraţiei de haptoglobină, iar în timpul hemolizei severe, consumarea totală a haptoglobinei. Nivelul de haptoglobină este scăzut în anemiile megaloblastice (care au o componenţă hemolitică), în mononucleoza...
Generalităţi
Lipaza este o enzimă secretată de pancreas în duoden, cu rol în degradarea trigliceridelor în acizi graşi. La fel ca şi în cazul amilazei, lipaza este eliberată în circulaţia sanguină în urma lezării celulelor acinare pancreatice.
Valoarea clinică
Lipaza este un marker important pentru diagnosticul şi monitorizarea tratamentului bolilor pancreatice. În pancreatita acută, nivelul lipazei serice creşte la 24-48 de ore de la debutul bolii şi rămâne crescut 5-7 zile. Deoarece nivelul său creşte mai târziu şi rămâne crescut o perioadă mai lungă în comparaţie cu amilaza, lipaza seric...
Generalităţi
Factorul VII este proteina dependentă de vitamina K, sintetizată în ficat, componentă a căii extrinseci a coagulării, evaluate prin timpul de protrombină.
Determinarea factorului VII în plasma umană este indicată în următoarele cazuri:
Diagnosticul stărilor congenitale sau dobândite de deficienţă a factorului VII
Monitorizarea terapiei cu concentrat de protrombină
Monitorizarea detaliată a terapiei cu anticoagulante orale
Investigarea unui timp de protrombină prelungit
Testarea funcției de sinteză proteică în afecţiunile hepatice.
Semnificație clinică
Deficienţa de fact...
Generalități
Tiroxina (T4) este un hormon tiroidian care circulă în sânge legat de TBG (globulina de legare a tiroxinei), prealbumină și albumină.
Mai puțin de 0,03% din T4 circulă liber, fracțiunea liberă fiind forma biologic activă a hormonului.
Semnificație clinică
Sinteza T4 este reglată de către TSH printr-un mecanism de feedback negativ. T4 este precursorul T3, prin intermediul căruia își exercită acțiunea. FT4 este un indicator mai bun al funcției tiroidiene decât T4, deoarece nu este afectat de modificările proteinelor de legare a tiroxinei. Astfel, FT4 este normal la persoanele c...
Ce este CarrierRef®?
Este un test complex de screening, care combină secvențierea NGS cu alte metode de biologie moleculară pentru a studia > 200 de afecțiuni și > 4000 de variante genice.
Afecțiunile care se regăsesc în panelul nostru au fost selecționate după următoarele criterii:
Relevanță clinică
Severitate
Debut precoce
Incidență
Recomandările societăților medicale de genetică și ginecologie
Când se recomandă testarea CarrierRef®?
Cuplurile care se pregătesc pentru o sarcină
În metodele de reproducere asistată când se utilizează gameți donați
Testul nu este restricțio...
...ie a osului. Mai mult de 90% din matricea osoasă este constituită din colagen de tipul I, care este sintetizat preferenţial în os. În timpul metabolismului osului sănătos, colagenul de tip I este degradat în fragmente mici, care trec în sângele circulant şi sunt excretate prin rinichi.
În resorbţiile osoase crescute, fiziologice/ patologice (de ex: la vârstă înaintată sau ca rezultat al osteoporozei), nivelul de degradare al colagenului de tip I este ridicat, determinând o creştere a nivelului fragmentelor de colagen din sânge. Fragmentele de colagen de tip I relevante din sânge sunt telope...
