...proteică în afecţiunile hepatice.
Semnificație clinică
Deficienţa de factor VIII poate determina sindroame hemoragice. Nivelul factorului VIII nu trebuie utilizat pentru stabilirea statusului de purtător al femeilor, în acest scop fiind utilizate testele genetice.
Deficienţa de factor VIII:
timpul de protrombina (PT) este normal
aPTT-ul este prelungit
Deficienţa congenitală de factor VIII este cauza hemofiliei. Deficienţa severă (< 1%) se manifestă caracteristic prin hemartroză, hemoragii interne, sângerări excesive post-traumatice și echimoze. Factorul VIII poate să scadă şi în ...
...prin stabilizarea factorului VIII.
Semnificație clinică
Determinarea antigenului factorului von Willebrand apreciază concentraţia plasmatică a acestuia, dar nu măsoară factorul von Willebrand din trombocite. Aprecierea funcţiei majore a factorului von Willebrand (medierea interacţiunii trombocit-trombocit sau trombocit-vas de sânge) se realizează prin măsurarea activităţii factorului von Willebrand.
Deficiența congenitală, calitativă şi/sau cantitativă a factorului von Willebrand, determină boala von Willebrand, cea mai frecventă coagulopatie ereditară, cu transmitere autozomal dominantă, ...
...gulare intravasculară diseminată
Semnificație clinică
Iniţierea terapiei cu anticoagulante orale (în special doze mari), fără terapie anterioară cu heparină la pacienţii cu deficit congenital heterozigot de proteina C, poate conduce la leziuni trombotice ale pielii, cunoscute sub denumirea de necroze cutanate induse de warfarină.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
à jeun
Pentru a asigura corectitudinea rezultatului este extrem de important ca nivelul de sânge recoltat să ajungă la semnul indicat pe vacutainer.
Se recomandă întreruperea terapiei cu anticoagulante orale ...
...e proteina de legătura C4b (C4bBP).
Semnificație clinică
O activitate diminuată a proteinei S creşte riscul tromboembolic.
Deficienţa homozigotă a proteinei S, ca şi deficienţa homozigotă a proteinei C, determină Purpura fulminans la nou-născuţi.
Cauze ale activităţii diminuate ale proteinei S sunt:
deficienţa ereditară a proteinei S
boli hepatice
terapia cu anticoagulante orale
tratament cu L-asparaginaza
sarcina
contraceptive orale
tratament cu estrogen
-nivele plasmatice crescute de C4bBP ca reacţie de faza acută.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
à jeun
se ...
...lie moştenită (20-50 % din cazuri).
Semnificație clinică
Determinarea rezistenţei la proteina C activate (APCR) este utilă pentru evaluarea pacienţilor cu:
tromboembolism venos
istoric familial de tromboembolism venos
pierderi recurente de sarcină sau complicaţii ale sarcinii
istoric de tromboză arterială (ex.: infarct miocardic acut), mai ales în cazul pacienţilor tineri (< 50 de ani) sau a celor fără alţi factori de risc pentru arteroscleroză.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
A jeun.
Pentru a asigura corectitudinea rezultatului este extrem de important ca ...
...lte manifestări cutanate (eczeme).
Semnificație clinică
Pentru tratamentul hiperfenilalaninemiei, diagnosticarea în primele zile după naştere este importantă. Diagnosticul este confirmat prin determinarea cantitativă a nivelului sanguin de fenilalanină.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
...etabolit mai puţin cunoscut, a cărui semnificaţie clinică a început să crească (copii < 1 an)
Bibliografie
www.labor-limbach.de
... foarte scăzute de procalcitonină.
Semnificație clinică
Testul poate fi util în detectarea precoce a infecţiilor bacteriene relevante clinic.
Nivelul procalcitoninei creşte în infecţiile bacteriene severe, nivele crescute fiind întalnite în septicemia de natură bacteriană (mai ales formele severe şi şocul septic). Procalcitonina este considerată un marker de prognostic în cazul acestor pacienţi.
Procalcitonina este un indicator de încredere al severităţii şi complicaţiilor majore ale pancreatitei acute. În cazul pacienţilor cu infecţii respiratorii nosocomiale sau pneumonie indusă de ven...
...geni la nivelul corticosuprarenalei.
Semnficație clinică
Un nivel scăzut poate fi întâlnit în insuficienţa suprarenală.
Un nivel crescut apare în următoarele condiţii:
adenom sau carcinom suprarenal virilizant
deficitul de 21-hidroxilaza şi 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenaza
unele cazuri de hirsutism la femei.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
...t induce disfuncţia endoteliului.
Semnificație clinică
Raportul sFlt-1/PlGF poate face diferența între o sarcină normală şi una cu preeclampsie, chiar înaintea debutului simptomelor clinice.
Nivelul seric de PlGF şi sFlt-1 (soluble fms-like tyrosine kinase-1 sau VEGF receptor-1) sunt modificate la pacientele cu preeclamspie.
În sarcina normală, PIGF creşte în primele 2 trimestre şi descreşte pe măsură ce sarcina avansează, în timp ce nivelul sFlt-1 rămâne stabil la începutul şi mijlocul sarcinii şi scade constant până la termen. La femeile care vor dezvolta preeclampsie, nivelul sFlt-1 e...
..., dar pot fi şi de tip IgG sau IgA.
Semnificație clinică
Factorul reumatoid este prezent în serul majorităţii pacienţilor cu poliartrită reumatoidă (peste 75% din cazuri), dar nivelul său poate fi crescut şi în alte afecţiuni reumatice sau procese cronice inflamatorii (cum ar fi lupus eritematos sistemic, sifilis, tuberculoză, polimiozită, hepatită virală, mononucleoză infecţioasă).
De asemenea, factorul reumatoid poate fi prezent la aproximativ 10% din populaţia aparent sănătoasă.
În cazul pacienţilor cu poliartrită reumatoidă, titrul factorului reumatoid se corelează mai puţin cu activit...
...3+) (feritina din ficat şi splină).
Semnificație clinică
Determinarea feritinei este o metodă potrivită pentru aprecierea metabolismului fierului. Nivelul de feritină este în general proporțional cu depozitele de fier ale organismului, fiind utilă în diagnosticul deficienței de fier. Determinarea feritinei, alături de fierul seric, saturația transferinei, capacitatea totală de legare a fierului și hemoleucogramă, este utilă în diagnosticul diferențial al anemiilor. Astfel, feritina este scăzută în anemia feriprivă, respectiv normală/crescută în anemia din bolile cronice/ talasemii.
Un nivel...
... tractului biliar şi la nivel osos.
Semnificație clinică
Mucoasa intestinală şi placenta conţin fosfatază alcalină. Determinarea acestei enzime este utilă pentru detectarea afecţiunilor hepatice şi osoase. Nivelul fosfatazei alcaline este marcat crescut în obstrucţiile biliare intra si extrahepatice şi în ciroză. Alte afectări hepatice (secundare tumorilor hepatice, hepatitelor sau administrării de medicamente hepatotoxice) determină o creştere mai redusă a nivelului fosfatazei alcaline.
Ţesutul osos este cea mai frecventă sursă extrahepatică de fosfatază alcalină, creşterea de ţesut osos ...
...bil în primul trimestru de sarcină.
Semnificație clinică
Testul determină cantitativ fracţiunea liberă a subunităţii beta a gonadotropinei corionice umane din ser, fiind util în:
screening-ul prenatal al trisomiei 21, în primul trimestru de sarcină
diagnosticul tumorilor trofoblastice de origine placentară sau testiculară
evaluarea şi monitorizarea pacienţilor cu tumori testiculare.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
...icatori ai disfuncţiilor gonadale.
Semnificație clinică
La bărbaţi, valori FSH crescute se întâlnesc în insuficienţa testiculară primară, anorhie, sindrom Klinefelter (disgenezii ale tubilor seminiferi).
La femei, valori FSH crescute, asociate cu concentraţii scăzute ale hormonilor gonadali, se întâlnesc în menopauză, insuficienţă ovariană prematură, ovarectomie.
De asemenea, valori patologice ale concentraţiei FSH pot indica o disfuncţie la nivelul axului hipotalamo-hipofizar.
La adulţi, concentraţiile scăzute de FSH, LH şi hormoni sexuali pot indica panhipopituitarism, produs fie prin ...
...ă fiind forma activă a hormonului.
Semnificație clinică
FT3 are valori mai crescute decât FT4 (tiroxina liberă) în cazul bolii Graves. Ocazional, doar FT3 prezintă valori crescute la aproximativ 5% din populația cu hiperfuncție tiroidiană (T3- tireotoxicoza). În schimb, valori FT4 mai ridicate decât FT3 sunt întâlnite în gușa multinodulară toxică și terapie excesivă cu T4.
Indicaţii:
evaluarea statusului tiroidian, alături de alte teste specifice
diagnosticul diferențial al formelor de hipertiroidism
evaluarea severităţii stării tireotoxice
monitorizarea pacientilor cu tratament ...
...orma biologic activă a hormonului.
Semnificație clinică
Sinteza T4 este reglată de către TSH printr-un mecanism de feedback negativ. T4 este precursorul T3, prin intermediul căruia își exercită acțiunea. FT4 este un indicator mai bun al funcției tiroidiene decât T4, deoarece nu este afectat de modificările proteinelor de legare a tiroxinei. Astfel, FT4 este normal la persoanele cu nivel crescut al TBG (sarcină, estrogeni, creștere congenitală).
Indicații
evaluarea statusului tiroidian, alături de alte teste specifice (TSH, FT3). Nivelul FT4 este crescut în hipertiroidism și scăzut în hi...
...d eliminat din circulaţia sanguină.
Semnificație clinică
Haptoglobina este utilă în evaluarea stărilor hemolitice. Eliberarea crescută de hemoglobină, datorată hemolizei intravasculare, determină reducerea concentraţiei de haptoglobină, iar în timpul hemolizei severe, consumarea totală a haptoglobinei. Nivelul de haptoglobină este scăzut în anemiile megaloblastice (care au o componenţă hemolitică), în mononucleoza infecţioasă, în cazul hematoamelor sau a hemoragiilor tisulare, în afecţiunile hepatice.
Absenţa congenitală a haptoglobinei constituie ahaptoglobinemia (absența unui nivel detect...
...ă însă în cazul cancerului ovarian.
Semnificație clinică
HE4 are o mare sensibilitate pentru detectarea cancerului ovarian, în special în stadiul I, asimptomatic. În combinaţie cu CA 125, poate fi util în stabilirea naturii benigne sau maligne a unei mase tumorale pelvine.
De asemenea, testul este utilizat în monitorizarea recurențelor și a evoluţiei cancerului ovarian epitelial.
Bibliografie
Referinţele metodei de lucru
... de contraceptive orale/vaginale.
Semnificație clinică
evaluarea statusului de menopauză, inclusiv insuficienţa ovariană prematură
aprecierea statusului ovarian (dezvoltarea foliculară, rezerva ovariană, gradul de răspuns ovarian), în cadrul protocoalelor de evaluare pentru infertilitate şi reproducere asistată
evaluarea funcției ovariene la pacientele cu sindromul ovarelor polichistice
evaluarea funcției testiculare la copii
evaluarea copiilor cu aspect ambiguu al organelor genitale sau alte anomalii intersexuale.
diagnosticul și monitorizarea pacientelor cu tumori ovariene secretoa...
